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中国循证儿科杂志

标准·指南

论著

  • 频复发/激素依赖肾病综合征儿童利妥昔单抗治疗1年以上随访情况的系统评价/Meta分析
  • 刘佳璐 陈秋霞 邵蕾霖 张崇凡 王慧珊 王颖雯 张爱华 夏正坤 沈茜 徐虹
  • 2023 Vol. 18 (1): 13-20. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.002
  • 摘要 ( 671 ) PDF (2954KB)( 650 )
  • 背景：权威指南和共识均推荐将利妥昔单抗（RTX）应用于儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）中频复发/激素依赖肾病综合征（FRNS/SDNS）的治疗，但仍存在临床适应证不统一、治疗和随访方案多样等问题。 目的：了解RTX首疗程治疗缓解期FRNS/SDNS随访1年以上复发和激素使用情况结局。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索PubMed、Embase、Cochrane、Scopus和中国生物医学文献服务系统数据库，从建库至2022年6月26日，以SSNS、FRNS、SDNS和 RTX构建中英文数据库检索式。同一篇文献初筛、全文筛选和证据提取均由2人完成，有争议和不确定的文献由第3人复核审查。纳入至少1组干预措施使用RTX治疗1~22岁SSNS患儿的研究。 主要结局指标:RTX干预后随访≥1年的复发率、首次复发时间，激素累积剂量和停用比例。 结果:符合本文临床结局的文献26篇（RCT 8篇、非随机对照试验 1篇、队列研究8篇、病例系列报告9篇），中文文献1篇，英文文献25篇。基于FRNS/SDNS病例的随访≥1年复发率的9项研究的Meta分析显示，RTX较对照组复发率下降了78%(OR=0.22，95%CI:0.09~0.53)，在FRNS/SDNS+（RTX干预前已使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX较对照组复发率下降了67%(OR=0.33，95%CI:0.12~0.94)，在FRNS/SDNS-（RTX干预前未使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX-（不联用其他并免疫抑制剂）较对照组复发率下降了85%(OR=0.15，95%CI:0.03~0.68)。基于20项研究的Meta分析显示，RTX复发率42% (95%CI:32%~53%)。基于FRNS/SDNS+随访≥1年首次复发时间的9项研究的Meta分析显示，首次复发时间9.89（95%CI: 7.14~12.65)月。基于FRNS/SDNS-开始干预至随访≥1年中位首次复发时间的3项研究的 Meta分析显示，RTX（1~2剂）较对照组中位首次复发时间长20 d，中位生存比（MSR）为0.69(95%CI:0.52~0.87）。基于FRNS/SDNS的12个月激素累积剂量减少结局的4项研究的Meta分析显示，RTX较对照组年激素累积剂量减少明显，差异有统计学意义(SMD=-1.12，95%CI:-1.49~-0.74)。基于FRNS/SDNS的随访3个月激素停用率的2项研究的Meta分析显示，RTX是对照组（CNI或CTX）随访3个月激素停用率的14.6倍 (OR=14.62，95%CI:5.43~39.39)。基于FRNS/SDNS+的RTX治疗6个月停用激素率的3项研究的Meta分析显示，停用激素率68%（95%CI:56%~79%）。 结论:与对照组相比，RTX从随访1年的首次复发时间中获益有限，可从激素减量中获益但不能从停用激素率中获益。RTX治疗FRNS/SDNS随访12个月较安慰剂治疗或空白对照至少可降低88%的复发率，FRNS/SDNS接受RTX治疗随访1年复发率43%。RTX治疗FRNS/SDNS+可获得10个月的无复发生存时间。
