背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）每年对成员单位的耐药监测数据汇总和分析，以了解儿童感染性病原学变化和耐药现状。 目的：分析2023年我国儿童细菌感染和耐药现状，旨在指导儿童抗菌药物合理应用。 设计：横断面调查。 方法：菌株资料来源于2023年1月1日至12月31日ISPED成员单位细菌室，细菌抗菌药物敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用Etest法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会（CLSI）2022年标准。 主要结局指标：儿科菌群分布特征及主要分离株对抗菌药物耐药性变化，多重耐药菌（MDROs）在儿科群体中的检出情况。 结果：2023年ISPED单位共分离到58 335株临床有效菌株，革兰阳性菌和阴性菌分别占40%和60%。前5位分离株分别是：大肠埃希菌（14.5%）、肺炎链球菌（12.4%）、金黄色葡萄球菌（11.8%）、流感嗜血杆菌（10.2%）和卡他莫拉菌（6.4%）。新生儿组和非新生儿组最主要分离株分别为金黄色葡萄球菌（17%）和大肠埃希菌（14.4%）。下呼吸道是最主要的标本来源（47.1%），最主要分离株为肺炎链球菌（24.3%）和流感嗜血杆菌（19.4%）。流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌产β内酰胺酶的比例较高，分别为74.7%和98.6%。肺炎链球菌和化脓性链球菌对红霉素和克林霉素高度耐药。脑脊液来源和非脑脊液来源的青霉素不敏感肺炎链球菌的检出率分别为93.2%和9%。甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）和凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）的检出率分别为31.2%和77.2%。碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌（CRE）、铜绿假单胞菌（CRPA）和鲍曼不动杆菌（CRAB）检出率分别为3.7%、8.1%和30.8%。新生儿组CRPA的检出率高于非新生儿组（19.7% vs 7.4%，P<0.01），而CRAB检出率低于非新生儿组（23.2% vs 32.1%，P<0.05）。新生儿组CRAB对多种抗生素如头孢哌酮/舒巴坦、阿米卡星和左氧氟沙星的耐药率均高于非新生儿组（P<0.05）。ICU中MRSA、CRE、CRPA和CRAB的检出率均高于其他科室（P<0.001），尤其是CRAB比例高达62.9%，高于血液科（23.5%，P<0.01）和其他科室（28.1%，P<0.001）；此外，血液科患儿CRE的比例为12.8%，高于其他科室（3.5%，P<0.001）。 结论：2023年，中国儿童CRE和MRSA检出率较往年有所下降；CRAB和CRPA总体检出率较前2年有所升高，其中新生儿组CRPA检出率较高，非新生儿组CRAB的检出率较高。应重点加强ICU和血液科MDROs的主动筛查和持续监测。

背景：少有对指南推荐意见依从性和实施障碍因素的研究。 目的:了解急诊科和PICU医护人员对《住院患儿实施院内转运临床实践指南(2023版)》（简称指南）的依从性及其障碍因素。 设计:田野研究。 方法:以复旦大学附属儿科医院（我院）急诊、PICU、普通病房3个部门为田野地，通过参与医护人员对危重患儿院内转运的实践，以田野笔记的方式描述我院急诊科或PICU执业的医护人员向普通病房单向转运的现况，分析指南推荐意见实施面临的障碍因素。基于指南第1~5条推荐意见，参考指南PICU至目标科室流程，转化为3个环节（转运前、转运中和到达转入科室）10项具体指标，通过描述性观察和访谈、焦点观察和选择性观察采集指标素材，采用题纲式分析法，从田野笔记逐篇提取基线数据，并分析具体指标的依从性和实施的障碍因素。 主要结局指标:依从指南第1~5条推荐意见的障碍因素。 结果:2024年1月1日至3月21日在我院对25名医护人员（急诊科7名护士，PICU 7名医生和11名护士）实施的49例次危重患儿院内转运进行了观察，从急诊科转运至PICU 10例次，从PICU转运至内科和外科病区分别为18和21例次。参与院内转运的25名医护人员，年龄（31.3±5.0）岁，49例次转运中，患儿年龄（70.0±48.6）月，平均转运时长(16.1±6.0)min，平均床旁交接时间（6.8±3.5）min。床旁交接中断11例次，在转运过程中记录到2起不良事件，分别为忘记携带鼻饲奶和患儿在转运途中发生呕吐。转运前、转运中和到达转入科室3个环节共涉及10个指标，基本符合指南推荐意见的为转运决策、安置患儿和提问3个指标；不完全符合指南推荐意见的为病情监测、电话沟通、转运规划3个指标；不符合指南推荐意见的为转运人员配备、设备和药品配备、评估与记录和病情交接4个指标；建议接纳患儿准备指标为指南推荐意见。指南实施面临的潜在障碍因素包括：医护人员变革实践积极性不高、转运部门间缺乏有效沟通机制、推荐意见与临床情境差距大、指南部分证据依从性不佳、指南推荐意见创新因素不足。 结论:指南推荐意见在危重患儿院内转运中依从性不佳，障碍因素包括：医护人员对院内转运安全性认知不足，指南推荐意见与院内转运临床情境有差距。

背景：身体成分是体内各种成分的含量，其与儿童血压的关联存在争议。 目的：探讨身体成分与儿童血压的关联性。 设计：系统综述/Meta分析。 方法：计算机检索中国生物医学数据库、维普中文科技期刊数据库、中国知网期刊数据库、万方数据在线知识服务平台4个中文数据库和PubMed、Web of Science和EBSCO 4个外文数据库，检索起止时间均为各数据库建库至2023年8月8日。纳入身体成分与儿童血压关系的队列研究。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，对结果进行定量和定性归纳总结。 主要结局指标：身体成分与儿童高血压的相关性。 结果：共纳入9项身体成分与儿童舒张压和收缩压的纵向队列研究，其中7个队列报告了脂肪质量相关指标与儿童舒张压和收缩压的相关性，儿童期脂肪质量百分比与儿童舒张压和收缩压呈正相关，其他脂肪质量指标研究结论仍不一致。2个队列报告了非脂肪质量指标与儿童血压的相关性，研究结论不统一。3个队列报告了脂肪质量与儿童期血压偏高和高血压的发生呈正相关，但新生儿脂肪质量与6岁时高血压的风险可能为负相关。 结论：儿童期脂肪质量百分比与儿童舒张压和收缩压呈正相关，身体成分对儿童血压有一定影响。

