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  • 当期目次 2025年 20卷 1期  刊出日期 2025-02-25 上一期 |

论著

  • 基于《儿童青少年脑性瘫痪临床实践指南》肌张力与其他健康相关信息交互性文献证据构建交互影响判断的方法学
  • 谢旖婧 王翠 李文竹 王维 黄真 史惟 张崇凡
  • 2025 Vol. 20 (1): 1-8. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.001
  • 摘要 ( 112 ) PDF (1548KB)( 156 )
  • 背景：针对脑性瘫痪（简称：脑瘫）健康相关信息间的交互性研究多为点对点研究，缺乏对多种交互关系的系统描述或构建复杂的交互网络。 目的：尝试创新性构建判断脑瘫肌张力与其他健康相关信息的交互作用的判断指标、阈值、判断逻辑和流程，为脑瘫健康信息交互影响判断提供参考。 设计：混合性研究。 方法：：①系统检索和筛选脑瘫肌张力交互性文献，②提取文献中可能反映肌张力交互结果：的特征性数据，③确定和汇总反映肌张力交互影响的统计学分析方法：：，④确定肌张力定义，并将与肌张力相关的其他健康信息分类至各指南维度，⑤尝试建立反映交互影响的判断指标及其阈值设置，⑥构建交互影响判断的逻辑框架，⑦行内部数据试验、调整和完善。 主要结局指标：脑瘫患儿肌张力与其他健康相关信息的交互关系判断的方法：：学。 结果：纳入分析的106篇提取到2 327条数据，其中相关分析78篇次共1 668条数据，回归分析44篇次共450条数据，其他方法：：13篇次共209条数据。基于设定的参数和逻辑框架，先行单篇文献分维度结果：判定再汇总文献判定分维度结果：。当同一维度多篇文献不确定篇数占比≥1/3时，直接判断维度间交互关系不确定，当同一维度多篇文献不确定篇数占比<1/3时，以篇数分布4种形式（n篇∶n篇，1篇∶n篇、n篇∶1篇和1篇∶1篇，0篇∶n篇和n篇∶0篇，0篇∶1篇和1篇∶0篇）进一步行相关篇数占比和篇均样本量比值的判断，必要时计算适宜样本量。并行肌张力维度与其他各个健康信息维度的内部数据实践。判断肌张力与粗大运动、肌力和肌耐力、继发性肌肉骨骼障碍和生活质量可能存在交互，与身体活动可能不存在交互，与步态、参与、日常生活活动能力和上肢功能不确定存在交互关系。 结论：原创性提出判断脑瘫肌张力与其他健康相关信息交互关系的判断指标及阈值并构建了反映交互影响判断的逻辑框架流程。
  • 儿童和青少年脑性瘫痪肌张力与其他健康相关因素交互作用的系统综述
  • 王翠 李文竹 谢旖婧 王维 张崇凡 黄真 史惟
  • 2025 Vol. 20 (1): 9-21. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.002
  • 摘要 ( 88 ) PDF (1064KB)( 129 )
  • 背景：肌张力异常是导致脑瘫运动和姿势异常核心表现的主要因素，对脑瘫患者身体功能和结构、活动和参与以及生活质量各个层面造成不同程度的影响，目前缺乏肌张力异常会如何系统影响个体其他健康相关因素的系统综述。 目的：探讨儿童和青少年脑瘫肌张力与其他健康相关因素交互作用的研究现况。 设计：系统综述。 方法：：系统检索和筛选涉及儿童和青少年脑瘫肌张力与其他健康相关因素交互作用的文献；提取文献特征，包括脑瘫患儿年龄、性别、粗大运动功能分级系统（GMFCS）和脑瘫儿童手功能分级系统（MACS）、脑瘫类型、肌张力指标以及与之关联的其他健康信息指标、文献报告的交互性统计学方法：：；对关联的健康指标基于ICF-cy关联规则进行维度划分；通过构建的交互影响判断方法：：学进行肌张力与其他健康相关因素交互作用判断。 主要结局指标：肌张力与其他健康相关信息的交互。 结果：在中英文数据库共检索到19 831篇文献，106篇文献进入本文数据分析，英文92篇、中文14篇，共纳入14 021例儿童和青少年脑瘫。6篇未报告脑瘫类型，12篇不限制脑瘫类型，80篇为单纯痉挛型脑瘫，8篇为不随意运动型脑瘫；涉及锥体系的共出现评估指标120项（92.3%），锥体外系评估指标10项。纳入肌张力与其他健康相关指标648项，2 327条关联数据，关联指标数量前3位分别为上肢运动功能（172项，26.5%）、步态（118项，18.2%）和继发性肌肉骨骼障碍（72项，11.1%），关联数据条目占比前3位分别为步态（630条，27.1%）、上肢能力（288条，12.4%）和肌力与肌耐力（264条，11.3%）。相关性分析数据条目1 668项，回归分析数据条目444项，结构方程模型数据条目17项，验证因子分析数据条目13项，其他/未指明分析数据条目179项。通过交互作用判断方法：：学进行肌张力与其他维度之间的交互性判断。 结论：在儿童和青少年脑瘫中，与肌张力可能存在交互作用的包括：粗大运动、肌力和肌耐力、生活质量及继发性肌肉骨骼障碍；不确定存在交互作用的包括：步态、参与、日常生活活动和上肢功能；可能不存在交互作用的包括：身体活动。
