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当期目次
2025年 20卷 2期 刊出日期 2025-04-25
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循证医学方法学
指南·共识
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中国西南地区危重症儿童院际转运专家共识
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国家儿童区域医疗中心西南儿科重症联盟 重庆市医师协会儿童重症医师分会 中国西南地区危重症儿童院际转运专家共识专家组 李少军 谭利平 许峰 刘成军 胡兰 白科 谭继红 李伟 闫军 汪万军 蒋文良 蒋浩 李先强 李坤 张伟 曾毅文 王立 张波 陈明双 张孝庆 郭锐 谭小林 王莹 王继书 张智睿 段钧 张国英 范忠祥 邹莹波 陈建丽 付红敏 曾娟 陈佳 刘娟 石艳 拉姆卓嘎 泽碧
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2025 Vol. 20 (2):
87-94.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.002
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摘要 (
115 )
PDF
(910KB)(
190
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中国西南地区医疗资源分布不均，危重症儿童院际转运是儿科急救医疗服务体系建设的重要环节。国家儿童区域医疗中心西南儿科重症联盟和重庆市医师协会儿童重症医师分会制定了《中国西南地区危重症儿童院际转运专家共识》。该共识基于GRADE标准提出16项推荐意见，涵盖了病情评估、转运原则、风险评估、转运方式选择、转运前准备、转运中监护与应急管理、沟通交接及质控体系等关键环节，为西南地区各级医院提供实践指导，旨在规范院际转运流程，保障转运安全。
论著
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2019-2024年上海市市级医院儿内科重点病种收治现况和直接疾病经济负担的横断面调查
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刘枭雄 柳龚堡 桂永浩 侯冷晨 余松轩 叶颖子 王淼 王颖雯 鲁冰 冯瑞 张崇凡 王艺 张晓波
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2025 Vol. 20 (2):
95-101.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.003
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摘要 (
86 )
PDF
(446KB)(
274
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背景：当前缺乏儿科常见重点疾病收治现况和直接疾病经济负担的描述性数据，影响相关干预措施和政策制定的针对性和有效性。
目的：了解上海市22家市级医院儿内科11个重点病种住院患儿的收治现状和直接疾病经济负担。
设计：横断面调查。
方法：通过上海市市级医院医疗质量评价与促进平台，回顾性收集2019年3月1日至2024年6月30日上海市22家儿内科联盟成员单位11个重点病种的住院患儿病案首页数据，采用描述性方法分析所监测重点病种的收治现状，包括体量性指标（收治例数）、技术规范性指标（输血率和抗菌药物使用率）、重返性指标（31 d内非计划重返住院率）、安全性指标（病死率和自动出院率）、效率性指标（平均住院日）以及直接疾病经济负担指标（均次药品费用、均次耗材费用、均次总费用和医疗服务费占比）。
主要结局指标：儿内科重点病种的收治现状指标。
结果：上海市市级医院儿内科的11个重点病种中，收治体量最大的是儿童社区获得性肺炎，其次是早产儿，且经年趋势均无显著变化；病死率和自动出院率均维持在低位，儿童社区获得性肺炎的直接疾病经济负担经年下降趋势显著。
结论：监测疾病中感染性疾病收治体量最大，整体治疗效果佳。应增加对儿童慢性病的监测力度，并进一步提高市级医院的信息化水平。
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基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究
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俞可欣 王潇 肖慧 刘仁超 吴冰冰 程国强 王来栓 胡黎园 董欣然 杨琳
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2025 Vol. 20 (2):
102-109.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.004
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摘要 (
82 )