  • 激素敏感型肾病综合征儿童利妥昔单抗治疗不良事件的系统评价/Meta分析
  • 邵蕾霖 刘佳璐 陈秋霞 沈茜 张崇凡 王慧珊 王颖雯 张爱华 夏正坤 徐虹
  • 2023 Vol. 18 (1): 21-26. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.003
  • 摘要 ( 472 ) PDF (1234KB)( 512 )
  • 背景：近20多年来利妥昔单抗（RTX）应用于儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）的治疗较其他免疫抑制剂有更好的疗效，但仍需要积累不良事件的报告情况。 目的：了解儿童SSNS应用RTX治疗后的不良事件。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索PubMed、Embase、Cochrane、Scopus和中国生物医学文献服务系统数据库，检索时间为建库至2022年6月26日，以SSNS、RTX构建中英文数据库检索式。同一篇文献初筛、全文筛选和证据提取均由2人完成，有争议和不确定的文献由第3人复核。纳入至少1组干预措施使用RTX治疗1~22岁SSNS患儿的研究。 主要结局指标：不良事件发生率。 结果：共纳入47篇文献（中文5篇，英文42篇），7篇双臂干预研究［RCT 5篇，非随机对照试验2篇］和40篇病例系列报告。RTX组较安慰剂或常规免疫抑制剂（对照组）治疗SSNS患儿不良事件发生率（130/184 vs 107/177）、严重不良事件发生率（14/140 vs 9/122）和输液相关反应发生率（19/24 vs 13/24）差异均无统计学意义；感染发生率（56/80 vs 41/62）差异有统计学意义（OR=3.99, 95%CI:1.23~12.97）。RTX治疗SSNS病例系列报告中，不良事件发生率59%（95%CI:55%~63%），严重不良事件发生率7%（95%CI:6%~9%），输液反应发生率31%（95%CI:28%~35%），感染发生率21%（95%CI:18%~24%），血清病发生率5%（95%CI:2%~10%），同时报告外周血中性粒细胞减少和缺乏的研究中，中性粒细胞减少发生率9%（95%CI:5%~17%）、缺乏发生率4%（95%CI:2%~10%），针对低IgG血症研究的低IgG血症发生率为51%（95%CI:42%~60%）。 结论：RTX治疗SSNS未增加不良事件、严重不良事件和感染的发生率，低IgG血症和血清病值得关注。
  • 地佐辛用于儿童术后镇痛有效性和安全性的随机对照试验
  • 邓迎 皮丹丹 刘成军 李静 符跃强 许峰
  • 2023 Vol. 18 (1): 27-31. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.004
  • 摘要 ( 461 ) PDF (668KB)( 390 )
  • 背景：新型阿片受体激动拮抗剂地佐辛用于儿童术后镇痛的研究报道甚少，且没有公认的儿童用药参考剂量。 目的：探讨地佐辛应用于儿童术后镇痛的有效性和安全性,为其用于儿童术后镇痛提供合适的参考剂量。 设计单中心RCT。 方法：纳入在重庆医科大学附属儿童医院行先天性心脏病（CHD）手术后直接转入PICU的患儿，手术时年龄>28 d，术前美国麻醉医师协会（ASA）分级Ⅲ～Ⅳ级。按随机数字表法生成随机分组方案，装入密闭信封保存；由当班的PICU医生负责入组，由管床护士执行干预。随机分为5组，试验组患儿在术后持续静脉泵入低剂量（D1组）、中剂量（D2组）或高剂量（D3组）地佐辛，对照组泵入舒芬太尼（SF组）或吗啡（M组），观察术后疼痛评分和镇静评分。未对结局指标观察人员和数据分析人员施盲。