目的： 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。 方法：以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本，进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析，并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。 结果：2017年11月7~14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析，初步数据分析结果的比较，进入人工数据审核的变异数量，复旦流程1.0平均210个，复旦流程2.0平均25个；完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间，复旦流程1.0为78.8 h，复旦流程2.0为19.8 h；与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11），阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。 结论：复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析，可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

摘要 背景 儿童青少年生长发育趋势被认为是“生活状况的生物标准”，体现基因轨迹、以营养和疾病为核心的环境因素、社会经济情况等综合效应。不同个体间存在生长发育上的速率差异。目的 通过身高、坐高和体重纵向随访数据构建的成熟度偏移值预测公式，评估个体生理成熟度。设计 队列研究。方法 基于上海生长发育追踪研究队列（SLGDS）数据库（简称SLGDS数据库），在6.0~14.0岁儿童青少年纵向监测数据中，采集有≥4次完整的体格测量指标（身高、坐高和体重）且每次采集间隔≥11个月的数据，其中男童10岁前和12岁后至少有1次体格测量指标，女童9岁前和11岁后至少有1次体格测量指标。选择年龄、身高、体重、坐高及其交互或比率的14个变量用于男童和女童成熟度偏移值预测公式的建模，采用相关性分析和Lasso回归模型，分性别进行预测变量的筛选，采用逐步回归构建成熟度偏移值预测公式。并对公式的预测性能，根据R2、估计标准误差（SEE）和Bland-Altman分析进行评估。主要结局指标 成熟度偏移值［测量时实际年龄-生长突增高峰年龄（aPHV）］。结果 在SLGDS数据库中，符合本文纳入和排除标准的儿童580名。建模人群439名（男童180名，女童259名），验证人群141名（男童56名，女童85名）。男童和女童建模组和验证组人群总体测量变量差异均无统计学意义。跟踪时长男童建模组人群较验证组人群短、女童建模组人群较验证组人群长，差异均有统计学意义。14个建模变量中，经相关性分析、lasso惩罚函数和线性回归，男童（年龄、坐高和BMI）和女童（年龄、坐高和克托莱指数）各3个变量分别进入预测公式函数，男童的成熟度偏移值=-15.553+0.705×年龄+0.067×坐高+0.063×BMI［可解释成熟度偏移值中91.6%的差异，SEE为0.625，偏差为-0.02年，95%一致性界限（LoA）为-1.244~1.210］，女童的成熟度偏移值=-14.240+0.668×年龄+0.084×坐高+0.002×克托莱指数（可解释成熟度偏移值中93.5%的差异，SEE为0.542，偏差为0.01年，95% LoA:-1.059~1.072）。基于验证组人群，本文公式男童和女童SEE分别为0.758和0.065；Mirwald公式2002加拿大男童和女童SEE分别为0.960和0.112；Moore1公式2015加拿大女童SEE为0.122，Moore1和Moore2公式男性SEE分别为1.021和1.076。总体显示，SEE值男童高于女童，本文公式的SEE值最低，预测效果更佳。本文公式在男性-1.5 aPHV和女性-1.2 aPHV年龄段，成熟度偏移值呈现剪刀叉但与校准曲线偏离更小；Mirwald公式和Moore公式在男性-3.6 aPHV、女性-6.7 aPHV年龄段成熟度偏移值呈现剪刀叉但与校准曲线相对本文公式偏离大。结论男童基于年龄、坐高和BMI，女童基于年龄、坐高和克托莱指数建立的上海儿童青少年人群的成熟度偏移值预测公式，预测效果优于目前国际常用的成熟度偏移值预测公式。