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(1383KB)(
203
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背景：小于胎龄儿（SGA）是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中，除了10%左右的单基因及染色体异常，印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。
目的：采用全基因组甲基化芯片检测，基于目的印记基因panel，建立一套可应用于临床的数据分析流程，并应用于常规高通量测序检测阴性的SGA患儿，分析其印记基因/区域缺陷。
设计：巢式病例对照研究。
方法：基于中国新生儿基因组计划（CNGP）队列，纳入2020年7~12月临床外显子检测结果阴性的SGA患儿作为病例组，以1∶ 1的比例行性别及胎龄匹配适于胎龄儿（AGA）作为对照组，采用Methylation 850K阵列进行全基因组甲基化检测。重点分析由269个印记基因组成的目的印记基因panel。利用AGA样本建立稳健的甲基化水平基线，逐个检测SGA个体的目的印记区域/基因甲基化水平，建立甲基化异常值检测分析流程，并使用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增（MS-MLPA）和焦磷酸测序对发现的差异甲基化区域（DMR）进行验证。
主要结局指标：SGA印记基因/区域中的DNA甲基化水平。
结果：SGA 50例，AGA 48例。患儿目的印记基因甲基化水平与AGA基线逐个比较后，在5例SGA中发现了3个既往已报道与SGA相关的DMR，其中3例检测到15q11.2-DMR （SNORD116、SNORD115、SNRPN、PWRN1、NDN基因），其中1例DMR区域在MS-MLPA的检测范围内，诊断为Prader Willi综合征。2例检测到20q13.12-DMR （L3MBTL1基因），其中1例同时检测到了7q34-DMR（SVOPL基因）。15q11.2-DMR使用MS-MLPA进行验证，20q13.12-DMR及7q34-DMR位点甲基化改变进行焦磷酸验证。
结论：构建的基于目的印记基因的全基因组DNA甲基化分析流程，在SGA患儿中检测到3个与SGA相关的DMR，其中1例明确诊断。针对15q11-13区域的甲基化位点的分析，拓宽了该区域与SGA相关性的认识。
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非海平面地区使用脉搏血氧饱和度筛查新生儿先天性心脏病的系统评价和Meta分析
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董瑶瑶 贾品 田友平 裘梦凡 万凡 夏倩文 王源 胡晓静 黄国英
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2025 Vol. 20 (2):
110-116.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.005
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摘要 (
76 )
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139
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背景：目前新生儿先天性心脏病（CHD）使用的脉搏血氧饱和度（POX）的筛查阈值绝大部分针对海平面地区，有研究者尝试建立非海平面地区（海拔>200 m）SpO2的正常值范围，一些国家也采取不同的POX筛查方案进行探索性研究。
目的：汇总非海平面地区使用POX筛查新生儿CHD的不同筛查方案的筛查效果。
设计：系统评价和Meta分析。
方法：检索Embase via Ovid、PubMed、The Cochrane Library、Web of Science、SinoMed、中国知网、万方数据库，检索时间限定为建库至2024年11月18日。阅读标题和摘要初筛，阅读全文复筛。纳入在特定海拔地区（至少包括1个非海平面地区）进行的，研究对象为新生儿，采用POX筛查或POX结合其他方法筛查CHD，文中描述了具体筛查方案的文献。排除重复发表或无法获取全文，或文献类型为传统综述、会议等，或无诊断CHD的金标准，或无法提取诊断准确性参数或四格表数据的文献。提取纳入文献的基本情况、筛查信息和诊断参数等。采用QUADAS-2评价工具对纳入文献进行偏倚风险评价。采用R 4.4.0软件进行Meta分析。
主要结局指标：POX筛查非海平面地区新生儿CHD的诊断参数。
