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背景：儿童和青少年脑瘫的康复期望高质量的临床实践指南，指导康复实践者通过科学合理的评估与干预，改善儿童和青少年脑瘫的健康状态。 目的支持、改进和完善指南核心专家组提出的儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南（CANDLE）选题架构层次。 设计：范围综述。 方法：检索英文数据库（谷歌学术搜索）和中文数据库（中国知网、万方和维普）；灰色文献检索谷歌和百度网站；检索起止日期为2010年1月1日至2022年5月2日。纳入儿童和青少年脑瘫知识合成类文献（指南、共识、系统评价、范围综述）。根据谷歌学术搜索网站默认的智能排序依次筛选，阅读题目和摘要初筛直至连续50篇均无符合纳入标准的文献为止；筛选保留文献下载全文再筛；再筛保留文献的参考文献与保留文献查重，不重复文献行题目和摘要筛选。自制文献数据提取表，提取文献一般特征；范围综述界定问题：《国际功能、残疾和健康分类儿童青少年》（ICFCY）运用状况，功能是如何被表述的，儿童脑瘫康复的评估、发育、交互等如何被总结归纳的；6名数据提取员采用定性和定量的方法总结结果，CANDLE核心专家成员通过讨论回答范围综述界定的问题。 主要结局指标：指南选题总体框架层次。 结果：372篇文献纳入本文范围综述，指南、共识、系统评价和范围综述均呈现随年份逐步增多趋势，英文范围综述2010至2018年7篇，~2022年42篇。英文文献研究者最关注干预技术、评估技术和功能状态，中文文献中干预技术占比66.7%。181篇英文干预技术文献中，涉及37种技术。整体架构采用了ICFCY或ICF理念4篇，部分采用了为78篇。47篇共识和指南中，9篇共识和7部指南以功能为切入，与运动和姿势相关的功能切入点包括：肌张力、移动、手部活动、继发肌肉骨骼障碍、日常生活活动能力和休闲活动。104篇（31%）文献单独论述评估方法，采用基于共识的健康测量工具遴选标准（COSMIN）方法20篇。9篇（3%）单独阐述发育特性对功能的影响。41篇（12.1%）通过相关性、影响因素等方法分析了各种功能之间以及与背景性因素的交互作用。 结论：范围综述支持、改进和完善了CANDLE总体架构，修正为以功能为切入点建立8个维度，以ICFCY定位、评估、发育、交互性、干预5要素表现维度，在要素下产生选题。

摘要 背景 儿童青少年生长发育趋势被认为是“生活状况的生物标准”，体现基因轨迹、以营养和疾病为核心的环境因素、社会经济情况等综合效应。不同个体间存在生长发育上的速率差异。目的 通过身高、坐高和体重纵向随访数据构建的成熟度偏移值预测公式，评估个体生理成熟度。设计 队列研究。方法 基于上海生长发育追踪研究队列（SLGDS）数据库（简称SLGDS数据库），在6.0~14.0岁儿童青少年纵向监测数据中，采集有≥4次完整的体格测量指标（身高、坐高和体重）且每次采集间隔≥11个月的数据，其中男童10岁前和12岁后至少有1次体格测量指标，女童9岁前和11岁后至少有1次体格测量指标。选择年龄、身高、体重、坐高及其交互或比率的14个变量用于男童和女童成熟度偏移值预测公式的建模，采用相关性分析和Lasso回归模型，分性别进行预测变量的筛选，采用逐步回归构建成熟度偏移值预测公式。并对公式的预测性能，根据R2、估计标准误差（SEE）和Bland-Altman分析进行评估。主要结局指标 成熟度偏移值［测量时实际年龄-生长突增高峰年龄（aPHV）］。结果 在SLGDS数据库中，符合本文纳入和排除标准的儿童580名。建模人群439名（男童180名，女童259名），验证人群141名（男童56名，女童85名）。男童和女童建模组和验证组人群总体测量变量差异均无统计学意义。跟踪时长男童建模组人群较验证组人群短、女童建模组人群较验证组人群长，差异均有统计学意义。14个建模变量中，经相关性分析、lasso惩罚函数和线性回归，男童（年龄、坐高和BMI）和女童（年龄、坐高和克托莱指数）各3个变量分别进入预测公式函数，男童的成熟度偏移值=-15.553+0.705×年龄+0.067×坐高+0.063×BMI［可解释成熟度偏移值中91.6%的差异，SEE为0.625，偏差为-0.02年，95%一致性界限（LoA）为-1.244~1.210］，女童的成熟度偏移值=-14.240+0.668×年龄+0.084×坐高+0.002×克托莱指数（可解释成熟度偏移值中93.5%的差异，SEE为0.542，偏差为0.01年，95% LoA:-1.059~1.072）。基于验证组人群，本文公式男童和女童SEE分别为0.758和0.065；Mirwald公式2002加拿大男童和女童SEE分别为0.960和0.112；Moore1公式2015加拿大女童SEE为0.122，Moore1和Moore2公式男性SEE分别为1.021和1.076。总体显示，SEE值男童高于女童，本文公式的SEE值最低，预测效果更佳。本文公式在男性-1.5 aPHV和女性-1.2 aPHV年龄段，成熟度偏移值呈现剪刀叉但与校准曲线偏离更小；Mirwald公式和Moore公式在男性-3.6 aPHV、女性-6.7 aPHV年龄段成熟度偏移值呈现剪刀叉但与校准曲线相对本文公式偏离大。结论男童基于年龄、坐高和BMI，女童基于年龄、坐高和克托莱指数建立的上海儿童青少年人群的成熟度偏移值预测公式，预测效果优于目前国际常用的成熟度偏移值预测公式。

背景：由于睡眠、久坐行为和身体活动所构成的24 h活动与青少年心理健康关系的研究异质性极大等局限，难以得出足以指导临床实践的高质量证据集合。 目的：总结儿童青少年24 h活动（睡眠、久坐行为和身体活动）与心理健康关系的研究现状及其研究设计存在的问题并进行评价，为后续研究提供参考。 设计：范围综述。 方法：检索PubMed、Embase、Web of Science和中国知网数据库，检索时间为建库至2022年9月28日，以睡眠、久坐行为、身体活动、24 h活动、心理健康、青少年为检索词构建中英文检索式，纳入健康儿童青少年人群的24 h活动类型与心理健康之间的相关性或因果推断的研究。通过阅读文题、摘要和全文进行筛选，在数据提取和数据整合中，逐渐完善活动类型、测量方式、测量项目分类、测量具体项目的数据提取表格。 主要结局指标：青少年24 h活动和心理健康关系的研究类型及其测量工具。 结果：中英文数据库共检索到927篇文献，经去重、初筛和全文筛选后，最终纳入55篇文献，其中横断面研究45篇（82%），前瞻性队列研究10篇。睡眠：54篇描述了睡眠时长，4篇评估了睡眠质量、睡眠潜伏期、日间嗜睡情况和睡眠中断情况。久坐行为：50篇为主观报告，5篇为客观报告，46篇涉及屏幕暴露。身体活动：主观报告和客观评估中高强度身体活动时间分别为47篇和8篇。32篇文献关注了抑郁，9篇关注了焦虑，5篇关注了压力，35篇关注了其他心理健康结局（正性情绪、行为问题、生活满意度或健康相关生命质量、心理疾病及症状、情绪调节能力和手机成瘾）。44篇文献探索24 h活动与心理健康的相关性，8篇文献使用等时替代模型探索24 h活动结构的改变，3篇探索24 h活动影响心理健康的中介因素。 结论：青少年24 h活动与心理健康的关联研究尚少，所使用的测量工具有待规范统一，未来需针对现行24 h活动推荐时间建立等时替代模型或在真实世界进行干预研究，寻找既能够最大发挥24 h活动的健康效应，又能够让青少年人容易达到的24 h活动时间的推荐组合。