背景：川崎病（KD）的病因及预后的影响因素尚不明确，现有研究认为特殊基因背景下所导致的免疫反应是最终诱发KD免疫损伤并导致冠状动脉损伤的关键因素。 目的：探讨基因易感性在KD发病、冠状动脉损伤和IVIG抵抗中的意义。 设计：病例对照研究。 方法：依据美国心脏病协会指南诊断完全性KD，根据 JCS/JSCS 2020 指南以超声心动图冠状动脉内径Z值>2 为标准定义冠状动脉损伤。完全性KD组纳入2020年4月至2022年1月于四川大学华西第二医院（我院）连续招募无血缘关系的完全性KD患儿；对照组纳入我院儿保科行健康体检并采集血标本的儿童。通过对两组行外周血标本基因组测序，原始数据质量控制、富集分析及位点注释，筛选与KD易感性、冠状动脉损伤和IVIG抵抗相关的单核苷酸多态性位点（SNP）及关联基因，比较KD的治疗反应及临床结局。 主要结局指标：KD及其冠状动脉损伤和IVIG抵抗相关基因及SNP。 结果：KD组177例，冠状动脉损伤32例（27%），IVIG抵抗55例（31%），对照组139例，两组年龄差异无统计学意义，性别和民族差异有统计学意义。通过上游分析，筛选了609 732个 SNP。2组以汉族和少数民族分类主成分分析呈现部分分离，性别分类的主成分分析不存在亚结构。以P<0.000 1为阈值，在KD易感性的分析中共筛选出MYT1L、CYP26B1、NECTIN3、TENM3、GFI1B、KNDC1、LOC100133315、RNF121、SYNE3、MAPKBP1、SLFN14、MYOM1、ABCA7、PIP5K1C、PTGER1 15个候选基因（30个相关SNP位点），在冠状动脉损伤易感性的分析中共筛选出DGKH、CCDC130、KLF7、METTL6、COLQ、PRKN 6个候选基因（19个相关SNP位点），在IVIG抵抗的易感性分析中共筛选出MICALCL、NT5DC3、KRT75、LOC105370980、TXK、BRD2 6个候选基因(8个相关SNP位点)。 结论：KD易感性的分析中MYT1L（chr2, rs4381806）、NECTIN3（chr3, rs2399373）、MAPKBP1（chr15, rs2303517）对探讨KD发病机制有一定的研究价值，冠状动脉损伤和IVIG抵抗的相关候选基因及SNP位点的研究价值还有待进一步探索。

背景：骨骼肌作为人体成分的重要组成，是维持儿童正常生长发育与全面健康的根基。不同社会环境与人种背景下儿童青少年骨骼肌生长发育水平有所差别。 目的：提供中国3~18岁儿童青少年性别、年龄别骨骼肌发育参照标准，并比较中美两国骨骼肌质量发育规律与参照标准。 设计：横断面调查。 方法：基于2013至2019年中国儿童青少年心血管健康研究（CCACH）中的数据，选取了3~18岁共12 583名中国儿童青少年。从美国国家健康与营养调查(NHANES)的数据中，选取2011至2018年度8~18岁儿童青少年共6 467名。通过双能X线吸收法（DXA）测量全身肌肉和四肢骨骼肌质量，并采用位置、尺度和形状的广义加性模型（GAMLSS）方法估算性别和年龄特异性参考值。 主要结局指标：四肢骨骼肌质量指数（ASMI），四肢骨骼肌质量百分比（ASMR），上肢骨骼肌质量指数（ULSMI），下肢骨骼肌质量指数（LLSMI）。 结果：儿童青少年ASMI、ULSMI和LLSMI随年龄不断增加，男童在14岁后增长趋于平缓，女童13岁后增长逐渐放缓且出现下降。在所有年龄段，美国儿童青少年在相同Z评分下的ASMI水平普遍高于中国儿童青少年，且这一差异随着年龄增长，尤其在14岁以后不断扩大。ASMR发育特点略有不同，表现为先增加后下降的趋势，但中国儿童青少年在10~14岁增长速率高于美国儿童青少年。4项肌肉指标均表现出明显的性别差异，男童在各项指标的数值均高于女童。 结论：中美两国儿童青少年四肢骨骼肌的发育特点与差异，应基于本国儿童青少年标准进行骨骼肌发育水平的评估。