结果：纳入7项诊断准确性研究。样本量199~6 109例。低质量文献1篇、中等质量文献4篇、高质量文献2篇。3项单中心研究，为非海平面地区，海拔806~3 380 m；4篇多中心研究，包含海平面地区和非海平面地区，海拔≤610 m~4 338 m。使用美国儿科学会规定的筛查方案（AAP筛查方案亚组）4篇，在AAP筛查方案的基础上调整SpO2阈值或结合其他筛查手段（调整方案亚组）3篇。①非海平面地区AAP筛查方案亚组（2项研究，海拔分别为806 m和1 646 m）Meta分析结果显示：敏感度66%（95%CI：14%~96%），特异度97%（95%CI：97%~98%），假阳性率3%（95%CI：2%~3%），AUC 0.79（95%CI：0.55~1.00）；调整方案亚组（1项研究，海拔3 380 m）Meta分析结果显示：敏感度74%（95%CI：65%~81%），特异度81%（95%CI：78%~84%），假阳性率19%（95%CI：16%~22%）， AUC 77.4（95%CI：0.732~0.816）。②非海平面地区+海平面地区AAP筛查方案亚组（1项研究，海拔100～1 900 m）Meta分析结果显示：筛查敏感度79%（95%CI：38%~96%），特异度99%（95%CI：99%~99%），假阳性率1%（95%CI：1%~1%），AUC 0.871（95%CI：0.711~1.00）；调整方案亚组（2项研究，海拔≤610～4 338 m）Meta分析结果显示：敏感度61%（95%CI: 41%～79%），特异度96%（95%CI: 96%～97%），假阳性率4%（95%CI: 0~31%）， AUC 0.80（95%CI：0.71~0.89）。1项研究未纳入Meta分析，通过概率图和95%CI的预测回归线显示，若使用AAP筛查方案，可能会导致海拔780 m处比海平面地区多出3.5倍的假阳性筛查结果。
结论：在海平面或低海拔地区使用AAP筛查方案效果可能更好，非海平面或海拔较高地区使用调整阈值后的筛查方案效果可能更好，但具体根据海拔高低如何制定筛查阈值有待进一步研究确定。
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KCNQ2基因变异相关癫痫新生儿17例病例系列报告
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石权 方秀英 王英杰 陈淑媛 田艺丽 郑铎 毛健
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2025 Vol. 20 (2):
117-123.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.006
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摘要 (
74 )
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(954KB)(
165
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背景：KCNQ2基因变异可导致不同严重程度的新生儿癫痫表型，不同表型的脑电图特点不同，且脑电严重程度与预后相关，目前对于KCNQ2基因变异的新生儿期脑电图报道较少。
目的：探讨KCNQ2基因变异导致新生儿癫痫发作的早期脑电图特征、基因型与临床表型之间的关系。
设计：病例系列报告。
方法：回顾性分析中国医科大学附属盛京医院新生儿科2017年1月1日至2024年12月31日收治的KCNQ2基因变异导致的新生儿癫痫患儿的临床资料、基因型及新生儿期脑电图特征。
主要结局指标：基因型、脑电图表现。
结果：17例KCNQ2基因变异相关癫痫新生儿纳入本文分析。依据生长发育里程碑和惊厥发作对药物反应性分为自限性（家族性）新生儿癫痫（SeLNE）组和发育性癫痫性脑病(DEE）组。SeLNE组10例，基因突变来源为家系遗传7例，新发突变3例；突变类型为移码突变4例，无义突变2例，错义突变3例，剪接突变1例；氨基端改变位置除1例来源于S6，余位于胞内N端及C端；早期脑电图睡眠周期及生理波均存在或早期恢复正常，发作期多为序贯性发作，最初多以不对称强直症状起始，但序贯症状繁多，阵挛症状突出，多数发作后期呼吸暂停。DEE组7例，基因突变均为新发突变，突变类型除1例为整码突变外，余均为错义突变，氨基端改变位置位于S2、S4、S4-S5、S5、S6、P环区和胞内C端各1例。早期EEG背景多为暴发-抑制或多灶性放电伴随机性电压衰减，睡眠周期及生理波出现较晚或在新生儿期始终未出现，aEEG上边界始终呈高电压模式，发作期表现以不对称强直症状最为突出，并且有时在一次发作过程中出现强直方向的 “调转”。
结论：SeLNE组和DEE组基因型、早期脑电图表现不同，结合早期脑电图的变化特征可进一步评估预后。
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儿童激素耐药肾病综合征应用利妥昔单抗疗效及安全性的系统评价和Meta分析
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曾月桂 徐可 王芳
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2025 Vol. 20 (2):
124-130.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.007
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摘要 (
66 )
PDF
(1143KB)(
150
)
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背景：利妥昔单抗（RTX）是治疗儿童原发肾病综合征频复发或激素依赖的一种激素助减剂，然而该药用于儿童激素耐药肾病综合征（SRNS）的疗效及安全性尚不明确。
目的：评估RTX用于儿童SRNS的疗效及安全性。
设计：系统评价和Meta分析。
