NIPBL基因新发突变致Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 ›› 2024, Vol. 19 ›› Issue (4): 318-319.DOI: 10.3969/j.issn.16735501.2024.04.012

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NIPBL基因新发突变致Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

杨旻^1a,周瑞^1b,沈婕^1b,张萍²,卢宇蓝²,汪吉梅^1a

1 复旦大学附属妇产科医院上海，200011，a 新生儿科，b 产科；2 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海，201102

收稿日期:2024-08-22 修回日期:2024-07-14 出版日期:2024-08-25 发布日期:2024-08-25
通讯作者: 汪吉梅

Received:2024-08-22 Revised:2024-07-14 Online:2024-08-25 Published:2024-08-25

摘要/Abstract

杨旻周瑞沈婕张萍卢宇蓝汪吉梅 . NIPBL基因新发突变致Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(4): 318-319.

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