  • 奥雷巴替尼治疗复发费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患儿8例病例系列报告
  • 郑方圆 丁明明 陆爱东 贾月萍 曾慧敏 张乐萍
  • 2025 Vol. 20 (1): 22-26. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.003
  • 摘要 ( 81 ) PDF (549KB)( 128 )
  • 背景：儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）复发后预后差，治疗棘手。奥雷巴替尼在Ph+ALL成人患者中显示出良好的疗效，但对儿童患者的疗效和安全性尚不明确。 目的：评估奥雷巴替尼在复发Ph+ALL患儿中的有效性和安全性。 设计：病例系列报告。 方法：：回顾性分析2022年1月至2024年7月在北京大学人民医院儿科住院的复发Ph+ALL患儿应用奥雷巴替尼治疗的效果、安全性和转归情况。 主要结局指标：完全缓解（CR）、微小残留病（MRD）阴性、主要分子学反应（MMR）和完全分子学反应（CMR）。 结果：8例复发Ph+ALL患儿纳入分析，男6例，女2例，中位年龄9岁，应用奥雷巴替尼前血液学复发3例、分子学复发5例。所有患儿在应用奥雷巴替尼单药或联合化疗治疗1个周期后均为CR，血液学复发的3例患儿MRD阴性获得率100%、MMR获得率66%。分子学复发的5例患儿MRD阴性获得率、MMR获得率和CMR获得率均为100%。中位随访时间13个月，8例患儿均持续为CR，MRD阴性获得率和MMR获得率均为100%，其中CMR获得率75%，随访期间所有患儿均存活。其中，1例患儿为中枢神经系统白血病（CNSL）复发，经过奥雷巴替尼单药及鞘内注射化疗药物1次后，脑脊液MRD阴性并持续为阴性。治疗期间的相关不良反应主要与联合使用的化疗药物有关，单药奥雷巴替尼治疗未出现明显不适，1例患儿因药物不良反应停用奥雷巴替尼。 结论：对于复发Ph+ALL患儿，奥雷巴替尼单药或联合化疗治疗具有良好的疗效和较高的安全性。
  • 系统性红斑狼疮分类标准在成人和儿童队列中诊断准确性研究的Meta分析
  • 鲁璇 沈田 张育迪 李永珍 曹艳 帅兰军 李晓燕 王英 吴小川
  • 2025 Vol. 20 (1): 27-35. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.004
  • 摘要 ( 96 ) PDF (1486KB)( 123 )
  • 背景：系统性红斑狼疮（SLE）的1997年美国风湿病学会（ACR）标准（简称1997-ACR）、2012年SLE临床国际协作组（SLICC）标准（简称2012-SLICC）和2019年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会（EULAR/ACR）标准（简称2019-EULAR/ACR）被广泛用于成人和儿童SLE诊断，但其最初的制定仅基于成人队列，在儿童SLE中的诊断价值尚需进一步验证。 目的： 评估3个标准在成人及儿童SLE中的诊断效能。 设计：Meta分析。 方法：：检索 PubMed、EMBASE、Cochrane 图书馆、中国知网、万方数据库和中国生物医学数据库，根据预先制定的纳入排除标准筛选文献，对比3个标准的敏感度、特异度及受试者工作特征曲线下面积（AUC）并分析异质性来源，采用GRADE证据等级评价。 主要结局指标：3个标准诊断儿童SLE的诊断效能。 结果：本文纳入36项研究中，成人SLE 22项、儿童SLE 13项、成人和儿童SLE 1项。1997-ACR应用在成人SLE 和儿童SLE分别为23项和13项，2012-SLICC应用在成人SLE 和儿童SLE分别为22项和13项，2019-EULAR/ACR应用在成人SLE 和儿童SLE分别为17项和10项。除2012-SLICC成人SLE和儿童SLE特异度和AUC，在3个标准诊断准确性和AUC结果：差异均无统计学意义。儿童SLE:1997-ACR每10万人中，真阳SLE 5（4~5）人，假阳SLE 1（1~2）人；2012-SLICC及 2019-EULAR/ACR每10万人中，真阳SLE 6（6~6）人，假阳SLE 0（0~0）人；成人SLE基于3个标准的Meta分析依据GRADE对证据体评价降2级，为低质量证据，儿童SLE基于3个标准的Meta分析依据GRADE对证据体评价局限性降1级，为中等质量证据。 结论：在儿童和成人SLE中，相较1997-ACR，2012-SLICC和2019-EULAR/ACR诊断效能更优且诊断效能相同；儿童人SLE中2012-SLICC和2019-EULAR/ACR误诊率为0。