背景 坐高下肢长比（SH/LL）、坐高身高比（SH/H）是评价身材匀称度的主要指标，对其进行科学评估具有重要临床意义。目前我国尚缺乏这2个指标完整详实的参照标准值和曲线图供实际工作使用。 目的 研究制定我国0~18岁儿童青少年SH/LL和SH/H的参照标准值和生长曲线。 设计 横断面调查。 方法 采用2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质与健康调研”中九省（市）城区92 494名0~18岁健康儿童青少年的身高和坐高测量数据，以身高减去坐高计算获得下肢长，并计算SH/LL和SH/H，应用LMS方法进行拟合，制定SH/LL和SH/H的标准差单位参照值并绘制生长曲线。 主要结局指标 SH/LL和SH/H的生长参照值。 结果 建立了SH/LL和SH/H的标准差单位参照数值（-3SD、-2SD、-1SD、0、+1SD、+2SD、+3SD）及曲线图。儿童SH/LL出生时平均为2.0，随年龄增长逐渐下降，至男童13岁、女童11岁达到最低点（1.11和1.13），之后出现小幅增长，18岁时男、女分别为1.16和1.18。SH/H的变化规律与SH/LL一致，出生时平均为0.67，即出生时坐高在身高中所占比例为67%，随年龄增长下降至最低（0.53），18岁时升至0.54。 结论 SH/LL和SH/H参照标准与生长曲线适用于评价中国儿童青少年身材比例匀称度，可与“中国0~18岁儿童青少年身高、体重的生长标准”配套使用。

背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）每年对成员单位的耐药监测数据进行汇总和分析，以监测中国儿童感染性病原学变迁和耐药情况。 目的：对我国儿童细菌感染和耐药现状进行监测汇总，以期指导儿童抗生素合理应用。 设计：横断面调查。 方法：菌株资料来源于2021年1月1日至12月31日国内13所三级甲等儿童教学医院，细菌抗菌药物敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用Etest法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会2021年标准。各成员单位统一细菌培养、鉴定方法、抗菌药物敏感试验条件和方法，每年以统一格式上报分离到的有效菌株和细菌耐药资料，进行数据汇总和统计分析。 主要结局指标：儿科菌群分布特征及主要病原菌耐药性变化。 结果：2021年ISPED单位共分离到63 508株临床有效菌株，革兰阳性菌和革兰阴性菌的比例分别为39.9%和60.1%。前10位分离株分别是：大肠埃希菌12.7%、肺炎链球菌12.3%、金黄色葡萄球菌11.6%、流感嗜血杆菌11.4%、卡他莫拉菌6.5%、肺炎克雷伯菌 5.2%、铜绿假单胞菌4.0%、表皮葡萄球菌3.7%、鲍曼不动杆菌 2.4%和化脓性链球菌2.1%。不同年龄组的主要分离菌分布不同，其中金黄色葡萄球菌在新生儿中分离率最高（18.7%），肺炎链球菌是>28 d至5岁儿童主要分离菌（13.6%~20.8%），大肠埃希菌是>5岁儿童最主要分离菌（22.4%）。青霉素不敏感的肺炎链球菌为9.6%。多重耐药菌（MDROs）对临床多种抗生素呈现高水平耐药，碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌（CRPA）和鲍曼不动杆菌（CRAB）检出率分别为4.6%、14.8%、6.7%和30.7%，CRPA在新生儿组检出率较高，CRAB在非新生儿组检出率较高，CRPA和CRAB对多种抗生素耐药率在非新生儿组中均明显高于新生儿组。甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌检出率为33.2%。 结论：2021年MDROs在ISPED中总体检出率较往年降低，对多种抗生素的耐药率也有所降低，应警惕新生儿群体中CRPA的感染与定植。

背景：构建语言发育里程碑并收集里程碑数据不仅是语言发育监测的关键步骤，也是语言筛查和诊断工具研发的前期基础。 目的：构建中国0~5.5岁汉语母语儿童语言发育里程碑，为汉语儿童语言发育监测以及筛查诊断工具研发提供参考依据。 设计：横断面调查。 方法：基于现有发育评估工具和国内外文献，通过专家咨询、认知访谈后建立语言发育里程碑条目库。于2022年10~11月，按地域及经济发展水平分层选取浙江、四川、辽宁、江西、海南5个省1 976名0~6岁儿童，分为13个月龄组。采用城乡、性别、年龄段分层的方法，以家长报告的形式分别在社区（<36月龄）和幼儿园（≥36月龄）进行发育里程碑数据采集。采用项目反应理论模型对不同年龄组儿童语言发育里程碑特征进行描述性分析，并进行中英文条目及数据比较。 主要结局指标：应答率，项目功能差异，模型拟合度，各条目通过概率为25%、50%、75%时估计的发育月龄。 结果：共有63个语言发育里程碑条目被纳入条目库。经过数据清洗，1 659名儿童被纳入数据分析，其中男827名，女832名，年龄（2.5±1.9）岁。63个语言里程碑的条目应答率均高于99%，3个条目呈现出了母亲教育程度上的项目功能差异，14个条目呈现出模型拟合度不佳。 结论：应用项目反应理论模型建立的0~5.5岁汉语语言发育里程碑，较好地描述了汉语母语儿童语言发育轨迹，为未来汉语母语儿童语言发育工具的开发、语言发育的临床监测和相关神经机制研究提供了有益指导。