背景 坐高下肢长比（SH/LL）、坐高身高比（SH/H）是评价身材匀称度的主要指标，对其进行科学评估具有重要临床意义。目前我国尚缺乏这2个指标完整详实的参照标准值和曲线图供实际工作使用。 目的 研究制定我国0~18岁儿童青少年SH/LL和SH/H的参照标准值和生长曲线。 设计 横断面调查。 方法 采用2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质与健康调研”中九省（市）城区92 494名0~18岁健康儿童青少年的身高和坐高测量数据，以身高减去坐高计算获得下肢长，并计算SH/LL和SH/H，应用LMS方法进行拟合，制定SH/LL和SH/H的标准差单位参照值并绘制生长曲线。 主要结局指标 SH/LL和SH/H的生长参照值。 结果 建立了SH/LL和SH/H的标准差单位参照数值（-3SD、-2SD、-1SD、0、+1SD、+2SD、+3SD）及曲线图。儿童SH/LL出生时平均为2.0，随年龄增长逐渐下降，至男童13岁、女童11岁达到最低点（1.11和1.13），之后出现小幅增长，18岁时男、女分别为1.16和1.18。SH/H的变化规律与SH/LL一致，出生时平均为0.67，即出生时坐高在身高中所占比例为67%，随年龄增长下降至最低（0.53），18岁时升至0.54。 结论 SH/LL和SH/H参照标准与生长曲线适用于评价中国儿童青少年身材比例匀称度，可与“中国0~18岁儿童青少年身高、体重的生长标准”配套使用。

无摘要

目的 了解广州市黄埔区社区学龄前儿童行为问题的流行现状，探讨儿童气质及家庭环境对儿童行为问题的影响。 方法 采用随机分层整群抽样的方法，于2010年10月至2011年1月对广州市黄埔区7所幼儿园1 237名（应答率74.9%）3~6岁儿童进行家长问卷调查，内容包括一般情况调查表、家长版长处和困难问卷（SDQ）、3~7岁儿童气质问卷(BSQ)和家庭环境量表(FES)。对1 170份有效问卷进行统计分析，对行为问题的影响因素进行单因素分析和多元线性回归分析。 结果 行为问题总检出率为11.4%（134/1 170），未发现性别差异；同伴关系困难检出率最高（23.2%），其次是多动注意缺陷（16.6%）、品行问题（11.8%）、情绪症状（8.4%）和亲社会行为（8.4%）。多元线性回归模型可以解释SDQ困难总分约50%的变异，行为问题的保护因素有父亲大专/本科以上受教育程度、家庭亲密度和文化性；危险因素有：联合家庭、儿童疾病史（严重先天性疾病或头部严重外伤）、儿童气质的坚持性低、适应性弱、情绪消极、节律性低、反应强烈、活动水平高。 结论 儿童行为问题的发生发展是多因素共同作用的结果，制定预防及干预措施需综合考虑各方面因素的影响。

无

背景：少有对指南推荐意见依从性和实施障碍因素的研究。 目的:了解急诊科和PICU医护人员对《住院患儿实施院内转运临床实践指南(2023版)》（简称指南）的依从性及其障碍因素。 设计:田野研究。 方法:以复旦大学附属儿科医院（我院）急诊、PICU、普通病房3个部门为田野地，通过参与医护人员对危重患儿院内转运的实践，以田野笔记的方式描述我院急诊科或PICU执业的医护人员向普通病房单向转运的现况，分析指南推荐意见实施面临的障碍因素。基于指南第1~5条推荐意见，参考指南PICU至目标科室流程，转化为3个环节（转运前、转运中和到达转入科室）10项具体指标，通过描述性观察和访谈、焦点观察和选择性观察采集指标素材，采用题纲式分析法，从田野笔记逐篇提取基线数据，并分析具体指标的依从性和实施的障碍因素。 主要结局指标:依从指南第1~5条推荐意见的障碍因素。 结果:2024年1月1日至3月21日在我院对25名医护人员（急诊科7名护士，PICU 7名医生和11名护士）实施的49例次危重患儿院内转运进行了观察，从急诊科转运至PICU 10例次，从PICU转运至内科和外科病区分别为18和21例次。参与院内转运的25名医护人员，年龄（31.3±5.0）岁，49例次转运中，患儿年龄（70.0±48.6）月，平均转运时长(16.1±6.0)min，平均床旁交接时间（6.8±3.5）min。床旁交接中断11例次，在转运过程中记录到2起不良事件，分别为忘记携带鼻饲奶和患儿在转运途中发生呕吐。转运前、转运中和到达转入科室3个环节共涉及10个指标，基本符合指南推荐意见的为转运决策、安置患儿和提问3个指标；不完全符合指南推荐意见的为病情监测、电话沟通、转运规划3个指标；不符合指南推荐意见的为转运人员配备、设备和药品配备、评估与记录和病情交接4个指标；建议接纳患儿准备指标为指南推荐意见。指南实施面临的潜在障碍因素包括：医护人员变革实践积极性不高、转运部门间缺乏有效沟通机制、推荐意见与临床情境差距大、指南部分证据依从性不佳、指南推荐意见创新因素不足。 结论:指南推荐意见在危重患儿院内转运中依从性不佳，障碍因素包括：医护人员对院内转运安全性认知不足，指南推荐意见与院内转运临床情境有差距。