背景：既往复方聚乙二醇电解质散(PEGELS)用于儿童肠道准备口服1~4 d方案安全有效, 口服时间长影响儿童上学, 延长住院时间。一些儿童肠道准备快速口服PEGELS方案显示肠道清洁度亦很好。 目的：比较≥2岁儿童电子结肠镜检查（简称镜检）前快速或缓慢口服PEGELS行肠道准备方案的有效性、安全性和耐受性。 设计：非随机对照试验。 方法：纳入2020年8月1日至2021年5月31日在复旦大学附属儿科医院消化科行镜检的患儿, 根据病房分为快速口服组(PEGELSR)和缓慢口服组(PEGELSS)。PEGELSR组于镜检前1天晚上口服2/3剂量PEGELS, 次日早晨口服1/3剂量PEGELS；PEGELSS组于镜检前1天口服, 将PEGELS分为10~12份, 每小时服用1份。镜检医生不知晓分组, 镜检时采用Boston肠道准备量表(BBPS)评估肠道清洁度。并观察2组患儿PEGELS完成率、耐受性和不良事件。 主要结局指标：肠道清洁度。 结果：研究期间315例行镜检患儿进入本研究，主要原因为腹痛待查。平均年龄(9.8±3.2)岁, PEGELSS组153例, PEGELSR组162例。镜检前末次Bristol 评分两组差异无统计学意义。PEGELSR组BBPS评分明显高于PEGELSS组［(8.0±1.3) vs (7.1±1.5), P<0.000 1］, PEGELSR组优良率高于PEGELSS组［96.3%(156/162) vs 87.6%(134/153)，P=0.004 2］, 差异均有统计学意义。两组肠道准备完成率均>90%。PEGELSR组恶心、呕吐、腹痛、腹胀发生率显著高于PEGELSS组。两组患儿均未观察到不良事件。 结论：快速和缓慢口服PEGELS行肠道准备均安全, 快速口服PEGELS的肠道清洁效果优于缓慢口服方案, 但不良反应发生率高于缓慢口服。

背景：儿童多系统炎症综合征（MIS-C）与新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染相关，既往文献研究多为病例报告或综述，难治性MIS-C仅为个案报告。 目的：探讨难治性MIS-C与非难治性MIS-C的区别，提高对MIS-C的疾病认识。 设计：病例对照研究。 方法：收集浙江地区6家医院的MIS-C连续病例，将一线治疗后持续发热和/或终末器官受累定义为难治性MIS-C（病例组），余为非难治性MIS-C（对照组），总结两组患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗药物及疗效等临床资料，并行单因素分析。 主要结局指标：MIS-C临床特征。 结果：23例MIS-C患儿进入本文分析，发病年龄（4.8±3.4）岁，SARS-CoV-2感染或接触史与诊断MIS-C间隔时间（30±9）d。病例组4例，男女各2例；对照组19例，男10例，女9例。两组基本信息、临床表现和严重并发症［颅内出血、巨噬细胞活化综合征（MAS）、冠脉扩张、脑炎］差异均无统计学意义。影像学表现中，病例组≥2个浆膜腔受累（75% vs 16%）比例和心包积液（75% vs 11%）比例均高于对照组；实验室检查中，病例组PLT计数低于对照，PCT、D-二聚体、 IL-6、IL-10和INF-γ均高于对照组；差异均有统计学意义。对照组单用IVIG治疗8例（42%），单用糖皮质激素治疗4例（21%），IVIG+糖皮质激素治疗6例（32%），病例组4例在糖皮质激素+IVIG二联用药加用托珠单抗治疗。23例均好转出院，无死亡病例。对照组1例并发严重颅内出血患儿，出院时、6月随访时遗留偏瘫，6月后失访；1例并发冠脉扩张患儿出院后1个月随访时恢复正常。 结论：MIS-C可导致颅内出血、MAS、冠脉扩张等严重并发症，预后相对较好，难治性MIS-C患儿炎症反应更重，多系统受累更明显，托珠单抗治疗有效。

背景：部分危重症甲型流感病毒（IAV）感染患儿可发生严重的后遗症甚至死亡，但其早期的临床表现无特异性，目前国内外缺乏相关预测模型的研究。 目的：建立儿童危重症IAV感染的列线图预测模型，以帮助临床早期识别危重症IAV感染。 设计：病例对照研究。 方法：纳入2018年1月至2023年11月在郑州大学附属儿童医院住院的IAV感染连续病例，根据出院诊断结合临床资料分为危重症和非危重症患儿，截取患儿的人口学资料、入院时症状、入院时实验室检查项目、合并其他病原体感染情况。根据IAV在河南省的发生率计算样本量需＞320例，将纳入患儿按7∶3的比例随机分为建模组和验证组，在建模组病例中筛选危重症IAV感染的影响因素，并采用R 4.3.2软件包构建危重症IAV感染的列线图预测模型。 主要结局指标：儿童危重症IAV感染的影响因素。 结果：391例IAV感染住院患儿中，危重症134例，其中20例（14.9%）出现后遗症，均为神经系统受损，12例（9.0%）死亡；非危重症患儿均治愈出院；建模组274例，验证组117例，两组临床资料差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析显示，合并其他病原菌感染（OR=3.092，95%CI：1.379~6.934）、出现神经系统症状（OR=6.923，95%CI：2.569~18.656）、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）升高（OR=1.404，95%CI：1.029~1.914）和IL-6升高（OR=1.009，95%CI：1.000~1.018）是发生危重症IAV感染的危险因素，白蛋白升高（OR=0.925，95%CI：0.862~0.992）是发生危重症IAV感染的保护因素。以危重症IAV感染为预测结局，以有神经系统症状、合并其他病原体感染以及实验室指标NLR、IL-6、白蛋白，构建列线图预测模型。建模组和验证组AUC分别为0.949（95%CI：0.915~0.982）和0.912（95%CI：0.871~0.952）；该列线图模型拟合较好（χ2=5.077，P=0.749），具有较高的临床净获益率。 结论：基于合并其他病原体感染、神经系统症状以及实验室指标NLR、IL-6、白蛋白构建的列线图预测模型，其有效性和鉴别能力良好。