背景：脊髓性肌萎缩症（SMA）主要表现为进行性运动功能倒退，近年来随着基因修复、基因替代治疗药物的应用，设计为RCT的临床试验有悖伦理，因此SMA的自然病史作为治疗对照显得尤为重要。 目的：系统评价SMA自然病史的生存率和运动功能变化，为SMA的干预作参考。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：以“脊髓性肌萎缩症”和“自然史”构建中文数据库检索式，以“Spinal Muscular Atrophies (SMA）”和“Natural History”构建英文数据库检索式，分别检索PubMed、Embase、Cochrane、中国知网、中国生物医学文献服务系统和万方数据库，检索时间从建库至2022年9月27日。纳入基因诊断明确为5q SMA，没有给予Nusinersen、Zolgensma和Risdiplam单药或联合治疗的病例，Nusinersen治疗SMA的RCT中的假鞘内给药的病例也被纳入。RCT采用Cochrane RoB 2.0行偏倚风险评价，病例系列报告不进行偏倚风险评价。 主要结局指标：SMA自然病史状态下总生存率、无事件生存率，基于量表评估的运动功能。 结果：17篇(1 905例)病例系列报告和2篇(83例)Nusinersen治疗SMA的RCT中的假鞘内给药的病例进入本文分析。1型SMA自然病史病例系列报告Meta分析显示，≥6月龄（4篇）、≥12月龄（5篇）和≥18月龄（4篇）总生存率分别为86%（95%CI：74%~98%）、52%（95%CI：38%~66%）和32%（95%CI：22%~43%）。1型SMA自然病史病例系列报告Meta分析显示，≥6月龄（3篇）、≥12月龄（4篇）和≥18月龄（3篇）无事件生存率分别为76%（95%CI：61%~90%）、34%（95%CI：14%~55%）和16%（95%CI：0%~33%）。2篇1型SMA自然病史的病例系列报告数据，随访12月龄时美国费城儿童医院婴儿神经肌病测试（CHOP-INTEND）和Hammersmith婴儿神经病学检查第2部分（HINE-2）应答率均为0，1篇以Nusinersen治疗RCT假操作对照组随访12个月时CHOP-INTEND应答率为2.7%(1/37）。2篇1型SMA自然病史的病例系列报告，WHO运动里程碑12月龄（9例）、18月龄（5例）和24月龄（24例）独坐率均为0。1篇以Nusinersen治疗2和3型SMA的RCT，假操作组随访15个月时Hammersmith运动功能量表扩展版（HFMSE）平均分值变化为-1.0 (95%CI：-2.5~0.5)，修订版SMA适用上肢模块（RULM）平均分数变化为0.5 (95%CI：-0.6~1.6)，HFMSE提高3分以上者比例为26%（11/42），获得1项以上WHO运动里程碑的比例为2/42，获得独站的比例为1/42，获得扶走的比例为0/42。 结论：各型SMA患儿自然病史区别较大，其中1型SMA患儿的生存率低，运动功能退步快， 2和3型SMA患儿的运动功能退步稍慢。

背景：SNAP量表（Swanson, Nolan, and Pelham, version scale）是评估注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿核心症状应用最广泛的测评工具，但仍无针对其测量性能的系统评价，由其导致的偏倚，可能影响测量工具的评价效力。 目的：基于选择健康测量工具共识标准（COSMIN）系统评价SNAP-Ⅳ量表的测量属性，为儿童ADHD的筛查、协助诊断和疗效评估提供有证据支持的推荐。 设计：系统评价。 方法：系统检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane Library、EMBASE、Web of Science，时间为建库至2022年4月21日，由2人背靠背行文献筛选，并参照COSMIN手册对SNAP-Ⅳ量表的测量性能进行客观评价。 主要结局指标：SNAP-Ⅳ量表内容效度、内部一致性。 结果：共纳入14项研究，涉及6个语言版本。SNAP-Ⅳ量表内容效度综合评价，相关性、全面性和可理解性均为“充足”（中等质量证据），未报道SNAPⅣ量表研发的相关内容。SNAP-Ⅳ量表父母版和教师版均表现为“充足”的内部一致性（高质量证据）。没有高质量证据表明测量属性“不足”，总体推荐意见为“A”。 结论：推荐SNAP-Ⅳ量表用于ADHD患儿的筛查、协助诊断和治疗评估，其结果可信。

背景：权威指南和共识均推荐将利妥昔单抗（RTX）应用于儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）中频复发/激素依赖肾病综合征（FRNS/SDNS）的治疗，但仍存在临床适应证不统一、治疗和随访方案多样等问题。 目的：了解RTX首疗程治疗缓解期FRNS/SDNS随访1年以上复发和激素使用情况结局。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索PubMed、Embase、Cochrane、Scopus和中国生物医学文献服务系统数据库，从建库至2022年6月26日，以SSNS、FRNS、SDNS和 RTX构建中英文数据库检索式。同一篇文献初筛、全文筛选和证据提取均由2人完成，有争议和不确定的文献由第3人复核审查。纳入至少1组干预措施使用RTX治疗1~22岁SSNS患儿的研究。 主要结局指标:RTX干预后随访≥1年的复发率、首次复发时间，激素累积剂量和停用比例。 结果:符合本文临床结局的文献26篇（RCT 8篇、非随机对照试验 1篇、队列研究8篇、病例系列报告9篇），中文文献1篇，英文文献25篇。基于FRNS/SDNS病例的随访≥1年复发率的9项研究的Meta分析显示，RTX较对照组复发率下降了78%(OR=0.22，95%CI:0.09~0.53)，在FRNS/SDNS+（RTX干预前已使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX较对照组复发率下降了67%(OR=0.33，95%CI:0.12~0.94)，在FRNS/SDNS-（RTX干预前未使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX-（不联用其他并免疫抑制剂）较对照组复发率下降了85%(OR=0.15，95%CI:0.03~0.68)。基于20项研究的Meta分析显示，RTX复发率42% (95%CI:32%~53%)。基于FRNS/SDNS+随访≥1年首次复发时间的9项研究的Meta分析显示，首次复发时间9.89（95%CI: 7.14~12.65)月。基于FRNS/SDNS-开始干预至随访≥1年中位首次复发时间的3项研究的 Meta分析显示，RTX（1~2剂）较对照组中位首次复发时间长20 d，中位生存比（MSR）为0.69(95%CI:0.52~0.87）。基于FRNS/SDNS的12个月激素累积剂量减少结局的4项研究的Meta分析显示，RTX较对照组年激素累积剂量减少明显，差异有统计学意义(SMD=-1.12，95%CI:-1.49~-0.74)。基于FRNS/SDNS的随访3个月激素停用率的2项研究的Meta分析显示，RTX是对照组（CNI或CTX）随访3个月激素停用率的14.6倍 (OR=14.62，95%CI:5.43~39.39)。基于FRNS/SDNS+的RTX治疗6个月停用激素率的3项研究的Meta分析显示，停用激素率68%（95%CI:56%~79%）。 结论:与对照组相比，RTX从随访1年的首次复发时间中获益有限，可从激素减量中获益但不能从停用激素率中获益。RTX治疗FRNS/SDNS随访12个月较安慰剂治疗或空白对照至少可降低88%的复发率，FRNS/SDNS接受RTX治疗随访1年复发率43%。RTX治疗FRNS/SDNS+可获得10个月的无复发生存时间。