目的：探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征（KS）的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征。方法：采用全外显子组测序（WES）和临床panel的二代测序技术，结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析流程，行相关基因测序和数据分析，对6例KMT2D基因突变患儿的临床及分子生物学特征进行总结。计算机检索 PubMed、中国知网、维普、中国生物医学文献和万方数据库，收集KS相关文献，检索时间从2012年4月至 2017年4月，对描述新生儿期临床特征的文献进行提取、归纳和总结。结果：6例KS患儿，男4例，女2例。其中3例在婴儿期均因KS相关临床表现，家属要求行家系WES确诊，1例新生儿经临床panel检测后确诊，2例因家属要求对患儿进行WES测序确诊。6例KS患儿共检测到7个KMT2D基因的杂合突变，分别位于11、39、51和53号外显子，包括1个终止、4个错义和2个移码突变。其中c.12697C>T（p.Q4233X）、c.16498C>T（p.R5500W）、c.16273G>A（p.E5425K）为人类基因突变数据库(HGMD)已收录的致病突变位点。c.12696G>T(p.Q4232H)、c.3495delC (p.Pro1165LeufsTer47)、c.10881delT（p.Leu3627ArgfsTer31）、c.12560G>A（p.G418E）为新发突变位点。经SIFT、Polyphen 2和MutationTaster 软件预测为有害突变。纳入18篇KS新生儿期起病文献加上本文2例（34例），新生儿期表现为喂养困难（19例），心脏发育异常（20例），特殊容貌（17例），骨骼发育异常（15例），低血糖（10例）和肌张力低下（9例）等。结论：KS的典型临床表型在新生儿期还未完全呈现，当新生儿有喂养困难、心脏发育异常、特殊容貌等临床特征时需考虑KS，并尽早完善相关基因检测，实现早诊断、早干预。

背景：中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。 目的：探讨儿童HP的临床特征与基因特点。 设计：病例系列报告。 方法：：参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP, 纳入首都医科大学附属北京儿童医院2017年6月至2023年9月住院病案首页中第一诊断为HP的病历, 从病历系统和随访记录中截取以下信息: 性别、发病年龄、诊断年龄、家族史, 临床表现、血清学、影像学、并发症、内科治疗、内镜下逆行胰胆管造影术(ERCP)治疗、短期和长期随访结局、基因突变信息。 主要结局指标：临床特征与基因特点。 结果：符合本文纳入标准的48例HP进入本文分析。男30例(62.5%), 首次发病年龄(8.0±3.8)岁，诊断年龄(8.7±3.7)岁, 发病年龄0~7岁占45.8%。首次以AP起病33例(68.8%), 46例(95.8%)经历了不同程度的腹痛, 合并营养不良23例(47.9%)。 影像学显示, 胰腺钙化21例, 胰腺肿胀15例, 胰管扩张14例, 合并胰腺分裂12例，合并胰管结石8例, 合并胰腺假性囊肿 5例(10.4%)。17例共行18次ERCP手术, 1例治疗失败（再治疗成功）, 术后3个月复发10例(58.8%), 术后1年随访复发14例 (82.4%)。48例HP均行基因检测: 丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINK1)基因突变33例(68.8%)、囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因突变7例(14.6%)、丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因突变4例(8.3%)；突变来源于母亲23例(47.9%)、父亲17例(35.4%)、父母双方7例(14.6%), 自发突变1例(2.1%)；经蛋白结构预测致病或可能致病36例(75%)、意义未明12例(25%)。 结论：中国HP患儿SPINK1基因突变占比高，且与胰腺钙化、CP有关。