背景：近年来儿童高尿酸血症（HUA）患病率升高，但临床重视程度不够，国内尚未建立公认的儿童血尿酸水平参考值，缺乏儿童HUA的诊断标准。 目的：探讨医院就诊患儿中血尿酸水平的分布特征、HUA的检出率 。 设计：横断面调查。 方法：纳入2022年7月至2023年7月在郑州大学附属儿童医院行血尿酸检测的门诊及住院患儿，尿酸检测时年龄＞28日龄且病历系统中有明确的疾病诊断。HUA诊断标准：男性和女性外周血尿酸水平分别为≥420 μmol·L-1和≥360 μmol·L-1 ；血尿酸≥540 μmol·L-1为重度HUA。 主要结局指标：血尿酸水平及HUA检出率。 结果：38 317例有血尿酸检测结果的患儿进入分析，男22 534例、女15 783例。①总体血尿酸中位数为259.3（211.1，316.1）μmol·L-1，男孩和女孩差异有统计学意义［262.7（213.0,322.3）μmol·L-1 vs 255.0（208.3,308.5）μmol·L-1，Z=10.365，P＜0.001］。男孩血尿酸水平随年龄增加逐渐升高；女孩血尿酸水平在14岁前随年龄增加而升高，从14岁起逐渐下降，17岁起再次升高；除~8岁和~10岁外其他年龄段男孩的血尿酸水平均高于女孩。②共检出HUA 3 719例（9.7%），男、女孩HUA检出率分别为7.7%（1 730例）和12.6%（1 989例），差异有统计学意义（χ2=256.882，P＜0.001）。男孩HUA检出率随年龄的增加而升高，~17岁达到峰值45.8%；女孩HUA检出率在~13岁前（25.7%）随年龄增加呈升高趋势，之后逐渐下降；男孩在~13岁前的HUA检出率低于女孩，~14岁后高于女孩。③重度HUA 284例（0.7%），男、女孩检出率分别为1.0%（222/22 534）和0.4%（62/15 783），差异有统计学意义（χ2=44.269，P＜0.001）。重度HUA 在HUA患儿中的比例：除~7岁和~17岁外，其他年龄段男孩均高于女孩。④HUA检出率和重度HUA检出率均以内分泌系统疾病患儿最高（15.3%和1.8%），HUA检出率最高的病种为肥胖症（46.3%，320/691）。 结论：儿童HUA临床并不少见，儿童血尿酸水平有明显的年龄和性别差异，我国亟待建立不同年龄和不同性别儿童的血尿酸参考值，并在此基础上制定儿童HUA的诊断标准，以加强对HUA患儿的临床管理。

背景：重复经颅磁刺激（rTMS）+抗抑郁药物已成为治疗儿童和青少年抑郁症的新兴疗法，但如何早期预测疗效仍是一大挑战。 目的：探讨rTMS+抗抑郁药物治疗过程中预测远期疗效的潜在因子。 设计：回顾性队列研究。 方法：首次诊断中重度单相或双相抑郁症的年龄<18岁、始于住院时连续≥20次的rTMS治疗且有每日症状指数（DI-5）的评分记录、有rTMS治疗前和第20次时的汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分记录的儿童青少年为队列人群，以rTMS治疗最后1次较基线HAMD评分减少≥50%分为应答组和未应答组，对20次DI-5评估结果与HAMD评估行相关性分析，当存在较好的相关结果时，考察rTMS+抗抑郁药物治疗中的DI-5评估是否能更早预测应答结果。 主要结局指标：DI-5与HAMD评分相关性。 结果：符合本文纳入排除标准的中重度单相或双相抑郁症的儿童青少年228例，平均年龄（14.0±3.0)岁，男111例(48.6%)，rTMS治疗前和后DI-5分数与HAMD分数Pearson相关系数分别为0.70和0.72，差异均有统计学意义（P均<0.001）。rTMS治疗20次后应答组101例，未应答组127例，两组在性别分布、年龄、单亲家庭比例、留守儿童比例、家族精神病史、症状始发年龄、症状持续时间、学习障碍、语言障碍、运动发育障碍、体重、身高、服药时长、心理咨询次数、甲状腺功能异常、入睡时长、经常做梦比例和饮食习惯-挑食差异均无统计学意义（P>0.05）；DI-5和HAMD基线分数应答组较未应答组差异均无统计学意义（P>0.05）；第20次rTMS治疗后DI-5分数应答组较未应答组差异有统计学意义（P<0.001）；HAMD最后1次评分应答组较未应答组差异有统计学意义（P<0.001）。第11次rTMS治疗时DI-5分数应答组较未应答组DI-5分数差异有统计学意义（P<0.001），应答组较未应答组DI-5中位数分数减少2分并以此作为分层依据，DI-5量表减少分数<2分组107例（46.9%）在第20次rTMS治疗时有98.1%的概率为未应答，DI-5量表减少分数≥2分组64例（87.4%）在第20次TMS治疗时有89.2%的概率为应答。 结论：第11次rTMS较治疗前DI-5减分≥2分可能是预测儿童青少年抑郁症rTMS+抗抑郁药物疗效的早期预测因子。

背景：既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主，近年来遗传代谢性疾病的诊 断率也逐渐升高。 目的：总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型。 设计：病例系列报告。 方法：纳入在单中心2015年1月1日至2019年12月31日因消化系统症状就 诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿。从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料 和基因检测结果。 主要结局指标：临床表型和基因型。 结果：320例行基因检测的消化科患儿中结果异常111例（34.7%），诊断时年龄（2.4±2.8）岁，男68例（61.3%）。主要疾病表型包括：遗传性肝病70例（63.1%），其中肝豆状核变性和糖原累积病各15例，Citrin缺乏症13例，Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各9例；极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）8例（7.2%）；进行性肌营养不良10例（9.1%）等。肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高 (53.3%)，ATP7B基因c.2333G>T（p.R778L）是最常见的变异位点（53.3%）。糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常 (均为93.3%)以及TG升高 (60.0%)，亚型包括 Ⅸa型6例，Ⅲ型5例，GSD Ⅰa、GSD Ⅱ、GSD Ⅵ和ⅩⅤ型各1例。9例Alagille综合征患儿均有肝功能异常，8例（88.9%）以“皮肤、巩膜黄染”就诊；8例(88.9%)为JAG1基因变异（Alagille综合征1型），1例为NOTCH2基因变异（Alagille综合征2型）。Citrin缺乏症患儿多因“皮肤黏膜黄染”入院（92.3%），多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖，13例均检出SLC25A13基因突变，以c.851_854del (38.5%)和c.852_855del (30.8%)位点最为常见。9例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大，ALT、AST和总胆汁酸升高，分型包括2型（ABCB11基因变异）6例，3型（ABCB4基因变异）2例，1型（ATP8B1基因变异）1例。9例胆红素代谢障碍患儿主诉均为“黄疸和/或肝功能异常”，均检出UGT1A1基因突变， c.211G>A（p.G71R）（66.7%）和A(AT)6TAAinsTA（55.6%）是最常见的变异位点。8例VEO-IBD患儿均以“慢性腹泻”为主诉，均有血WBC计数和CRP水平升高，消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡；7例为IL10-RA基因突变，最常见的为c.301C>T（p.R101W）（62.5%）和c.537G>A（p.T179T）（50%），1例为IL10-RB基因的杂合突变。 结论：基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用。