共同干预措施：入PICU后使用有创呼吸机辅助通气，予对症处理和咪达唑仑镇静。D1、D2、D3组分别予地佐辛20、30、40 μg·kg-1·h-1，SF组予舒芬太尼0.08 μg·kg-1·h-1，M组予吗啡20 μg·kg-1·h-1，均为静脉泵注。疼痛评分包括脸谱疼痛评分法（FPS）和CRIES评分法，镇静评分包括Ramsay评分法和舒适行为量表（ComfortB评分），均由PICU专科护士完成。 主要结局指标:术后1 h、4 h、8 h、12 h和24 h的镇痛/镇静满意度百分比。 结果:共152例CHD患儿入组，D1、D2、D3、SF和M组分别为30、30、31、31和30例，均完成设计的干预和观察。5组患儿年龄、体重、性别、体外循环时间、危重症评分（PCIS）和术前ASA分级差异均无统计学意义。①FPS评分：D2组术后24 h，D3组术后4 h、24 h镇痛满意度高于M组；CRIES评分：D1、D2组术后1 h、4 h，D3组术后4 h、24 h镇痛满意度高于M组；Ramsay评分： D2、D3组术后1 h、4 h镇静满意度高于M组；ComfortB评分： D1组术后4 h、12 h，D2组术后1 h、4 h，D3组术后1 h、4 h、12 h镇静满意度高于M组；差异均有统计学意义。4种评分D组和SF组的镇痛/镇静满意度差异均无统计学意义。②5组术后各时间点生命体征及相关指标差异均无统计学意义；D1、D2组追加镇静/镇痛药物的比例低于M组和SF组，差异均有统计学意义。M组观察到2例低血压及1例呼吸抑制。 结论:地佐辛应用于儿童CHD术后的镇痛效果优于吗啡，与舒芬太尼效果相当，且不良反应少。
  • 川崎病所致严重冠状动脉病变单中心队列研究
  • 王程浩 梁雪村 储晨 何岚 赵璐 林怡翔 黄国英 刘芳
  • 2023 Vol. 18 (1): 32-36. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.005
  • 摘要 ( 346 ) PDF (393KB)( 504 )
  • 背景：川崎病（KD）所致严重冠状动脉病变（CAL）容易导致患儿发生冠状动脉事件或死亡，对远期预后及生存质量具有重要影响。 目的：总结分析伴严重CAL的KD患儿的中远期临床转归，为KD患儿长期随访管理及预后评估提供依据。 设计：队列研究。 方法：检索复旦大学附属儿科医院（我院）HIS系统，纳入2008年1月至2019年12月出院诊断为KD，经我院冠状动脉造影（CAG）确诊为KD所致严重CAL的＜18岁患儿。排除合并其他引起严重CAL和影响严重CAL预后疾病者。所有患儿在门诊及病房由资深心血管专科医生随访，均以药物治疗为基础，伴冠状动脉严重狭窄及心肌缺血的患儿经多学科讨论后予手术治疗。以确诊及随访期间出现心肌缺血、心肌梗死或死亡的患儿为预后不良组，反之则为预后良好组，观察出现不良预后及CAL的演变情况，分析不良预后的影响因素。 主要结局指标：不良预后发生情况和CAL的恢复情况。 结果：144例KD所致严重CAL患儿纳入本文分析。其中男117例（81.2%），女27例；KD中位发病年龄2.2（1.0，4.5）岁，中位随访时间1.6（0，3.4）年，确诊为严重CAL时病程为5.0（3.0，21.3）月。144例KD所致严重CAL患儿共累及276支冠状动脉，56例（38.9%）累及单支冠状动脉，88例（61.1%）累及≥2支冠状动脉。发生巨大冠状动脉瘤（GCAA)122例，单支冠状动脉多发中小型冠状动脉瘤（CAA)8例，GCAA合并单支冠状动脉多发中小型CAA 6例，受累冠状动脉均狭窄8例；62例发生冠状动脉狭窄，其中冠状动脉闭塞31例。预后不良组54例（37.5%），均存在心肌缺血，其中14例患儿缺血心肌处发生过有记录的急性心肌梗死，1例患儿因心肌梗死所致严重心力衰竭死亡。