背景：坐高和下肢长是线性生长评价中的有用指标，但我国儿童青少年这两个指标的生长参照标准值及标准化生长曲线并未完整公布。 目的：研究和制定中国儿童青少年坐高和下肢长的生长参照标准及曲线，供临床医学及其他相关领域参照使用。 设计：横断面调查。 方法：采用2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质与健康调研”中九省（市）城区92 494名0~18岁健康儿童青少年的身高和坐高测量数据，以身高减去坐高计算获得下肢长，应用LMS方法制定坐高（顶臀长）和下肢长的生长参照标准值及标准化生长曲线。 主要结局指标：坐高和下肢长的生长参照标准值。 结果：①建立了0~18岁男、女童坐高和下肢长的百分位和标准差单位参照标准值，并绘制了两项指标的标准化生长曲线。②坐高生后第1年增长约14 cm，第2和3年分别增长约6 cm和4 cm，之后每年以2~3 cm幅度稳定增长，男童11~13岁、女童9~11岁坐高增速略提高，之后增速减慢，男童17岁、女童15岁基本停止增长。③下肢长生后第1年增长11~12 cm，第2年增长约6.5 cm，2~5岁以每年4~5 cm幅度增长，之后每年以3~4 cm增长，男、女童分别在15岁和13岁基本停止增长。 结论：建立的坐高和下肢长的生长参照标准值与标准化生长曲线，进一步完善了我国儿童青少年生长发育评价标准的指标体系。

无摘要

背景：针对脑性瘫痪（简称：脑瘫）健康相关信息间的交互性研究多为点对点研究，缺乏对多种交互关系的系统描述或构建复杂的交互网络。 目的：尝试创新性构建判断脑瘫肌张力与其他健康相关信息的交互作用的判断指标、阈值、判断逻辑和流程，为脑瘫健康信息交互影响判断提供参考。 设计：混合性研究。 方法：：①系统检索和筛选脑瘫肌张力交互性文献，②提取文献中可能反映肌张力交互结果：的特征性数据，③确定和汇总反映肌张力交互影响的统计学分析方法：：，④确定肌张力定义，并将与肌张力相关的其他健康信息分类至各指南维度，⑤尝试建立反映交互影响的判断指标及其阈值设置，⑥构建交互影响判断的逻辑框架，⑦行内部数据试验、调整和完善。 主要结局指标：脑瘫患儿肌张力与其他健康相关信息的交互关系判断的方法：：学。 结果：纳入分析的106篇提取到2 327条数据，其中相关分析78篇次共1 668条数据，回归分析44篇次共450条数据，其他方法：：13篇次共209条数据。基于设定的参数和逻辑框架，先行单篇文献分维度结果：判定再汇总文献判定分维度结果：。当同一维度多篇文献不确定篇数占比≥1/3时，直接判断维度间交互关系不确定，当同一维度多篇文献不确定篇数占比<1/3时，以篇数分布4种形式（n篇∶n篇，1篇∶n篇、n篇∶1篇和1篇∶1篇，0篇∶n篇和n篇∶0篇，0篇∶1篇和1篇∶0篇）进一步行相关篇数占比和篇均样本量比值的判断，必要时计算适宜样本量。并行肌张力维度与其他各个健康信息维度的内部数据实践。判断肌张力与粗大运动、肌力和肌耐力、继发性肌肉骨骼障碍和生活质量可能存在交互，与身体活动可能不存在交互，与步态、参与、日常生活活动能力和上肢功能不确定存在交互关系。 结论：原创性提出判断脑瘫肌张力与其他健康相关信息交互关系的判断指标及阈值并构建了反映交互影响判断的逻辑框架流程。

