中国循证儿科杂志 ›› 2025, Vol. 20 ›› Issue (1): 67-69.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2025.01.012

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WDR26基因变异致Skraban-Deardorff综合征1例病例报告并文献复习

韩子瑶,方志旭,蒋莉   

  1. 重庆医科大学附属儿童医院神经内科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室 重庆,400015

  • 收稿日期:2022-03-04 修回日期:2025-01-12 出版日期:2025-02-25 发布日期:2025-02-25
  • 通讯作者: 蒋莉

  • Received:2022-03-04 Revised:2025-01-12 Online:2025-02-25 Published:2025-02-25

关键词: Skraban-Deardorff综合征, WDR26基因, 临床特点

Key words: Skraban-Deardorff syndrome, WDR26 gene, Clinical features