多因素分析结果显示，≥2支冠状动脉受累的患儿是单支冠状动脉受累的患儿发生不良预后风险的2.6倍（OR=2.602，95%CI：1.201~5.634），合并冠状动脉狭窄的患儿是未合并冠状动脉狭窄的患儿发生不良预后风险的3倍（OR=3.055，95%CI：1.450~6.437）。共行179次CAG，114例（208支受累冠状动脉）行1次CAG，30例（68支受累冠状动脉）行≥2次CAG。68支受累冠状动脉首次确诊时，51支为GCAA，末次随访时好转率为4.0%；3支为多发中小型CAA，末次随访时好转率为66.6%；2支为单个中小型CAA，至末次随访均发生狭窄（狭窄程度约50%）；12支为狭窄，至末次随访时均未好转。 结论：GCAA是KD所致严重CAL的主要类型，且难以恢复，单支冠状动脉多发中小型CAA好转率较高。冠状动脉狭窄及多支冠状动脉受累是KD所致严重CAL患儿发生不良预后的影响因素。
  • 急性淋巴细胞白血病初诊患儿诱导缓解阶段总医疗费用的影响因素分析
  • 姚新原 梁小华 肖莉 任艳玲 高勇 安曦洲
  • 2023 Vol. 18 (1): 37-41. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.006
  • 摘要 ( 308 ) PDF (861KB)( 507 )
  • 背景：儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）所致家庭经济负担沉重。 目的：探索影响ALL患儿医疗费用的影响因素，为合理控制费用提供依据。 设计：横断面研究。 方法：回顾性纳入重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤专科收治的初诊ALL患儿，分析诱导缓解治疗过程的总医疗费用，并采用秩相关分析和广义线性模型统计分析影响医疗负担的因素。 主要结局指标：ALL患儿诱导缓解阶段住院总费用。 结果：1 081例初诊ALL患儿纳入本文分析，男622例（57.5%），女459例；平均年龄（70.5±44.5）月龄。诱导缓解阶段平均总诊疗费用（59 860±25 989）元，日均住院费用（1 244±581）元，平均血液制品输注费用（7 106±5 391）元。单因素秩相关分析显示，按患儿年龄，疾病免疫分型，初诊危险度分层，是否发生院感、真菌感染以及败血症，是否非血液专科入院，是否入住PICU治疗，住院时长，血液制品输注费用分组，诱导缓解阶段总医疗费用组间差异有统计学意义。广义线性模型构建结果提示，是否转入PICU、是否非血液专科入院、是否发生院感、免疫分型、是否发生真菌感染、住院时长和输血治疗费用为影响诱导缓解阶段总医疗费用的独立风险因素。 结论：儿童ALL医疗费用受到疾病严重程度、并发症严重程度以及院感、专科入院等医疗管理相关因素的影响。
  • 青少年24小时活动与心理健康研究的范围综述
  • 缪宇铃 肖昕怡 姜艳蕊 王广海 江帆 林青敏
  • 2023 Vol. 18 (1): 42-51. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.007
  • 摘要 ( 822 ) PDF (883KB)( 1015 )
  • 背景：由于睡眠、久坐行为和身体活动所构成的24 h活动与青少年心理健康关系的研究异质性极大等局限，难以得出足以指导临床实践的高质量证据集合。 目的：总结儿童青少年24 h活动（睡眠、久坐行为和身体活动）与心理健康关系的研究现状及其研究设计存在的问题并进行评价，为后续研究提供参考。 设计：范围综述。 方法：检索PubMed、Embase、Web of Science和中国知网数据库，检索时间为建库至2022年9月28日，以睡眠、久坐行为、身体活动、24 h活动、心理健康、青少年为检索词构建中英文检索式，纳入健康儿童青少年人群的24 h活动类型与心理健康之间的相关性或因果推断的研究。通过阅读文题、摘要和全文进行筛选，在数据提取和数据整合中，逐渐完善活动类型、测量方式、测量项目分类、测量具体项目的数据提取表格。 