目的 调查不同喂养方式婴儿体格生长水平的现状和差异。方法 1~<12月龄婴儿的母乳喂养、辅食添加及体格生长数据来自2015年“第五次中国九市7岁以下儿童体格发育调查”。1~<6月龄婴儿的喂养方式分为纯母乳喂养、部分母乳喂养和人工喂养，~<12月龄的喂养方式分为持续母乳喂养和人工喂养。不同喂养方式婴儿体重、身长及头围生长水平比较采用方差分析或t检验。结果 共纳入1~<12月龄婴儿59 170人。1~<6月龄纯母乳喂养率、部分母乳喂养率和人工喂养率分别为48.6%、37.4%和14.0%，~<12月龄持续母乳喂养率和人工喂养率分别为59.9%和40.1%。1~<6月龄纯母乳喂养婴儿平均体重略高于部分母乳喂养婴儿，差值范围为0.06~0.20 kg；也略高于人工喂养婴儿，差值范围为0.09~0.22 kg。6~<12月龄持续母乳喂养婴儿平均身长低于人工喂养婴儿，差值范围为-0.3~-0.1 cm。不同喂养方式在6~<12月龄体重、1~<6月龄身长及1~<12月龄头围上差异均无统计学意义。不同喂养方式婴儿体重、身长及头围生长模式与WHO儿童生长标准相似，但总体上体重和身长平均生长水平略高于WHO儿童生长标准。结论 不同喂养方式生长模式相似，在生后的前半年纯母乳喂养婴儿的生长水平略高于部分母乳喂养和人工喂养婴儿，在后半年持续母乳喂养婴儿的生长水平略低于人工喂养婴儿。

背景：在儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南（CANDLE）中对不同维度选题提出的评估工具尝试基于共识选择健康测量工具（COSMIN）进行心理测量学特性评价，以此在CANDLE中建立评估工具的纳入和排除标准。 目的：使用COSMIN对粗大运动功能评估88项和66项（GMFM88和GMFM66）的测量学属性进行系统评价，明确其各测量特性的证据等级，并为其临床应用提供证据，探索使用COSMIN方法对现场评估类量表进行评价的价值。 设计：系统评价。 方法：检索 MEDLINE、Embase和SinoMed数据库，纳入有关GMFM88和GMFM66测量学属性研究文献，使用更新的COSMIN偏倚风险检查表对所有测量学属性的方法学质量研究进行评估，使用更新的良好测量学属性标准对每项测量学属性研究进行评分。证据质量等级采用COSMIN修订版的GRADE 方法。 主要结局指标:GMFM88和GMFM66的内容效度。 结果：GMFM88比GMFM66内容效度证据等级高，二者均有较高质量的信度研究。GMFM88在内部一致性、测量误差方面较GMFM66有更多证据支持，GMFM88缺乏结构效度研究。GMFM88和GMFM66均有高级别证据的平行效度和平行反应度，低证据级别或极低证据级别的区分效度和区分反应度，GMFM66比GMFM88有更高的效标反应度。 结论：使用COSMIN方法评价GMFM88和GMFM66的测量信度、内部一致性、假设检验效度为高级别证据。COSMIN方法可作为现场评估类量表测量学属性评估方法。