  • 儿童遗传性胰腺炎48例临床与基因特征病例系列报告
  • 于晓政 吴捷
  • 2025 Vol. 20 (1): 36-40. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.005
  • 摘要 ( 68 ) PDF (396KB)( 137 )
  • 背景：中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。 目的：探讨儿童HP的临床特征与基因特点。 设计：病例系列报告。 方法：：参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP, 纳入首都医科大学附属北京儿童医院2017年6月至2023年9月住院病案首页中第一诊断为HP的病历, 从病历系统和随访记录中截取以下信息: 性别、发病年龄、诊断年龄、家族史, 临床表现、血清学、影像学、并发症、内科治疗、内镜下逆行胰胆管造影术(ERCP)治疗、短期和长期随访结局、基因突变信息。 主要结局指标：临床特征与基因特点。 结果：符合本文纳入标准的48例HP进入本文分析。男30例(62.5%), 首次发病年龄(8.0±3.8)岁，诊断年龄(8.7±3.7)岁, 发病年龄0~7岁占45.8%。首次以AP起病33例(68.8%), 46例(95.8%)经历了不同程度的腹痛, 合并营养不良23例(47.9%)。 影像学显示, 胰腺钙化21例, 胰腺肿胀15例, 胰管扩张14例, 合并胰腺分裂12例，合并胰管结石8例, 合并胰腺假性囊肿 5例(10.4%)。17例共行18次ERCP手术, 1例治疗失败（再治疗成功）, 术后3个月复发10例(58.8%), 术后1年随访复发14例 (82.4%)。48例HP均行基因检测: 丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINK1)基因突变33例(68.8%)、囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因突变7例(14.6%)、丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因突变4例(8.3%)；突变来源于母亲23例(47.9%)、父亲17例(35.4%)、父母双方7例(14.6%), 自发突变1例(2.1%)；经蛋白结构预测致病或可能致病36例(75%)、意义未明12例(25%)。 结论：中国HP患儿SPINK1基因突变占比高，且与胰腺钙化、CP有关。
  • 周期性呕吐综合征患儿肾素-血管紧张素-醛固酮系统指标异常的病例对照研究
  • 宋琳 孙蕊 王健 李宁宁 杜燕燕 贺兰 徐樨巍
  • 2025 Vol. 20 (1): 41-43. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.006
  • 摘要 ( 60 ) PDF (344KB)( 122 )
  • 背景：周期性呕吐综合征(CVS)是一种功能性胃肠病，尚无CVS和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）关联的文献报告。 目的：探讨CVS患儿的RAAS指标变化特点及其影响因素。 设计：病例对照研究。 方法：：纳入2022年1月至2024年5月在清华大学附属北京清华长庚医院儿科住院的首次确诊CVS且在非发作期采血行卧位RAAS系统检查的患儿, 根据RAAS结果：分为正常组和异常组，采集发病年龄、入院年龄、性别、身高、体重, 入院血压、平均发作持续时间、平均每日呕吐频次、RAAS水平、电解质、皮质醇、ACTH, 行单因素和多因素分析。 主要结局指标：影响RAAS异常的可能因素。 结果：纳入CVS 105例, RAAS正常组49例(46.7%), RAAS异常组56例, 其中肾素浓度升高39例(69.6%)，血管紧张素Ⅱ升高28例(50.0%)，醛固酮浓度开高28例(50.0%)。两组入院年龄、发病年龄、舒张压、血钾差异均有统计学意义(P<0.05)，二元Logistic回归分析显示入院年龄是影响RAAS异常的因素, 年龄越小, 越容易发生RAAS异常。 结论：CVS患儿有53.3%出现RAAS指标异常，年龄是主要的影响因素。
  • 备孕家庭男方同型半胱氨酸水平及影响因素的横断面调查
  • 王定美 张弈 陈逍天 李梦茹 姚沁玙 彭远舟 顾晓妍 马晓静 严卫丽 黄国英