主要结局指标：青少年24 h活动和心理健康关系的研究类型及其测量工具。 结果：中英文数据库共检索到927篇文献，经去重、初筛和全文筛选后，最终纳入55篇文献，其中横断面研究45篇（82%），前瞻性队列研究10篇。睡眠：54篇描述了睡眠时长，4篇评估了睡眠质量、睡眠潜伏期、日间嗜睡情况和睡眠中断情况。久坐行为：50篇为主观报告，5篇为客观报告，46篇涉及屏幕暴露。身体活动：主观报告和客观评估中高强度身体活动时间分别为47篇和8篇。32篇文献关注了抑郁，9篇关注了焦虑，5篇关注了压力，35篇关注了其他心理健康结局（正性情绪、行为问题、生活满意度或健康相关生命质量、心理疾病及症状、情绪调节能力和手机成瘾）。44篇文献探索24 h活动与心理健康的相关性，8篇文献使用等时替代模型探索24 h活动结构的改变，3篇探索24 h活动影响心理健康的中介因素。 结论：青少年24 h活动与心理健康的关联研究尚少，所使用的测量工具有待规范统一，未来需针对现行24 h活动推荐时间建立等时替代模型或在真实世界进行干预研究，寻找既能够最大发挥24 h活动的健康效应，又能够让青少年人容易达到的24 h活动时间的推荐组合。
  • 单中心341例紫癜性肾炎患儿不同病理分型一致性的病例系列报告
  • 宋纯东 王彩云 宋丹 杨晓青 张博 徐虹 张霞 杨濛 丁樱 任献青 翟文生
  • 2023 Vol. 18 (1): 52-57. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.008
  • 摘要 ( 305 ) PDF (662KB)( 323 )
  • 背景：临床常将国际儿童肾脏病研究协作组(ISKDC) 的分级标准用于紫癜性肾炎(HSPN)，但其只能反映发病时肾脏活动性炎症情况，不能反映慢性病变的情况。 目的：探讨IgA肾病牛津分类（MEST-C）评分标准在儿童HSPN中的应用价值。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2015年1月至2017年12月于河南中医药大学第一附属医院住院、年龄≤14岁、符合HSPN诊断标准且行肾活检的患儿。采集患儿的一般情况、肾活检前尿和血标本实验室检查指标、临床表现、ISKDC分级、基于病理报告的免疫荧光分型。依据病理报告结果在病理科医生指导下参照MEST-C评分标准对肾脏病理重新评估，因本研究无管状萎缩/间质纤维化(T1/T2病变)，故将肾小管间质病变分为急性（Ta）和慢性（Tc）评分，分为系膜细胞增生（M0/M1）、内皮细胞增生（E0/E1）、节段性硬化/粘连（S0/S1）、Ta0/Ta1、Tc0/Tc1、新月体形成（C0/C1/C2）组，对MEST-C与ISKDC病理分级和免疫荧光病理行kappa一致性检验。 主要结局指标：HSPN不同病理分型的一致性。 结果：①341例HSPN患儿进入本文分析，男191例，女150例，中位发病年龄9(8,11)岁，首发症状至出现尿检异常的间隔时间为10(3,21)d。②临床分型以血尿和蛋白尿型最常见，C1组血尿和蛋白尿型比例较高，M1、E1和Ta1组肾病综合征型比例较高，S1和Tc1组慢性肾炎型比例较高，P均<0.05；M1、Ta1、C2与较严重的镜下血尿有关，M1、E1、Ta1、C2与大量蛋白尿有关，P均<0.05；M1、Ta1、C1/C2与eGFR水平下降有关，P<0.05。③ISKDC分级中Ⅱ、Ⅲ级最常见，无Ⅰ、Ⅴ、Ⅵ级病例；MEST-C评分中以E1和C1病理改变较多见；MEST-C与ISKDC分级存在相关性，M1、E1、Ta1、C1/C2组ISKDC病理分级较重，S1、Tc1组ISKDC分级较轻。 结论：MEST-C评分与儿童HSPN临床表现、实验室指标的一致性符合临床预期；MEST-C病理指标均与ISKDC分级存在一致性，Ta和E指标分别与补体C3和Fib沉积严重程度存在一致性。