方法：检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中华医学期刊、中国知网、维普及万方数据库收录的2008至2022年关于RTX治疗儿童SRNS的疗效及安全性的文献，提取相关资料进行分析。
主要结局指标：SRNS的缓解率及RTX的不良反应。
结果：10篇文献进入本文分析，总样本量266例。RTX治疗后随访6个月共239例，总缓解例数（包括完全缓解和部分缓解）115例（48.12%）。微小病变（MCD）总体缓解率是局灶节段肾小球硬化（FSGS）的2.3倍（RR=2.30，95%CI：1.46~3.63），差异有统计学意义。其中随访6个月MCD的总体缓解率是FSGS的1.96倍（RR=1.96，95%CI：1.09~3.53），差异有统计学意义；应用RTX时正常尿蛋白组完全缓解率是蛋白尿组的2.83倍（RR=2.83，95%CI：1.57~5.09），差异有统计学意义。多药耐药(MDR)总的缓解率（完全缓解和部分缓解）为36%（95%CI：28%~44%），其中联合用药组和单一用药组分别为31%（95%CI：26%~37%）和44%（95%CI：25%~51%）、部分缓解率为33%（95%CI：22%~44%），初治激素耐药组缓解率为28%（95%CI：17%~41%）、迟发激素耐药组缓解率为50%（95%CI：31%~70%）。激素-钙调磷酸抑制剂(CNI)耐药缓解率为30%（95%CI：16%~46%）。输液反应是RTX最常见的不良反应，其次是感染。
结论：部分SRNS患儿应用RTX可以获得缓解，且耐受性良好。应用RTX前的病理类型、尿蛋白程度及SRNS临床特征可影响RTX的疗效。
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儿科医护人员癌症病情告知的概念分析
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谢润 黄晓燕 顾莺 康琼芳 王慧美 于玲
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2025 Vol. 20 (2):
131-138.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.008
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摘要 (
58 )
PDF
(1088KB)(
148
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背景：在医学领域，“癌症病情告知”并不是一个新概念，但在儿科领域缺少明确定义。
目的：分析儿科医护人员癌症病情告知的概念及内涵。
设计：混合概念分析法（包括理论阶段、质性阶段和分析阶段）。
方法：①理论阶段：以范围综述形式检索PubMed、Cochrane Library、中国知网、维普数据等9个数据库，纳入研究内容为儿科肿瘤医生或护士对患儿或家长进行癌症病情告知，研究结局包括但不限于儿童癌症病情告知的概念属性、影响因素、后果及癌症病情告知相近概念的文献；排除重复文献，语言非中文或英文，或无法获取全文的文献。构建并提取儿科医护人员癌症病情告知概念框架和相近概念。②质性阶段：根据范围综述提取的概念框架、咨询专家意见和预访谈，构建访谈提纲，对复旦大学附属儿科医院肿瘤工作的医生和护士进行半结构化深度访谈，对访谈文本内容进行编码转录，采用主题分析法编码和提炼主题。③分析阶段：比较和整合理论阶段和质性阶段的结果，得出最终的概念定义和框架内容。
主要结局指标：儿科医护人员癌症病情告知概念的定义和框架。
结果：①范围综述共纳入16篇英文文献，构建儿科医护人员癌症病情告知概念框架（包括核心概念属性、前置因素和后置影响），相关概念包括癌症诊断告知、预后相关告知、终末期讨论。②半结构化访谈20名儿童肿瘤科医护人员（护士和医生各10名），平均访谈时长（46.2±10.2）min，主题分析法逐级提取３个一级主题和11个二级主题。与相近概念辨析发现癌症病情告知概念具有普适性。③最终将儿科医护人员癌症病情告知概念定义为儿科医护人员与患儿及其家庭成员（通常为患儿父母）在整个动态变化的癌症轨迹中准确地针对患儿个体性的诊断、检查、治疗、护理、康复、预后等病情相关的多元信息而开展的人文性沟通。核心概念属性：准确性、个体性、多元性、动态性、人文性，前置因素包括人口学因素、职业素养因素、心理认知因素、互动合作因素、社会文化因素，后置影响包括促进患儿治疗、改善医患/护患关系、缓解负性情绪。
结论：本文提出了儿科医护人员癌症病情告知的新定义。该定义具有足够的包容性和灵活性，为构建儿科医护人员癌症病情告知水平的评估量表与干预措施提供了概念依据。
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儿童结核病专病数据库的构建方法及其初步验证
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刘钊 李惠民 聂晓璐 彭亚光 吴小会 赵顺英 彭晓霞
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2025 Vol. 20 (2):
139-145.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.009