背景：2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识（简称国际共识）推荐的血清促黄体生成素（LH）对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值，但国内尚无验证。 目的：验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平，期望能减少不必要的促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验。 设计：诊断准确性研究。 方法：以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022版）》中LH（化学发光法）推荐值（LH峰值≥5 IU·L-1且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床）作为CPP诊断的金标准，以国际共识推荐的2个LH截断值（0.83和0.20 IU·L-1）为待测标准，纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童，排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数（BMI）、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。 主要结局指标：不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。 结果：352例性早熟女童进入本文分析，金标准诊断CPP 203例，单纯乳房发育（PT）149例；352例平均年龄（7.3±1.0）岁，平均身高（130.6±10.3）cm；CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素（FSH）基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童，差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L-1的特异度（100%，95%CI:97%~100%）高于血清LH基础值<0.20 IU·L-1 （45%，95%CI:37%~53%）和~0.82 IU·L-1（56%，95%CI:47%~63%）。血清LH基础值≥0.83 IU·L-1 的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于＜0.83 IU·L-1的CPP女童，垂体高度小于＜0.83 IU·L-1的CPP女童，差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论：采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时，血清LH基础值≥0.83 IU·L-1时结合临床可诊断CPP，无需行GnRH兴奋试验；LH＜0.20 IU·L-1不能作为CPP的排除标准，需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。

背景：我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关，目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据。 目的：调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2 和SLC26A4致病变异的携带率。 设计：横断面研究。 方法：纳入2016年1月至2021年12月在复旦大学附属儿科医院NICU住院、入院日龄≤28 d，且出院前完成高通量测序的新生儿，排除生后耳聋相关基因诊断阳性者。从病历系统中截取患儿的性别、胎龄、出生体重；从测序数据库中提取GJB2 基因和SLC26A4基因的检测结果、患儿人类表型标准用语信息。携带率（%）=杂合致病或可能致病（P/LP）变异例数/总研究对象人数。检索PubMed、Embase和万方数据库，纳入既往报道中国NICU人群、新生儿人群和孕妇人群中GJB2 基因和/或SLC26A4基因P/LP变异携带情况的文献，并行复习。 主要结局指标：GJB2 基因和SLC26A4基因的P/LP变异携带率。 结果：纳入14 924例新生儿，男8 587例（57.5%），女6 337例，胎龄（35.6±3.7）周，出生体重（2 711.7±887.1）g。携带GJB2 基因P/LP变异的患儿2 009例（13.462%），共检出18种杂合P/LP变异，其中c.109G>A最常见（10.902%），其次为c.235del（1.749%）、c.299_300del（0.409%）、c.176_191del（0.154%）、c.508_511dup（0.074%）和c.257C>G（0.034%）。携带SLC26A4基因P/LP变异的患儿305例（2.044%），共检出31种杂合P/LP变异，携带率最高的6种依次为c.919-2A>G（1.139%）、c.2168A>G（0.181%）、c.1226G>A（0.100%）、c.1229C>T（0.094%）、c.1174A>T（0.080%）和c.1003T>C（0.047%）。 结论：建议将GJB2 基因上的c.109G>A、c.508_511dup和c.257C>G以及SLC26A4基因的c.1003T>C位点纳入NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查。

背景：实施性研究是指系统地将循证实践纳入到临床工作中，提高卫生服务质量和有效性，弥补证据与临床实践的鸿沟的一类研究，但目前针对指南推荐意见的实施性研究受到的关注不多。 目的：基于《儿童静脉输液治疗临床实践循证指南》（简称指南）中住院患儿静脉输液装置（VAD）选择的推荐意见制定实施策略，评价证据的实施对患儿相关结局、医护人员的循证实践行为及医院组织环境的改变，以期发现不同临床情景推荐意见与临床实践的冲突。 设计：实施科学研究。 方法：在复旦大学附属儿科医院，从4个层面（传播策略、实施过程策略、整合策略、能力建设策略）制定促进证据实施的策略和相应的个体化行动方案，并应用于输液治疗中VAD选择环节。基于REAIM框架，从覆盖人群、干预的效果、机构内采用情况和干预的实施4个维度评价实施过程和实施效果。 主要结局指标：VAD选择错误率、护士VAD选择行为依从性。 结果：实施时间为2022年5月30日至10月30日，干预组患儿2 343例次，对照组患儿2 309例次。（1）覆盖人群维度：实施期间符合纳入和排除标准的患儿4 652例次，接受实施策略和个体化行动方案的患儿2 343例次。（2）干预效果维度：两组患儿性别差异无统计学意义，但年龄、是否急诊入院、是否手术和科别差异均有统计学意义。调整了年龄、是否急诊入院、是否手术和科别后，与对照组相比，干预组VAD选择的错误率降低了26%（OR=0.745，95%CI：0.612~0.906）；对照组较干预组静脉外渗/渗出发生率差异无统计学意义（OR=1.070，95%CI：0.822~1.393）；护士VAD选择的知识水平，干预组（83.9±12.4）高于对照组（56.0±13.1），差异有统计学意义。依从性5条审查指标在实施前、中、后的依从性均为100%，4条审查指标在实施前、中、后的依从性显著提升，7条审查指标在实施前、中、后的依从性差异无统计学意义。（3）机构内采用情况维度：实施期间，整群随机抽样的10个病区（100%）全程参与了策略实施；并采纳了指南中所有17条证据（100%）；共设置多轮4个学时的理论培训和3个学时的操作培训以促进护士了解实施策略和行动方案，214名护士（100%）全部完成培训课程。（4）干预实施维度：本研究制定的6条实施策略完成率为83.3%；干预前后外周静脉导管（PIVC）输液耗材成本效应为2.1＞0，提示干预后可以节约成本。 结论：对指南推荐意见基于REAIM框架的覆盖人群、干预的效果、机构内采用情况和干预实施4个维度的过程评估良好，但干预效果中的护士VAD选择行为依从性评估一般。

背景：在儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南（CANDLE）中对不同维度选题提出的评估工具尝试基于共识选择健康测量工具（COSMIN）进行心理测量学特性评价，以此在CANDLE中建立评估工具的纳入和排除标准。 目的：使用COSMIN对粗大运动功能评估88项和66项（GMFM88和GMFM66）的测量学属性进行系统评价，明确其各测量特性的证据等级，并为其临床应用提供证据，探索使用COSMIN方法对现场评估类量表进行评价的价值。 设计：系统评价。 方法：检索 MEDLINE、Embase和SinoMed数据库，纳入有关GMFM88和GMFM66测量学属性研究文献，使用更新的COSMIN偏倚风险检查表对所有测量学属性的方法学质量研究进行评估，使用更新的良好测量学属性标准对每项测量学属性研究进行评分。证据质量等级采用COSMIN修订版的GRADE 方法。 主要结局指标:GMFM88和GMFM66的内容效度。 结果：GMFM88比GMFM66内容效度证据等级高，二者均有较高质量的信度研究。GMFM88在内部一致性、测量误差方面较GMFM66有更多证据支持，GMFM88缺乏结构效度研究。GMFM88和GMFM66均有高级别证据的平行效度和平行反应度，低证据级别或极低证据级别的区分效度和区分反应度，GMFM66比GMFM88有更高的效标反应度。 结论：使用COSMIN方法评价GMFM88和GMFM66的测量信度、内部一致性、假设检验效度为高级别证据。COSMIN方法可作为现场评估类量表测量学属性评估方法。