背景：难治及复发的急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿预后不良，寻找更多新的、具有预后价值的分子标志以协助判断预后具有重要意义。 目的：探讨ALL患儿中IDE基因表达水平及其与预后的相关性。 设计：回顾性队列研究。 方法：回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2020年1月1日至10月31日收治的ALL患儿作为测试队列，对患儿诊断时骨髓单个核细胞中的IDE基因表达水平行ROC曲线分析，并设定IDE界值，比较IDE高表达组和低表达组的预后差异；以河南省儿童医院2020年1月1日至10月31日收治的ALL患儿为验证队列，验证设定的IDE界值分组标准与预后的相关性。同时对临床生物学特征和早期治疗反应等行预后影响因素分析。 主要结局指标：无事件生存（EFS）。 结果：①本研究共纳入初治ALL患儿77例，测试队列37例，验证队列40例。②诊断时IDE基因表达水平与ALL预后相关，发生不良事件的患儿诊断时IDE基因表达水平显著高于无不良事件的患儿（P<0.001）。③ROC结果显示，IDE基因表达水平可预测ALL患儿的预后，AUC为0.961（P<0.001）。根据ROC曲线设定0.72为界值，测试队列中IDE高表达组（IDE≥0.72，n=19）的预后明显差于IDE低表达组（IDE＜0.72，n=18），3年EFS分别为55.7%和100%（P=0.002)。在验证队列中，IDE高表达组（n=26）和低表达组（n=14）的3年EFS分别为64.3%和96.2%（P=0.009)，差异有统计学意义。④多因素分析显示，临床危险度高危和IDE基因高表达是ALL患儿EFS独立预后因素，风险比分别为4.254（95%CI：1.080~17.554，P=0.039）和21.773（95%CI：2.632~180.125，P=0.004）。由这两个独立预后因素组成的复发风险指数的预测预后能力高于现行临床危险度分型（AUC分别为0.892和0.741，P=0.009）。 结论：IDE基因高表达与ALL患儿预后不良密切相关。

背景：微小残留病变（MRD）用于监测和评估儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的治疗反应，并根据MRD水平进行危险度分层。 目的：探讨ALL患儿化疗期间及结束化疗后定期监测MRD对复发的预后价值。 设计：回顾性队列研究。 方法：收集2015年1月至2020年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院（我院）接受CCCG-ALL 2015方案化疗的初诊ALL连续病例的临床资料，使用流式细胞术检测MRD。分析定期监测MRD与早期预测复发之间的关系。 主要结局指标：无复发生存期（RFS）。 结果：224例患儿纳入本文分析，男134例，女90例，中位年龄4.8岁。①诱导缓解第19天（D19）MRD阳性104例（46.4%），第46天（D46）MRD阳性23例（10.3%）。从诱导缓解后（16周）至结束化疗（125周）MRD均阴性145例。结束化疗后随访期间（152~287周），13例MRD阳性，其中11例（84.6%）复发。②28例患儿复发，中位复发时间33月，14例存活，12例死亡，2例失访；20例骨髓复发，其中2例合并睾丸复发，1例合并中枢神经系统复发（CNSL）；8例单纯CNSL。③224例患儿随访时间52（IQR：36.5~69.5）月，5年RFS(84.5±2.8)%。D46 MRD≥0.01%与＜0.01%、诱导缓解后至结束化疗期间MRD均阴性与MRD至少1次阳性患儿的5年RFS差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论：D46 MRD≥0.01%及诱导缓解后至结束化疗期间MRD至少1次阳性的患儿预后较差。化疗过程中定期监测MRD十分重要。