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摘要 (
67 )
PDF
(1712KB)(
178
)
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背景：医疗机构电子病历数据（EMR）用于研究时常受非结构化数据影响，无法直接应用，需要利用自然语言处理技术将其进行结构化转化，以便符合临床研究数据的质量要求。
目的：基于儿童结核病病例的电子病历、住院病案首页等真实世界数据构建专病数据库，从而为其临床特征、诊断策略的效果与效率、预后及预后因素等研究提供数据基础。
设计：横断面调查。
方法：系统检索首都医科大学附属北京儿童医院2007年3月至2024年1月的住院病历，提取ICD-10编码为A15-A19（结核病）的所有患儿信息，以基于多学科专家意见构建的儿童结核病病例报告表为基础，参考医学系统命名法-临床术语、卫生信息基本数据集编制规范等行业标准和编码标准建立儿童结核病标准数据集，利用自然语言处理技术构建专病数据库。完成数据处理后，从数据库中随机抽取10%的病历数据，由两人独立进行与原始病历的比对核查，核查准确率要求＞95%。
主要结局指标：准确率=正确识别的实体数/识别出的实体数×100%。
结果：本专病数据库共纳入8 097例（12 957例次）因结核住院诊治的患儿，其中确诊单纯肺结核患儿1 397例，单纯肺外结核患儿554例，肺结核合并肺外结核患儿553例，以上三种诊断中有467例（18.6%）为疑似结核病例；其余5 593例为结核感染病例。8 097例结核病患儿中，57.6%为男性；平均年龄为（7.3±4.7）岁，来自北京地区患儿占18.6%，未接种卡介苗的患儿275例（3.4%），仅有921例（11.4%）患儿有明确结核病例接触史。利用自然语言处理技术抽取字段的准确率均＞95%。
结论：儿童结核病专病数据库的建立为儿童结核感染病例的预防性治疗效果评价、儿童抗结核药物性肝损伤风险评价等重要问题开展真实世界研究提供了数据基础。
病案报告
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模拟血栓性微血管病表现的儿童播散性卡介苗病1例病例报告
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郭春燕 王春燕 彭燕 姚瑶 朱国琴 徐虹 俞蕙 沈茜 李国民
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2025 Vol. 20 (2):
150-153.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.011
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摘要 (
65 )
PDF
(507KB)(
172
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儿童播散性卡介苗病是一种罕见且严重的卡介苗并发症。早期诊断和及时干预对于改善预后至关重要。然而，其临床表现具有异质性，导致误诊率高。本文报告1例5个月13日龄男婴，因 “全身水肿12 d伴尿量减少”入院。实验室检查显示大量蛋白尿、低白蛋白血症、溶血性贫血、血小板减少、血肌酐增高，符合血栓性微血管病临床特征。外周血宏基因组测序检出结核分枝杆菌复合群（MTC），痰 X-pert 检测证实为利福平耐药的牛型结核分枝杆菌感染，肺部CT显示实变影和胸腔积液，鉴于以上临床表现是接种卡介苗不久后出现的，诊断为播散性卡介苗病。患儿经异烟肼、乙胺丁醇、莫西沙星等抗结核治疗以及血浆置换和支持治疗无效，最终死于呼吸衰竭。该病例有助于提高对儿童播散性卡介苗病的认识。
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CHARGE综合征1例病例报告
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周斯斯 阮雯聪 陈曦 何瑾 李海峰
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2025 Vol. 20 (2):
157-160.
DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2025.02.013
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摘要 (
68 )
PDF
(1629KB)(
151
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回顾性分析2022年11月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例CHARGE综合征患儿的临床资料及遗传学特点，并检索相关文献进行复习。患儿，女，3日龄，因“足月低出生体重儿，纳差3 d”首次就诊，后期就诊过程中，突出症状为喂养困难、生长发育迟缓、心脏畸形、感音神经性听觉丧失、外耳廓畸形；并检出CHD7基因致病性杂合变异c.2381 2384del（p.S794Lfs*8），父母均未检出该变异。行动脉导管结扎术及长期康复治疗后，患儿心脏畸形改善，吞咽及运动能力好转。因此，对于存在以上类似症状的患儿，需警惕CHARGE综合征，及时完善基因检测，以达到早诊断、早干预，改善预后。