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。

背景 本文为“医院整体植入基于《儿童静脉输液治疗临床循证指南》的儿科静脉输液管理方案对静脉输液治疗结局影响的多中心自身前后对照试验”的背景调查。 目的 调查儿科护士静脉输液外渗/渗出相关知识、态度和行为的现状。 设计 问卷调查。 方法 以知信行理论为基础拟定了初始问卷（3个维度23个条目），通过条目分析，知识、态度与行为维度分别保留6、4和6个条目。态度和行为维度条目的内容效度为0.82~1.00，问卷水平的内容效度为0.92。态度和行为维度结构效度KMO检验系数为0.807，Bartlett检验P＜0.01，所有条目均只在一个主因子上的载荷＞0.5，态度和行为维度的Cronbach's α系数分别为0.752和0.818。选择与复旦大学附属儿科医院护理部有密切学术交流的9家医院的儿科病房工作近1年、临床工作时间＞40周、且独立或在指导下执行静脉输液的护士，采用问卷星发放和收集问卷。 主要结局指标 知识、态度和行为问卷得分。 结果 发放3 395问卷，回收2 568份，有效问卷2 210份。大学附属儿童医院、大学附属综合医院儿科、省级儿童医院、市级儿童医院和市级妇幼保健院分别占21.8%、15.9%、34.9%、11.1%和29.8%；工作≤5年、~10年、~15年和＞15年分别占35.3%、25.6%、25.6%和13.5%；职称初级、中级和高级分别占66.1%、31.6%和2.4%；责任护士、专科及带教护士和护士长分别占81.0%、14.7%和4.3%；未参加培训、仅参加科室培训、同时参加科室和医院培训、同时参加科室、医院及更高级别培训分别占2.8%、41.0%、46.7%和9.4%；仅接触外周静脉留置针、同时接触外周静脉留置针及中长导管、同时接触外周静脉和中心静脉导管装置分别占22.6%、14.9%和62.4%；仅置入外周静脉留置针、同时置入外周静脉留置针及中长导管、同时置入外周静脉和中心静脉导管装置分别为82.9%、11.1%和5.9%。知识维度总得分（1298±6.95）分，好、中、差分别占8.6%、5.5%和75.9%。态度和行为维度总得分分别为（17.23±2.58）和（23.45±4.14）。知识维度与态度维度（r=0.066）和行为维度(r=0.100)相关性检验差异有统计学意义 (P=0.002)。多元线性回归分析结果显示，医院类别、培训级别数、接触的静脉装置种类数是知识和行为维度得分的影响因素；培训级别数为态度得分的影响因素。 结论 儿科护士静脉输液外渗/渗出的知识、态度和行为未呈现知信行统一和依序而为的趋势。

背景：目前应用血CK或其同工酶（CKMM）筛查新生儿杜氏肌营养不良症（DMD）的临床研究较少，其准确性尚不明确。 目的：系统评价血CK或CKMM筛查新生儿DMD的准确性。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索Medline（PubMed）、Embase、Cochrane Library、Web of Science、Scopus、中国知网数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库和维普中文期刊全文数据库，检索起始时间均为1975年1月1日，Medline（PubMed）检索截止时间为2022年11 月5日，其他数据库检索截止时间为2022年10月5日。纳入以血CK或CKMM筛查新生儿DMD的诊断准确性研究。采用QUADAS2量表对纳入文献进行偏倚风险及临床适用性评价；提取文献数据，应用Stata 15.0和MetaDisc 1.4软件进行Meta分析；合并敏感度、特异度、阳性似然比（PLR）、阴性似然比(NLR)、诊断比值比(DOR)，并绘制综合受试者工作特征曲线（SROC），计算AUC和Q指数值。 主要结局指标：敏感度和特异度。 结果：CK筛查DMD纳入11篇文献，共1 351 953例新生儿；敏感度97%（95%CI:88%～99%），特异度100%（95%CI:100%～100%），PLR 1 131（95%CI:370～3 455），NLR 0.01（95%CI:0.00～0.19），DOR 16 476 (95%CI:4 115~65 963)，AUC为0.995 4，Q指数为0.974 0；Deeks检验P=0.12，发表偏倚的可能较小。CKMM筛查DMD纳入5篇文献，共156 547例新生儿；敏感度和特异度均为100%（95%CI:100%~100%），PLR 3 925（95%CI: 3 925~3 925），NLR 0.00（95%CI:0.00~0.00），DOR 23 094 (95%CI:5 773~92 384)；AUC为0.925 2，Q指数为0.859 4。 结论:应用血CK或CKMM筛查新生儿DMD的准确性高，有助于早期诊断DMD。

背景：原发性小头畸形（MCPH）是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。 目的：总结“新生儿基因组计划（China Neonatal Genomes Project，CNGP）”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形（ASPMMCPH）病例的临床特征和基因变异特征，并对HGMD数据库收录的ASPMMCPH进行整理分析，加深对ASPMMCPH的认识。 设计：病例系列报告。 方法： 纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病（P/LP）变异的患儿，整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异，建立该基因P/LP变异列表，计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献，归纳ASPMMCPH表型和基因型关联性，进行统计学分析与比较。 主要结局指标：GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。 结果：携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例，共12个变异位点，其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小，生后诊断小头畸形，但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001 206 403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比＞50%，MR主要表现为脑回异常和脑室扩张；基因型中，无功能变异占96.43%，既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。 结论：发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点，首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估，对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。