背景：儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）复发后预后差，治疗棘手。奥雷巴替尼在Ph+ALL成人患者中显示出良好的疗效，但对儿童患者的疗效和安全性尚不明确。 目的：评估奥雷巴替尼在复发Ph+ALL患儿中的有效性和安全性。 设计：病例系列报告。 方法：：回顾性分析2022年1月至2024年7月在北京大学人民医院儿科住院的复发Ph+ALL患儿应用奥雷巴替尼治疗的效果、安全性和转归情况。 主要结局指标：完全缓解（CR）、微小残留病（MRD）阴性、主要分子学反应（MMR）和完全分子学反应（CMR）。 结果：8例复发Ph+ALL患儿纳入分析，男6例，女2例，中位年龄9岁，应用奥雷巴替尼前血液学复发3例、分子学复发5例。所有患儿在应用奥雷巴替尼单药或联合化疗治疗1个周期后均为CR，血液学复发的3例患儿MRD阴性获得率100%、MMR获得率66%。分子学复发的5例患儿MRD阴性获得率、MMR获得率和CMR获得率均为100%。中位随访时间13个月，8例患儿均持续为CR，MRD阴性获得率和MMR获得率均为100%，其中CMR获得率75%，随访期间所有患儿均存活。其中，1例患儿为中枢神经系统白血病（CNSL）复发，经过奥雷巴替尼单药及鞘内注射化疗药物1次后，脑脊液MRD阴性并持续为阴性。治疗期间的相关不良反应主要与联合使用的化疗药物有关，单药奥雷巴替尼治疗未出现明显不适，1例患儿因药物不良反应停用奥雷巴替尼。 结论：对于复发Ph+ALL患儿，奥雷巴替尼单药或联合化疗治疗具有良好的疗效和较高的安全性。

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。

无

目的评估伴免疫抑制相关基础疾病的儿童重症监护室脓毒症患儿入PICU 28 d内死亡及其危险因素。方法病例对照研究。回顾性收集复旦大学附属儿科医院（我院）因脓毒症/脓毒性休克收入PICU的患儿临床资料，分为免疫抑制组和免疫健全组，考察免疫抑制患儿入PICU 28 d内死亡的危险因素。结果2015年12月1日至2018年12月31日我院PICU出院诊断脓毒症连续病例385例，排除入科后24 h内死亡和PICU获得性脓毒症病例，251例PICU脓毒症/脓毒性休克患儿进入本文分析，免疫抑制组110例 (43.8%)，免疫健全组141例。与免疫健全组比较，免疫抑制组以住院转入患儿（70%）为主，PICU维持治疗需求（血管活性药物、有创/无创机械通气）高、24 h PRISM评分高，不明确感染部位比例高，免疫抑制组接受ECMO治疗者全部死亡，持续肾脏代替治疗（CRRT）存活率为17.4%，入PICU第28 d病死率69.1%。免疫健全组和免疫抑制组28 d内存活和死亡患儿比较，除脓毒性休克、有创机械通气、CRRT、PRISM Ⅲ评分、乳酸>2 mmol·L-1比例、PICU住院时间、总住院时间、脱离PICU时间、24 h内放弃治疗、总放弃治疗差异有统计学意义外，应用血管活性药物在免疫抑制组入PICU 28 d内存活和死亡因素比较中差异有统计学意义。多因素COX比例风险模型分析显示，PRISM Ⅲ评分、有创机械通气、乳酸>2 mmol·L-1是免疫抑制组和免疫健全组入PICU 28 d内病死率的共同危险因素，休克是免疫抑制组入PICU 28 d内病死率的危险因素。结论重症监护室脓毒症患儿病死率较高；伴免疫抑制相关基础疾病的脓毒症患儿病死率更高；PRISMⅢ评分、48 h内有创机械通气和入院乳酸值(>2 mmol·L-1)是其预后的重要危险因素。应建立早期预警指标，对免疫抑制患儿进行早期识别，早期干预，可能改善预后。