背景：依靠BMI等传统指标难以全方位评估儿童的营养状况和健康风险，体成分分析能够更精准地反映儿童体内脂肪、肌肉、水分等成分的分布情况，为儿童健康状况的评估开辟了新途径。 目的：探讨中国西南三省市（四川、重庆、贵州）中小学生体成分与血压的相关性，为儿童高血压的早期预防提供科学依据。 设计：横断面调查。 方法：采用多阶段分层整群抽样方法，选取西南三省市中小学生作为研究对象。以问卷调查方式收集基本信息、家庭基本情况、青春期发育、家族疾病史、营养状况和儿童饮食等变量。统一体格测量、血压测量，使用生物电阻抗法测量体成分指标（体脂率、肌肉占比、含水率、蛋白质和无机盐占比）。对纳入分析的变量进行单因素分析，使用限制性立方样条分析探讨体成分与血压偏高风险的剂量反应关系。 主要结局指标：体成分与血压的相关性。 结果：西南三省市（四川、重庆、贵州）6所中小学8 397人进入本文分析，其中小学生5 722人，中学生2 675人；城区4 593人，乡村3 804人；平均年龄（10.9±2.4）岁，男生4 445人（52.9%），女生3 952人；检出血压偏高784人（9.3%），血压偏高检出率男生高于女生、超重肥胖儿童高于非超重肥胖、青春期发动高于未青春期发动、饮食偏咸高于非饮食偏咸（P均<0.05）；体成分5项指标（体脂率、含水率、肌肉占比、蛋白质占比、无机盐占比）均与血压相关（P均<0.05）；男女生的体成分指标与血压偏高风险呈现不同的关联模式，女生体脂率、含水率、肌肉占比、蛋白质占比与血压偏高风险呈线性相关，无机盐占比与血压偏高风险呈非线性相关；男生体脂率和无机盐占比与血压偏高呈现近似线性相关，肌肉占比、含水率和蛋白质占比与血压偏高均呈非线性关联。在体脂率、肌肉占比、含水率、蛋白质占比和无机盐占比5项体成分指标中，以男女生各自的中水平为参照，仅男生体脂率低水平、含水率和蛋白质占比高水平组的舒张压、收缩压和平均动脉压的差异无统计学意义，其余均有显著升高或降低变化。 结论：中小学男女生体成分与血压偏高密切相关，将体成分分析纳入儿童心血管健康风险评估可能有助于早期识别儿童血压偏高。

背景：当前研究多在传统回归模型下探讨单一行为对肌肉健康的影响，忽略了身体活动时间变化上的联系，等时替代模型可更精准地量化身体活动时间变化对肌肉产生的综合效应。 目的：在等时替代模型下探讨广州市儿童青少年中不同身体活动与肌肉发育的关联。 设计：横断面调查。 方法：于2020年11月至2021年6月以分层整群抽样的方法选取7 767名6~17岁广州市儿童青少年进行身体活动的问卷调查，采用生物电阻抗技术测量去脂体重和四肢骨骼肌质量。基于多重线性回归，以每天30 min为替代单位，在等时替代模型下评估中高强度运动（MVPA）、低强度运动（LPA）或睡眠等时替代久坐对肌肉发育指标的效应。 主要结局指标：去脂体重指数（FFMI）、去脂体重百分比（FFM%）和四肢骨骼肌百分比（ASMM%）。 结果：每天用30 min的MVPA等时替代久坐，FFMI、FFM%和ASMM%的Z值分别增加0.08、0.04和0.07（P均<0.05）。以每天30 min睡眠等时替代久坐后，FFMI Z值降低0.04个标准差（P<0.05），FFM% Z值则上升0.03个标准差（P>0.05）。性别和小学/中学分层分析显示出类似结果，且各亚层间差异无统计学意义。 结论：每天30 min的MVPA替代久坐与FFM、ASMM增长存在关联，用每天30 min的睡眠替代久坐亦可能与全身肌肉发育存在正向关联。

背景：膳食对体成分有着重要影响，但儿童青少年膳食模式与体成分的关联研究仍较匮乏。 目的：探讨广州市儿童青少年膳食模式与体成分的关联。 设计：横断面调查。 方法：于2019年3~12月以分层整群抽样的方法选取6~17岁中小学生为研究对象，采用问卷调查收集学生的13类食物的摄入情况，并进行体成分测量。采用因子分析法分析膳食模式。采用多重线性回归模型分析各膳食模式与体成分的关联。 主要结局指标：体脂率（BF%）、去脂体重指数（FFMI）和体脂量/去脂体重比（FM/FFM）Z值。 结果：7 590名儿童青少年进入分析，年龄（11.7±2.9）岁，男生4 064名（53.5%）。共构建了4种膳食模式，分别为均衡膳食、细粮肉类、油炸腌制类和果奶膳食模式。调整人口学特征后，均衡膳食模式中因子得分最高四分位数与最低四分位数相比，BF% Z值（β=-0.07，95%CI=-0.14~0.00）和FM/FFM Z值（β=-0.07，95%CI=-0.14~0.00）均减少0.07个标准差。果奶膳食模式中因子得分最高四分位数与最低四分位数相比，FFMI Z值（β=0.10，95%CI=0.03~0.17）增加了0.10个标准差。其余膳食模式与体成分的关联无统计学意义（P>0.05）。 结论：均衡膳食模式与脂肪减少存在关联，果奶膳食模式与去脂肪组织或肌肉增长有关联。

背景：体成分测量的体脂肪总量与分布水平是诊断真实肥胖与准确筛查相关代谢性疾病的基础。然而，目前尚缺乏基于适用于儿童的相关诊断切点。 目的：通过比较不同体脂肪指标对儿童持续性糖脂代谢异常的预测能力，探讨评估儿童真实肥胖的诊断切点。 设计：前瞻性队列研究。 方法：在儿童青少年心血管与骨健康促进项目（SCVBH）的队列中，以基线（2017年）和随访（2019年）中均完成血糖、血脂和体成分检测者为研究对象，基线和随访血糖和血脂［空腹血糖受损（IFG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、非高密度脂蛋白胆固醇（NonHDLC）］均异常为金标准，以BMI和生物电阻抗法测量获得体脂肪指标［全身脂肪质量指数（FMI）、全身脂肪质量（FMP）、躯干脂肪/下肢脂肪（TLR）］为预测因子，通过受试者工作特征曲线（ROC）下面积（AUC）比较BMI与不同体脂肪指标组合对持续性糖脂代谢异常的筛查效能与诊断切点。 主要结局指标：体成分指标筛查糖脂代谢异常的组合界值。 结果：共10 603人纳入本文分析，基线时年龄（10.9±3.3）岁，男童5 244人（49.4%），研究人群中，持续IFG 371(3.5%)人，持续高 TC 131(1.2%)人，持续高 TG 128(1.2%)人，持续高 LDLC 118(1.1%)人，持续低 HDLC 448(4.2%)人，持续高NonHDLC 212(2.0%)人。经ROC曲线分析及Delong检验，在所有体脂肪指标的组合中， FMI和 TLR 的联合应用对男女童持续 IFG、高 TC、高 LDLC 的筛查效果均优于BMI(P均<0.05)，女童对持续高 NonHDLC筛查效果优于 BMI［AUCFMI+TLR：0.664 (95%CI：0.615~0.713) vs AUC BMI：0.617 (95%CI：0.557~0.677), P<0.001］。ROC曲线结果显示，对于预测各项持续糖脂代谢异常，FMI的最佳界值点位于P75~P95之间，TLR的最佳切点位于P75~P90。 结论：FMI和TLR组合指标筛查较BMI筛查持续性糖脂代谢异常效果更佳。建议以FMI 性别别、年龄别P75和P95分别作为体脂肪轻中度过量和重度过量的诊断切点，以TLR的性别别、年龄别 P75和P90分别作为体脂肪轻中度异位和重度异位的诊断切点。