背景 语音障碍（SSD）是儿童期引起沟通障碍的常见病因，未经治疗的部分儿童症状可持续至成年，影响社交沟通。 目的 分析儿童SSD辅音错误的临床特征。 设计 病例系列报告。 方法 纳入2020年1月1日至2020年12月31日于成都市妇女儿童中心医院儿童保健指导中心因“发音不清”就诊、符合SSD诊断、语言发育≥4岁的连续儿童，排除合并影响语言功能的其他疾病者。语音评估采用图片命名法；辅音根据发音部位及发音方法进行分类分析；辅音正确率（PCC）=正确辅音个数/（正确辅音个数+错误辅音个数）×100%，＜50%为重度，~65%为中重度，~ 85%为轻中度，~100%为轻度。从病历中截取SSD儿童的年龄、性别等人口学特征及语音评估结果。 主要结局指标 PCC和辅音错误类型。 结果 222名SSD儿童进入本文分析，女生67名、男生155名；4~5岁111名（50.0%）、~6岁66名（29.7%）、~15岁45名（20.3%）。男、女生的PCC分别为(43.3±20.9)%和（44.9±18.9）%，差异无统计学意义（P＞0.05）。年龄与SSD严重程度呈线性关系（P＜0.001），随年龄增长，重度辅音错误的占比降低；在各年龄段，发生替代错误的平均个数均高于省略和歪曲，替代错误的平均个数随儿童年龄增长而下降，呈低度相关（P＜0.05，r=0.217）；发音部位错误的平均个数从多到少依次为：舌尖后音、舌尖中音、舌尖前音、舌根音、舌面前音、双唇音、唇齿音；舌尖前音、舌尖中音和舌尖后音的平均错误个数均随年龄的增加而减少；发音方式错误的平均个数从多到少依次为塞擦音、擦音、塞音、鼻音和边音，4~5岁年龄段塞擦音、擦音、边音的平均错误个数高于~6岁和~15岁年龄段。 结论 各年龄段儿童中SSD均以中重度、重度为主，随年龄增长，儿童语音清晰度有提高的趋势。各年龄段错误类型均以替代为主，发音部位错误类型及发音方式错误类型均在~6岁和~15岁组别差异不明显，应引起重视。

背景：将健康及其相关信息与《国际功能、残疾和健康分类》（ICF）联系起来，可用于描述和比较定量数据、定性研究结果和临床患者报告的结果，但涉及儿童和青少年的文献很少。 目的：为《儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南》（CANDLEP）中儿童和青少年的健康及其相关信息在儿童青少年版ICF（ICF-cy）定位、链接和编码的分布状况提供支持与建议。 设计：范围综述。 方法：界定问题。检索英文（PubMed、Embase、Cochrane）和中文（CBM、CNKI和万方）数据库，以ICF、relate为关键词构建英文检索式，6名信息提取员的Fleiss kappa系数为0.80。 主要结局指标：链接内容（文献特征）、链接质量控制、链接结果的呈示方式、脑瘫相关文献被链接ICF-cy编码的分布。 结果：136篇中、英文文献纳入本文分析，以人群为研究对象的110篇文献中，31篇涉及脑瘫疾患；107篇采用了链接规则来提升质量控制，84篇采用了Cieza等提出的链接规则，其中73篇采用2005年版规则；93篇报道了有关链接信度。链接内容涉及到干预的各个阶段，评估、干预计划（目标与方法）、结局评价，71篇将评估工具与ICF-cy编码链接起来，链接成果主要指标为频度、广度以及密度；涉及脑瘫人群的链接编码主要集中于活动和参与。 结论：将儿童和青少年健康及其相关信息与ICF-cy链接是推进ICF-cy临床实践的重要手段，在纳入文献涉及人群的相关研究中，脑瘫受到了最多的关注，为CANDLEP制定过程中ICF-cy要素的阐述提供了颇具价值的证据。

背景 针对新生儿先天性心脏病（CHD）筛查的组配方案的系统评价报道较多，而筛查的最佳窗口期和适宜的筛查机构也同样值得关注。 目的 评估在不同筛查窗口期和筛查机构中进行新生儿危重症CHD（mCHD）筛查的诊断准确性和假阳性率。 设计 诊断准确性研究的Meta分析。 方法 本文文献检索和筛选是在新生儿CHD筛查（NCHDS）指南中实现的。筛查金标准：筛查阳性婴儿行心脏超声检查确诊为mCHD，或随访出现CHD症状和体征后经心脏超声或手术或心脏导管介入术证实为mCHD。 以QUADAS-2量表对纳入文献行偏倚风险及临床适用性评价，提取文献数据，应用随机效应模型汇总敏感度、特异度、假阳性率和假阴性率等诊断准确性参数。 主要结局指标不同筛查窗口期和筛查机构的筛查准确性。 结果 ①关于筛查窗口期的16篇文献中，筛查窗口期在生后≤24 h 9篇， ~48 h 7篇， ~72 h 3篇，6～72 h 3篇，筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.788（95%CI：0.600~0.921）、0.579（95%CI：0.378~0.757）、0.586（95%CI：0.369~0.775）和0.897（95%CI：0.836~0.937），特异度分别为0.985（95%CI：0.946~0.996）、0.998（95%CI：0.994~0.999）、0.996（95%CI：0.987~0.999）和0.994（95%CI：0.983~0.998），假阳性率分别为0.015 (95%CI：0.004～0.057)、0.002（95%CI：0.001～0.006）、0.004（95%CI：0.001～0.016）和0.006（95%CI：0.002～0.019）；生后≤24 h、~48 h、～72 h和6～72 h筛查新生儿mCHD的AUC分别为0.916、0.973、0.939和0.973。②关于筛查机构的20篇文献中，产院15篇、NICU 2篇、社区2篇、产院+NICU 1篇，筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.701（95%CI：0.576~0.802）、0.797（95%CI：0.675~0.881）、0.571（95%CI：0.230~0.856）和0.821（95%CI：0.555~0944）；特异度分别为0.995（95%CI：0.990~0.998）、0.885（95%CI：0.778~0944）、0.993（95%CI：0.988~0.996）和0.916（95%CI：0.189~0.998）；产院和NICU筛查新生儿mCHD的假阳性率分别为0006 (95%CI：0.003~0.011)和0.030 (95%CI：0.001~0.636)，AUC分别为0.960和0.757；产院生后≤24 h亚组敏感度和特异度分别为0.817和0.996，生后＞24 h亚组敏感度和特异度分别为0.680和0.996。 结论 追求筛查的高敏感度、接受高假阳性率时可以选择生后6~24 h内进行筛查；追求低假阳性率时可选择生后24~72 h之后筛查，应选择在产院开展筛查mCHD，准确性高、假阳性率低。