  • 2025 Vol. 20 (1): 44-47. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.007
  • 摘要 ( 62 ) PDF (372KB)( 116 )
  • 背景：全人群的高血清同型半胱氨酸（Hcy）的发生率高达37.2％，备孕家庭男方的Hcy水平及高Hcy的发生率尚不清楚。 目的：调查备孕家庭男方Hcy的现况并分析其影响因素。 设计：横断面调查。 方法：：以2016 年 3 月至2022 年 1 月上海市亲子出生队列（SPCC）中上海市9区16家孕前检查的综合型医院或区妇幼保健院（所）备孕家庭中的男方为调查对象，通过问卷调查采集社会人口学信息、近3个月叶酸补充剂使用、吸烟和饮酒情况，同时收集血清样本检测Hcy（≥15 μmol·L-1 为高Hcy）。 主要结局指标：影响备孕家庭男方Hcy的影响因素。 结果：进入本文分析16 242名备孕家庭男方，年龄21.4~67.0（30.5±4.5）岁，<30岁占51.8%，BMI≥24 kg·m-2占47.1%，本科及以下学历占83.5%，家庭收入<20万占56.2%，叶酸补充剂使用率6.6%。Hcy平均水平10.9（95%CI：8.9~13.9）μmol·L-1， 高Hcy占20.5%； 多因素Logistic分析结果：显示，备孕男方补充叶酸（OR=0.48, 95%CI:0.38~0.60）、年龄增加（OR=0.82, 95%CI：0.74~0.91）、家庭年收入越高（OR=0.86, 95%CI:0.77~0.96）、居住地为传统市区（OR=0.84, 95%CI:0.73~0.96），其高Hcy风险越低，吸烟（OR=1.20, 95%CI:1.09~1.33）可增加高Hcy风险。 结论：备孕男方的Hcy水平偏高，5个备孕男方中有1个患有高Hcy，需加大降低Hcy的健康宣教，如避免吸烟、使用叶酸补充剂等可能降低备孕男方Hcy水平。
  • 赖氨酸乙酰转移酶6A（KAT6A）基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习
  • 张曦 刘恋 吴冰冰 李慧萍 王素娟 王慧君
  • 2025 Vol. 20 (1): 48-53. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.008
  • 摘要 ( 67 ) PDF (443KB)( 115 )
  • 背景：国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征（ARTHS）病例。 目的：总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。 设计：病例系列报告。 方法：：纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿，收集其临床信息和基因检测结果：；以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词 检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。 主要结局指标：KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。 结果：本研究纳入13例病例，男10例，女3例。除1例为新生儿外，其余12例均存在神经发育障碍，1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄，检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异，包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异；其中，除G1549S和R1019*已报道外，其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例，发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓，64.6%（73/113）肌张力异常，12.4%(14/113)出现癫，6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异（包括无义和移码变异）为主，占86%（98/114），其中R1129*（12例）和R1024*（9例）为热点致病变异位点；对114例患儿进行基因型与表型关系分析，发现癫在错义变异组（3/13，23.1%）的比例高于截短变异组（11/98，11.3%）；而血液系统异常病例仅见于截短变异组。 结论：KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫和血液系统异常为主要表型，基因变异类型以截短变异为主。