背景：我国儿童青少年超重肥胖率不断升高，现有研究多探讨单一生活行为对体成分的影响，缺乏综合生活行为与儿童青少年体成分的关联情况。 目的：探讨儿童青少年健康生活行为指数与体成分的关联。 设计：横断面调查。 方法：研究对象为广州市中小学2019年4月在校的6~17岁学生。采用Hologic DiscoveryA型双能X线骨密度仪进行体成分测量，并通过自制问卷调查学生的健康生活行为，根据睡眠充足、适度静态行为时间、充足的中高强度运动、天天吃早餐、天天吃蔬菜、天天吃水果、无含糖饮料摄入7个条目评价健康生活行为指数，并根据总分（0~7分）划分等级：低（0~2分）、中（~4分）、高（~7分）。采用多重线性回归模型分析健康生活行为指数及其等级与体成分指标（Z值）的关联。 主要结局指标：全身和中心脂肪蓄积，全身和四肢肌肉水平。 结果：1 703名6~17岁学生中男生924名（54.3%），女生779名（45.7%）。调整了年龄、父母最高文化程度和家庭年收入后，在男生中，健康生活行为指数与骨骼肌质量指数（MMI）和四肢骨骼肌质量指数（ASMI）呈正关联（β均=0.07，95%CI均为0.02~0.12），以低级行为指数为对照，中、高级指数与MMI（β中级=0.22；β高级=0.30）和ASMI（β中级=0.22；β高级=0.29）的Z值增加存在关联；在女生中，健康生活行为指数与体脂率（BF%）、内脏脂肪面积（VFA）和脂肪肌肉比（FMR）的 Z值存在负关联（β均为-0.07，95%CI均为-0.12 ~-0.01），以低级健康生活行为指数为对照，高级指数与BF%、VFA和FMR 的Z值降低存在关联，β系数分别为-0.29、-0.29和-0.28。年龄分层分析显示，在青春期男生（12~17岁）和女生（10~17岁）中，以上健康生活行为指数与体成分指标的关联仍然存在。 结论：健康生活行为指数与男生肌肉质量增长及女生的全身和中心脂肪蓄积减少存在关联，且这些关联在青春期更显著。

背景：生物电阻抗法（BIA）测量儿童青少年身体成分的准确性存在争议，且缺乏不依赖于BIA仪器型号的校正公式。 目的：评价BIA与双能X线吸收法（DXA）测量6~19岁儿童青少年身体成分的一致性。 设计：横断面调查。 方法：研究对象来自2013至2023年中国生命周期体成分研究，选取使用同一型号BIA和DXA仪器检测的6~19岁儿童青少年。采用组内相关系数（ICC）、相对误差频率（RE）、BlandAltman分析评价BIA和DXA方法间测量脂肪质量（FM）、非脂肪组织质量（FFM）、四肢骨骼肌质量（ASM）的一致性。以DXA测量值为因变量，电阻指数（RI）为自变量，建立BIA校正预测模型。 主要结局指标：ICC、RE、BlandAltman分析。 结果：1 841名6~19岁儿童青少年纳入本研究分析。在不同性别中，相较于DXA，BIA低估男、女生FM（均方根误差分别为2.60、2.27 kg，P<0.05），低估男、女生ASM（均方根误差分别为1.02、0.91 kg，P<0.05），高估男、女生FFM（均方根误差分别为3.07、2.66 kg，P<0.05），且男、女生的FM、FFM、ASM均ICC>0.90（P<0.05）。随年龄增加，FM的ICC及RE绝对值<15%的占比呈逐渐增大的趋势，ASM的ICC及RE绝对值<15%的占比先增大后减小。随BMI增加，FM的ICC及RE绝对值<15%占比逐渐增大。BIA校正预测模型为：FM=2.336+0.871×RI50-1.739×RI500+0.517×性别-0.478×年龄+0.753×体重 (R2=0.940)； FFM=2.795-1.406×RI50+2.177×RI500-0.329×性别+0.471×年龄+0.243×体重 （R2=0.985）；ASM=-1.937-0.697×RI50+1.132×RI500-0.389×性别+0.119×年龄+0.095×体重(R2=0.976)。 结论：BIA测量学龄儿童青少年ASM、FFM与DXA一致性良好，所测FM与DXA一致性差。BIA测量FM、FFM和ASM的校正模型拟合效果好，可适用于不同型号多频BIA仪器评估学龄儿童青少年身体成分。