背景：原发性高草酸尿症（PH）是一种罕见的由于先天性肝内乙醛酸代谢异常导致的遗传性肾结石/肾钙质沉着症，既往多关注1型和2型PH，PH3的致病基因HOGA1发现较晚，报告不多。 目的：总结PH3临床表型，探讨不同种族人群的PH3热点变异。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院经HOGA1基因变异确诊为PH3的连续病例。从住院病史中采集临床和生物学检测信息，在PubMed、Embase、万方数据库和中国知网数据库中检索PH3病例的中、英文文献，采集病例来源（国家）、例数、性别、起病年龄、诊断年龄、起病临床表现（尿石症、肾钙质沉着症、高钙尿症、高草酸尿症）、随访时间、肾功能（慢性肾脏病2期、3期、4~5期）、随访年龄、尿路结石转归 (活动性结石、无症状结石或结石消失)、HOGA1基因变异位点。 主要结局指标：临床表型和不同种族人群的热点变异。 结果：纳入8例PH3患儿，男7例，女1例；起病年龄中位数10月龄，诊断年龄中位数16月龄。3例以肉眼血尿起病，5例以泌尿道感染起病。影像学均提示肾结石，均无肾钙质沉着表现。3例检测了24 h尿草酸，1例提示高草酸尿症；6例检测了尿钙，5例提示高钙尿症。1例失访，7例随访中位时间25个月，肾小球滤过率均维持稳定，3例肾结石消失。8例均检出HOGA1基因变异（共10个变异位点），其中复合杂合变异5例，纯合变异3例，经ACMG分级判定6个位点为可能致病变异，4个位点为致病变异。中英文数据库共检索到82篇文献，筛选后23篇文献中321例PH3患者进入本文分析，中国36例（包括本文8例），欧美293例。中国和欧美PH3患者：起病表现为尿石症的比例分别为83%(30/36)和85%(195/230)，肾钙质沉着症分别为3%(1/29)和8%(20/261)，高草酸尿症分别为90%(26/29)和96%(66/69)，差异均无统计学意义；高钙尿症分别为44%(11/25)和23%（34/150)，差异有统计学意义；末次随访时肾功能：中国1例PH3患者25岁时进展至终末期肾病，欧美2例PH3患者分别在8岁和33岁进展至终末期肾病；活动性结石：中国和欧美PH3患者分别为13%(3/23)和37%(22/59)，差异有统计学意义。中国PH3患者热点变异为c.834G>A (splice site)、c.834_c.834+1GG>TT (splice site)和c.769T＞G (p.C257G)，分别占28%(20/72)、21%(15/72)和11%(8/72)；欧美PH3患者热点变异为c.700+5G>T (splice site)和c.944_946delAGG(p.E315del)，分别占40%(236/586)和12%(73/586)。 结论：PH3起病年龄和诊断年龄较早，整体预后较PH1和PH2良好，中国与欧美PH3患者HOGA1基因突变可能存在不同的热点变异位点。

背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）每年对纳入的12家成员单位的儿童耐药监测数据进行汇总和分析，了解儿童感染性病原学变化和耐药现状。 目的：分析2022年我国儿童细菌感染和耐药现状，旨在指导儿童抗菌药物合理应用。 设计：横断面调查。 方法：菌株来源于2022年1月1日至12月31日ISPED成员单位细菌室，抗菌药物敏感试验采用自动化细菌鉴定及药敏分析仪或扩散纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用E-test法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会（CLSI）2022年标准。 主要结局指标：儿童人群菌群分布特征及主要分离株对抗菌药物耐药性变化，多重耐药菌（MDROs）的检出情况。 结果：2022年ISPED单位共分离到50 399株临床菌株，革兰阳性菌和阴性菌的比例分别为38.8%和61.2%。前10位分离株分别是：大肠埃希菌（14.3%）、流感嗜血杆菌（11.8%）、金黄色葡萄球菌（11.4%）、肺炎链球菌（11.3%）、卡他莫拉菌（7.3%）、凝固酶阴性葡萄球菌（6.8%）、肺炎克雷伯菌（5.3%）、铜绿假单胞菌（4.4%）、鲍曼不动杆菌（2.3%）及粪肠球菌（2.1%）。大肠埃希菌是新生儿、学龄期和青春期儿童主要分离菌，流感嗜血杆菌是婴儿主要分离菌，肺炎链球菌是幼儿和学龄前期儿童主要分离菌。青霉素不敏感菌株（PNSP）在脑脊液和非脑脊液来源肺炎链球菌中的比例分别为88.9%和6.6%。甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）、碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌（CRE）、铜绿假单胞菌（CR-PA）和鲍曼不动杆菌（CR-AB）检出率分别为32.8%、4.5%、7.6%和24.3%。MRSA、CRE和CR-PA在新生儿组检出率分别为33.2%、6.4%和11.3%，高于非新生儿组的32.6%、4.2%和7.5%；CR-AB在新生儿组的检出率为10.9%，低于非新生儿组的26.3%。 结论：2022年MDROs检出率较往年呈现下降趋势，应高度警惕和防范MRSA、CRE和CR-PA在新生儿中的定植、感染与传播。

背景：目前的临床遗传诊断中，外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势；建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程，是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键。 目的整合ES以及WGS场景下的多变异类型分析、遗传病复杂临床表型的标准化与结构化、表型导向的遗传变异分析系统，建立从临床检测申请到遗传报告反馈的一体化流程。 设计：流程开发。 方法：(1)建立复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统（复旦流程3.0）各个模块：①病史处理，②结构化遗传表型，③测序实验，④变异检测，⑤变异解读，⑥质控复核，⑦基因型表型联合分析。(2)代表性病例重测分析：根据结论性变异的类型和诊断难度选择代表性病例，展示代表性病例从病史处理开始到报告草稿为止各模块的运行情况。 主要结局指标：代表性病例分析过程中的结构化表型、数据质控、变异检测及解读、最终诊断。 结果：对3例代表性病例的重分析中，分别进行了经济版家系WGS、先证者WGS以及ES；病史成功提取结构化表型；FastQ及BAM文件结果数据质控良好；检测到的变异经解读之后进行基因型表型联合分析，分别检测出3例病例的复杂遗传模式。例1：ANTXR2基因点突变NM_058172:c.1294C>T与4q21.22 约13 kb的结构变异缺失形成隐性纯合致病；例2：线粒体MTND6基因致病变异m.14459G>A，异质性>99.5%；例3：SMN1基因纯合致病变异NM_000344: c.863G>T合并SMN1基因单拷贝缺失。 结论：复旦流程3.0可整合ES和WGS数据，处理不同类型的变异结果，最终形成遗传诊断，且对复杂变异类型有高效处理能力。

背景：先天性心脏病（CHD）患儿需终身随访，缺乏疾病知识可能导致随访中断，有效评估患儿及其照顾者的疾病知识掌握程度并精准施教，可降低非预期并发症并帮助其向成人过渡。 目的：对英文版Leuven先天性心脏病知识问卷（LKQCHD）进行汉化，并探讨其在CHD患儿父母中的应用效果。 设计：问卷汉化，横断面调查。 方法：取得英文版LKQCHD原作者授权。运用新型Brislin翻译模型经直译、回译和对比回译后，邀请7名专家对问卷进行文化调试和内容效度评价，形成中文版LKQCHD，并将其应用于CHD患儿父母，通过线性回归分析，探讨影响CHD患儿父母疾病知识掌握程度的主要因素。 主要结局指标：问卷正确率。 结果：中文版LKQCHD共有27个条目，条目水平的内容效度（ICVI）为0.97，内容效度全体一致性（SCVI/UA）为0.85，平均SCVI（SCVI/AVE）为0.97，评价者间一致性为0.85。发放中文版LKQCHD 302份，回收301份，正确率为（65.2±23.5）%。多因素分析结果显示，母亲的受教育程度、家庭经济水平和患儿的手术次数是影响中文版LKQCHD正确率的主要因素，差异有统计学意义。 结论：中文版LKQCHD具有较好的内容效度，可有效评估CHD患儿照顾者的知识掌握水平。

