[1] |
于晓政 吴捷. 儿童遗传性胰腺炎48例临床与基因特征病例系列报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2025, 20(1): 36-40. |
[2] |
张曦 刘恋 吴冰冰 李慧萍 王素娟 王慧君. 赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2025, 20(1): 48-53. |
[3] |
韩子瑶 方志旭 蒋莉. WDR26基因变异致Skraban-Deardorff综合征1例病例报告并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2025, 20(1): 67-69. |
[4] |
黄筱彤 史利欢 薛天琳 梁静 李伟京 刘炜 张瑞东 崔蕾 李志刚. IDE基因表达水平在急性淋巴细胞白血病患儿中的预后意义[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(4): 281-286. |
[5] |
金禹汐 李小雨 刘一佳 韩林利 华益民 范振鑫 周开宇 李星 李一飞. 川崎病及其冠状动脉损伤和丙种球蛋白抵抗的病例对照研究[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(4): 294-301. |
[6] |
徐祝菲 高立超 金思怡 姜源 唐兰芳 陈志敏 王颖硕. 儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(2): 126-132. |
[7] |
林沙 刘晓亮 华益民 范振鑫 吴刚 李一飞. 基于病毒组学的川崎病潜在病毒感染特征分析[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(1): 12-18. |
[8] |
吴新蕊 刘玉峰 李白 刘莹 刘姗姗. 急性淋巴细胞白血病患儿维持治疗期间6-巯基嘌呤 使用剂量与TPMT和NUDT15基因多态性的关系[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(1): 52-56. |
[9] |
王媛媛 崔俊岭 孙素真 杨花芳 李宝广. ACTB 基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(1): 69-71. |
[10] |
林玛丽 曹丽梅 陈熙泼 盛放. MT-ND3基因突变引发以癫为特征的Leigh综合征2例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(1): 72-73. |
[11] |
李登峰 陈名武 方涛 程舒鹏. 罕见病Beckwith-Wiedemann综合征1例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2023, 18(6): 460-462. |
[12] |
刘春雪 邓晶鑫 王怡 李慧萍 张凯峰 董萍 徐琼 张颖 周秉睿 胡纯纯 徐秀. Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2023, 18(5): 388-392. |
[13] |
罗晗 黄炳龙 李承燕 王优 荣诗雯 敖当. ACTL6B基因变异致发育性癫性脑病76型1例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2023, 18(3): 241-242. |
[14] |
刘方云 彭盼 吴腾辉 陈晨 尹飞 彭镜. SMARCA2基因相关神经发育障碍疾病6例病例系列报告并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2023, 18(2): 137-141. |
[15] |
朱韵倩 卢宇蓝 胡黎园 杨琳 王来栓 曹云 董欣然 许政敏 王慧君 吴冰冰 周文浩. 新生儿重症监护病房新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查的横断面调查[J]. 中国循证儿科杂志, 2023, 18(1): 66-70. |