背景：将健康及其相关信息与《国际功能、残疾和健康分类》（ICF）联系起来，可用于描述和比较定量数据、定性研究结果和临床患者报告的结果，但涉及儿童和青少年的文献很少。 目的：为《儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南》（CANDLEP）中儿童和青少年的健康及其相关信息在儿童青少年版ICF（ICF-cy）定位、链接和编码的分布状况提供支持与建议。 设计：范围综述。 方法：界定问题。检索英文（PubMed、Embase、Cochrane）和中文（CBM、CNKI和万方）数据库，以ICF、relate为关键词构建英文检索式，6名信息提取员的Fleiss kappa系数为0.80。 主要结局指标：链接内容（文献特征）、链接质量控制、链接结果的呈示方式、脑瘫相关文献被链接ICF-cy编码的分布。 结果：136篇中、英文文献纳入本文分析，以人群为研究对象的110篇文献中，31篇涉及脑瘫疾患；107篇采用了链接规则来提升质量控制，84篇采用了Cieza等提出的链接规则，其中73篇采用2005年版规则；93篇报道了有关链接信度。链接内容涉及到干预的各个阶段，评估、干预计划（目标与方法）、结局评价，71篇将评估工具与ICF-cy编码链接起来，链接成果主要指标为频度、广度以及密度；涉及脑瘫人群的链接编码主要集中于活动和参与。 结论：将儿童和青少年健康及其相关信息与ICF-cy链接是推进ICF-cy临床实践的重要手段，在纳入文献涉及人群的相关研究中，脑瘫受到了最多的关注，为CANDLEP制定过程中ICF-cy要素的阐述提供了颇具价值的证据。

背景：重度早产儿视网膜病变（ROP）可造成不可逆的视力受损，目前缺乏适合中国早产儿人群的识别重度ROP的风险预测模型。 目的：基于中国新生儿人群，构建及验证胎龄≤34周早产儿发生重度ROP的早期风险预测模型。 设计：回顾性队列研究。 方法：纳入2020年1月至2022年3月在NICU住院、胎龄≤34周、完成眼底筛查的早产儿，以2021年6月的入院时间为截点划分为训练集和验证集，采集出生后首次眼底筛查时点的临床信息，根据ROP筛查指南进行定期筛查和随访，重度ROP包括3期及以上病变、附加病变阳性、接受激光和冷凝手术治疗；余为轻度ROP。在训练集中根据Pearson相关系数排除存在共线性的临床变量，通过Lasso回归和Logistic回归分析确定最终的预测因子，建立预测模型并绘制列线图，在验证集病例中采用受试者工作特征曲线（ROC）的曲线下面积（AUC）评估区分度并确定预测模型的最佳界值，计算模型的敏感度和特异度。基于总人群，采用决策曲线分析评估模型的临床有效性。 主要结局指标：模型对早产儿进展为重度ROP的预测性能。 结果：训练集1 380例（76例重度ROP），验证集592例（36例重度ROP），训练集和验证集早产儿的基线信息的分布差异均无统计学意义。最终纳入胎龄、出生体重、产前应用皮质激素、有创机械通气、晚发型败血症5个预测因子建立列线图预测模型，在训练集和验证集病例中AUC分别为0.87（95%CI：0.83~0.90）和0.88（95%CI：0.82~0.94），当预测界值取0.04时，模型在验证集病例中敏感度为83.3%（95%CI：71.2%～95.5%），特异度为78.6%（95%CI：75.2%～82.0%）。临床决策曲线显示模型的临床适用度好，在阈值概率为5%～40%时具有较高的净收益。 结论：建立的重度ROP预测模型对筛查胎龄≤34周早产儿发生重度ROP的风险具有一定的参考价值。

背景：国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征（ARTHS）病例。 目的：总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。 设计：病例系列报告。 方法：：纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿，收集其临床信息和基因检测结果：；以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词 检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。 主要结局指标：KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。 结果：本研究纳入13例病例，男10例，女3例。除1例为新生儿外，其余12例均存在神经发育障碍，1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄，检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异，包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异；其中，除G1549S和R1019*已报道外，其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例，发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓，64.6%（73/113）肌张力异常，12.4%(14/113)出现癫，6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异（包括无义和移码变异）为主，占86%（98/114），其中R1129*（12例）和R1024*（9例）为热点致病变异位点；对114例患儿进行基因型与表型关系分析，发现癫在错义变异组（3/13，23.1%）的比例高于截短变异组（11/98，11.3%）；而血液系统异常病例仅见于截短变异组。 结论：KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫和血液系统异常为主要表型，基因变异类型以截短变异为主。