背景：近20多年来利妥昔单抗（RTX）应用于儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）的治疗较其他免疫抑制剂有更好的疗效，但仍需要积累不良事件的报告情况。 目的：了解儿童SSNS应用RTX治疗后的不良事件。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索PubMed、Embase、Cochrane、Scopus和中国生物医学文献服务系统数据库，检索时间为建库至2022年6月26日，以SSNS、RTX构建中英文数据库检索式。同一篇文献初筛、全文筛选和证据提取均由2人完成，有争议和不确定的文献由第3人复核。纳入至少1组干预措施使用RTX治疗1~22岁SSNS患儿的研究。 主要结局指标：不良事件发生率。 结果：共纳入47篇文献（中文5篇，英文42篇），7篇双臂干预研究［RCT 5篇，非随机对照试验2篇］和40篇病例系列报告。RTX组较安慰剂或常规免疫抑制剂（对照组）治疗SSNS患儿不良事件发生率（130/184 vs 107/177）、严重不良事件发生率（14/140 vs 9/122）和输液相关反应发生率（19/24 vs 13/24）差异均无统计学意义；感染发生率（56/80 vs 41/62）差异有统计学意义（OR=3.99, 95%CI:1.23~12.97）。RTX治疗SSNS病例系列报告中，不良事件发生率59%（95%CI:55%~63%），严重不良事件发生率7%（95%CI:6%~9%），输液反应发生率31%（95%CI:28%~35%），感染发生率21%（95%CI:18%~24%），血清病发生率5%（95%CI:2%~10%），同时报告外周血中性粒细胞减少和缺乏的研究中，中性粒细胞减少发生率9%（95%CI:5%~17%）、缺乏发生率4%（95%CI:2%~10%），针对低IgG血症研究的低IgG血症发生率为51%（95%CI:42%~60%）。 结论：RTX治疗SSNS未增加不良事件、严重不良事件和感染的发生率，低IgG血症和血清病值得关注。

背景：心功能异常时舒张功能通常首先有改变，目前虽有很多关于心室收缩功能研究，但却鲜有关于先天性心脏病(CHD)左心室舒张功能变化的研究。 目的：通过超声心动图评估常见左向右分流型CHD介入治疗前后左心室舒张功能指标。 设计：自身前后对照试验。 方法：纳入在重庆医科大学附属儿童医院诊断为动脉导管未闭（PDA）、室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损（ASD）的年龄<18岁并行介入治疗的CHD患儿，排除复杂CHD、先天性发育异常、遗传代谢性疾病的患儿为病例组，同时招募健康儿童。行剑突下、胸骨旁、胸骨上窝等部位多切面超声扫查，采集病例组和健康儿童的左心室舒张功能指标（左心室结构、二尖瓣口血流频谱、二尖瓣环组织多普勒运动频谱和肺静脉血流频谱指标）及一般信息（超声检查时的年龄、身高、体重、体表面积）。基于健康儿童的左心功能指标，分析比较病例组介入手术前1周内、术后1 d、术后1个月时点的左心功能指标变化。 主要结局指标：介入术后左心房容积指数（LAI）、二尖瓣舒张早期血流峰值流速（E）/二尖瓣舒张晚期血流峰值流速（A）比值、E/二尖瓣环室间隔处舒张早期运动峰值流速（E'）比值、E/二尖瓣环侧壁处舒张早期运动峰值流速（e'）比值恢复水平。 结果：病例组163例，PDA 亚组60例、VSD亚组42例、ASD亚组61例；招募健康儿童61例。PDA、VSD亚组年龄、身高、体重、BSA均低于对照组，差异均有统计学意义。PDA、VSD和ASD亚组，LAI、E/A比值、E/e'比值和E/E'比值，术前均高于对照组，差异有统计学意义，术后1 d下降，术后1个月恢复至对照组水平。肺静脉血流频谱D术前、术后1 d和术后1个月均呈降低趋势，术后1个月较对照组降低。 结论：超声心动图可作为儿童常见左向右分流型CHD左心室舒张功能的评估手段，PDA、VSD和ASD均存在不同程度的左心室舒张功能障碍，介入治疗后舒张功能主要指标可得到改善，术后1个月后可恢复接近正常。

背景：肺炎支原体肺炎（MPP）病情严重程度与气道内黏液栓形成有关，但目前气道内黏液栓主要依赖支气管镜检查。 目的：基于临床特征并结合血浆细胞因子，建立对MPP患儿气道黏液栓形成的列线图预测模型。 设计：病例对照研究。 方法：纳入确诊MPP且行支气管镜检查的患儿，分为黏液栓组和无黏液栓组。采集临床特征、炎症指标和细胞因子［血浆和肺泡灌洗液（BALF）］。通过单因素分析筛选两组中差异有统计学意义的临床特征、炎症指标和细胞因子危险因素；对炎症指标和细胞因子（血浆和BALF）行Spearman相关性分析，排除共线性问题；使用R语言RMS程序包建立基于多因素二分类Logistic逻辑回归的列线图模型，并绘制ROC曲线检验其预测效能。 主要结局指标：预测MPP患儿气道黏液栓形成的列线图模型的预测效能。 结果：263例MPP患儿纳入分析，男134例、女129例，年龄（7.0±0.2）岁，黏液栓组82例（31.2%）、无黏液栓组181例。①单因素分析显示，两组年龄，支气管镜检查前的最高体温，入院时听诊呼吸音低、胸部CT肺实变、影像学提示胸腔积液、肺外并发症、重症肺炎的比例，中性粒细胞百分比、CRP、PCT、D -二聚体、LDH、IgA、淋巴细胞百分比、ALT差异均有统计学意义。②细胞因子检测：两组血浆中IL -5、IL -6、IL -8、IFN -γ水平差异有统计学意义；BALF中IL -1β、IL -5、IL -8、IL -10、IFN -γ、TNF -α水平差异有统计学意义。③Spearman相关性分析显示，中性粒细胞百分比、CRP、PCT、LDH、D -二聚体、IgA、血浆IFN -γ、血浆IL -6、血浆IL -5、血浆IL -8均无共线性；血液炎症指标与BALF细胞因子存在一定相关性，其中血浆细胞因子IFN -γ、IL -6、IL -5、IL -8与BALF细胞对应因子亦呈正相关。④基于年龄、有胸腔积液、D -二聚体、血浆IFN -γ建立的MPP患儿气道黏液栓形成的列线图预测模型，AUC=0.817（95%CI：0.747~0.889），敏感度为79.0%，特异度为69.1%。 结论：利用年龄、胸腔积液、D-二聚体、血浆IFN -γ建立的列线图预测模型对MPP患儿气道黏液栓形成有较好的预测效能。