背景：PI3Kδ 过度活化综合征 (APDS) 采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳，近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1患儿的临床治疗。 目的：探讨雷帕霉素治疗APDS1的疗效和安全性。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1且口服雷帕霉素治疗的连续病例。国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生，仍属于超说明书用药，用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书。雷帕霉素口服剂量为1 mg·m-2·d-1。 主要结局指标：①12个月内发生肺炎的次数；②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况。 结果：4例使用雷帕霉素治疗的APDS1患儿中，男3例、女1例，发病年龄为（35.5±17.9）月龄，确诊年龄（56.5±35.0)月龄；全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A（p.E1021K）新发杂合突变；均因“反复咳嗽”就诊，均有肝、脾、淋巴结肿大；均有肺炎，反复腮腺炎2例，伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1例，生长迟缓2例；4例均行支气管镜检查，3例有支气管内膜鹅卵石样凸起；均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置，3例 IgM升高，1例 IgG下降。在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗，治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大，且3例出现PLT减少，2例出现贫血。4例患儿确诊后1~44个月起口服雷帕霉素，疗程12~58个月。雷帕霉素治疗后12个月肺炎年均次数由5.3次降至1.0次，肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善，Hb和PLT均恢复至正常水平，但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义。随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应，无发生肿瘤及死亡病例。 结论：雷帕霉素对APSD1有一定疗效且相对安全。

背景：肥胖表型的影响因素尚未完全清楚，现有研究多关注单一生活行为与肥胖表型的关联，缺乏综合分析生活行为对肥胖表型影响的研究。 目的：探讨儿童青少年健康生活行为指数及其等级与肥胖表型的关联，为促进儿童青少年健康成长提供依据。 设计：横断面调查。 方法：对广州市8 222名儿童青少年进行生活行为的问卷调查并构建健康生活行为指数，同时进行身体测量和心血管代谢指标检测。采用多因素Logistics回归分析健康行为指数及其等级与肥胖表型的关联。 主要结局指标：肥胖表型［代谢健康正常体重(MHNW)、代谢异常正常体重(MUNW)、代谢健康超重(MHOW)、代谢异常超重(MUOW)、代谢健康肥胖(MHO)、代谢异常肥胖(MUO)］。 结果：健康生活行为指数增加与MUNW、MHOW和MUO风险降低存在统计学关联（OR分别为0.95、0.91和0.88，P均<0.05）；与行为指数低级相比，高级指数可使MUNW、MHOW和MUO风险分别降低18%、29%和41%（P均<0.05）；与MHO相比，高级指数可使MUO风险降低38%（P<0.05）。健康生活行为指数在男生中与MUNW风险存在负关联(OR=0.93, P<0.05)，在女生中与MHOW风险存在关联(OR=0.88, P<0.05)。按年龄分层后，高级行为指数使12~18岁儿童MUNW的风险降低21%，使6~11岁儿童MHOW的风险降低41%。 结论：健康生活行为指数增加与MUNW、MHOW和MUO风险降低存在关联，并且关联存在性别和年龄差异。

背景：母亲产后分离焦虑是影响儿童社会情绪发展的重要因素，但母亲产后分离焦虑对儿童早期的影响和产生影响的关键节点尚不明确。 目的：探讨母亲在产后2年内4个时点的分离焦虑对学龄前期儿童社会情绪的影响。 设计：前瞻性队列研究。 方法：在上海睡眠出生队列中纳入年龄18~45岁、孕周≥28周、胎儿无已知畸形、长期定居在上海并在上海交通大学医学院附属仁济医院东区分院分娩、单胎妊娠的孕晚期产妇作为本文队列人群，子代纳入出生胎龄≥37周且出生体重2 500~4 000 g的健康新生儿，排除曾入住NICU或出生1、5 min Apgar评分中有1次≤7分者。采集孕晚期母亲受教育程度，家庭年收入，母亲生产年龄，抑郁、焦虑和整体应激水平，采集子代6月龄时婴儿气质类型。母亲于产后6、12、18和24个月行母亲分离焦虑量表（MSAS)评估，子代6岁时以长处和困难问卷（SDQ）评估儿童社会情绪发展情况。 主要结局指标：SDQ困难总分、内化问题和外化问题。 结果：2012年5月至2013年7月纳入符合本文孕晚期产妇和新生儿纳排标准的孕晚期产妇和子代新生儿均为262名，退出样本（n=80）和纳入样本(n=182)基线数据敏感性分析差异均无统计学意义。孕产妇生产时年龄（29.7±3.3)岁，最高学历以本科或大专学历占比最高（73.1%），基于抑郁量表评估抑郁，状态特质焦虑问卷评估焦虑，孕妇生活事件量表评估应激水平，结果显示母亲孕晚期整体心理健康情况良好，家庭年收入14~29万元人民币者占48.6%，＜14万元人民币者占38.1%；子代6月龄气质类型：易养型44.3%，中间偏易养型39.2%，中间型或难养型16.5%。母亲在子代6、12、18和24月龄的分离焦虑水平呈逐渐下降趋势，18和24月龄时母亲分离焦虑水平显著低于6月龄，差异有统计学意义。家庭年收入更高的母亲在儿童18月龄时分离焦虑水平更低，受教育程度更高的母亲在6月龄和18月龄时分离焦虑水平更低。母亲生产时年龄与儿童18月龄时母亲分离焦虑呈显著负相关，孕晚期母亲抑郁水平与儿童18月龄和24月龄时母亲分离焦虑呈显著正相关，孕晚期母亲特质焦虑水平与儿童24月龄时母亲分离焦虑呈显著正相关，未发现儿童性别和气质与母亲分离焦虑水平的显著关联。调整了基本人口学变量和母亲孕晚期情绪状态等因素后，产后12和18个月时母亲分离焦虑水平与儿童内化问题存在显著关联。未发现产后6个月时母亲分离焦虑与儿童6岁时内化问题的显著相关，未观察到母亲分离焦虑水平与儿童6岁时外化问题和困难总分的显著相关。 结论：生命早期的母亲分离焦虑水平是儿童社会情绪发展的独特风险因素，与儿童学龄前期内化问题存在显著关联。