  • 上海市单中心儿童腹膜透析导管污染事件的横断面调查
  • 沈霞 何浩 张慧 赵蕊 周佳 顾莺 沈茜 徐虹 周清
  • 2025 Vol. 20 (1): 53-56. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.009
  • 摘要 ( 55 ) PDF (372KB)( 107 )
  • 背景：接触性导管污染是慢性腹膜透析儿童发生腹膜炎并发症的常见原因之一。 目的：调查慢性腹膜透析儿童中导管污染事件的发生情况及其影响因素。 设计：横断面调查。 方法：： 纳入2010年1月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院腹膜透析中心行慢性腹膜透析治疗并随访的患儿。收集患儿及其照护者的一般资料，从腹膜透析档案中截取导管污染事件的发生情况，以及可能的影响因素（患儿年龄、性别、透析疗程、有无兄弟姐妹，主要照护者的年龄、文化程度、工作情况、与患儿关系、首次培训考核分数，透析过程中是否更换操作者）。 主要结局指标：导管污染的影响因素。 结果：263例慢性腹膜透析患儿均采用全自动腹膜透析（APD），男128例（48.7%），开始APD时(7.9±4.2)岁，透析疗程13（5，21）个月，19例患儿（7.2%）中途更换了操作者。共发生48例次导管污染（18.3%），其中干性污染30例次、湿性污染18例次。1例湿性污染后出现腹膜透析相关腹膜炎，抗感染治疗2周后好转出院。透析疗程＞2个月的患儿中导管污染的发生率高于透析疗程≤2个月的患儿（20.5% vs 6.8%,P=0.03），更换APD操作者的患儿导管污染的发生率高于未更换者(68.4% vs 14.3%,P＜0.001)，导管污染组患儿主要照护者的首次培训考核分数低于导管未污染组［（96.3±1.1）分 vs （97.1±1.2）分，P＜0.001］。患儿照护者首次培训考核分数(OR=0.54，95%CI：0.40~0.74,P＜0.001)、透析过程中更换照护者(OR=11，95%CI：4.07~37.43，P＜0.001)是导管污染事件发生的主要影响因素。 结论：儿童腹膜透析导管污染以干性污染为主，患儿照护者首次培训考核分数以及透析过程中更换照护者是发生导管污染的主要影响因素。
  • 右肺动脉缺如37例超声心动图特征的病例系列报告
  • 刘徐妹 李健茹 梁小碧 陆叶 马力 王莉
  • 2025 Vol. 20 (1): 57-61. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.010
  • 摘要 ( 45 ) PDF (1162KB)( 117 )
  • 背景：经胸超声心动图（TTE）是右肺动脉缺如（UARPA）术前和术后随访评估的重要检查方法：：，关于其超声心动图特征、手术前后肺动脉压力变化的报道较为少见。 目的：探讨和总结UARPA患儿手术前后超声心动图特征。 设计：病例系列报告。 方法：：回顾性收集广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（我院）2018年1月至2024年1月确诊为UARPA的连续病例，于我院病历系统中采集患儿性别、年龄、体重，临床表现、手术前后辅助检查结果：、治疗、随访时间及随访结果：，并进行总结。 主要结局指标：手术前后超声心动图特征。 结果：37例UARPA患儿进入本文分析，男18例，女19例，中位年龄7个月（1日龄至6岁9个月），25例（67.6%）年龄＜1岁，体重6.4（2.7~22.1）kg。主要临床表现为气促（21.6%）、反复呼吸道感染(18.9％)、反复咯血和发绀(各16.2％)。27例（73.0%）合并其他心内畸形，其中房间隔缺损或卵圆孔未闭23例（62.2%），动脉导管未闭12例（32.4%），迷走右锁骨下动脉1例（2.7%）。合并肺动脉高压19例（51.4%）。超声心动图典型特征为主肺动脉远端未见右肺动脉发出，主肺动脉直接延续为左肺动脉。右肺主要通过主动脉及弓部分支血管来源的动脉导管未闭或侧枝血管供血。 27例患儿行右肺动脉重建手术，中位手术年龄5月龄（11 d至4岁9月龄），术后随访时间8（1~52）个月。末次随访肺动脉高压患儿7.4%(2/27)，右肺动脉吻合口狭窄14.8%（4/27），重建的右肺动脉血流速度（2.1±0.7）m·s-1。 结论：UARPA主要合并畸形为房间隔缺损或卵圆孔未闭、动脉导管未闭，容易继发肺动脉高压，行肺动脉重建术后效果较好，TTE对于UARPA的诊断和术后评估有重要价值。

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