  • 应用智能化安抚策略信息系统降低学龄前儿童短时磁共振镇静率的质量改进研究
  • 邓晓芳 庄德义 刘俊刚 苏翠敏 黄湘晖
  • 2023 Vol. 18 (1): 58-61. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.009
  • 摘要 ( 265 ) PDF (713KB)( 321 )
  • 背景：MR扫描前采用安抚策略是否可提高患儿非镇静状态下的检查配合度尚不明确。 目的：探讨基于辅助决策的智能化安抚策略信息系统用于降低学龄前儿童短时MR扫描镇静率的成效。 设计：质量改进研究。 方法：纳入就诊于复旦大学附属儿科医院厦门分院门诊（不含急诊）和住院期间至放射科预约MR的年龄3~5岁患儿，行常见部位常规序列普通平扫且扫描总时间约10 min；排除因精神、心理疾病或智力障碍无法沟通及保持安静状态的患儿；排除因急重症需紧急行MR检查而无安抚条件的患儿。质量改进前由安抚师根据自身经验与家属讨论后制定安抚方案，质量改进后使用智能化安抚策略信息系统辅助决策。由安抚师陪伴执行安抚方案后进入模拟MR扫描，第一次或第二次模拟扫描成功则进入正式MR扫描；2次模拟MR扫描均失败，或正式MR不能配合者，则通过药物镇静完成扫描。比较质量改进前后的安抚成功率、安抚时间和图像质量。 主要结局指标：安抚成功率。 结果：125例3~5岁患儿进入本文分析，男65例（52%），改进前62例，改进后63例。通过安抚策略完成模拟MR扫描111例，改进前52例，改进后59例；通过安抚策略完成正式MR扫描99例，改进前46例，改进后53例。共26例通过灌肠镇静药物后完成MR扫描，改进前16例，改进后10例。质量改进后安抚成功率较改进前高（84.1% vs 74.2%）、安抚时间较改进前缩短［（42.91±5.43） min vs （54.35±7.02）min］，差异均有统计学意义，改进前后和安抚成功组与失败组的图像质量比较差异均无统计学意义。 结论：应用基于辅助决策的智能化安抚策略信息系统，有助于减少学龄前儿童在行短时MR扫描时镇静药物的使用,且能提高安抚效率。
  • 非综合征型颅缝早闭症术后矫形头盔治疗45例病例系列报告
  • 潘维伟 童笑梅
  • 2023 Vol. 18 (1): 62-65. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.010
  • 摘要 ( 415 ) PDF (1110KB)( 405 )
  • 背景：颅缝早闭手术后的矫形效果依赖于头盔矫形治疗。 目的：探讨非综合征型颅缝早闭术后患儿使用矫形头盔继续治疗的效果。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性分析2019年1月至2021年12月北京大学第三医院儿童健康发展中心通过矫形头盔继续纠正治疗的非综合征型颅缝早闭术后患儿的临床资料。 主要结局指标：头围、头颅不对称指数（CVAI）和头颅比率（CR）。 结果：45例非综合征型颅缝早闭术后矫形头盔治疗患儿纳入分析，男24例，女21例。冠状缝早闭16例，矢状缝早闭18例，人字缝早闭9例，额缝早闭2例；佩戴矫形头盔前诊断斜头异常15例，短头异常6例，舟状头异常16例，不对称短头异常5例，正常颅形3例。12例行微创颅骨缝合术，33例行开颅颅骨重塑术，中位手术年龄8.5（6，12）月龄。开始佩戴矫形头盔中位时间为术后20（14,26）d，中位佩戴时间7（4.5，10）月。45例患儿均能按照要求佩戴矫形头盔，中位随访时间7.5（5，10.5）月。45例患儿佩戴矫形头盔前和结束佩戴后2周头围［（445±10.5) mm vs (469±6.5）mm］、斜头异常患儿CVAI［（6.1±2.5) vs (3.1±1.2）］、短头异常患儿CR［（0.95±0.08) vs (0.82±0.06）］和舟状头异常患儿CR［（0.72±0.02) vs (0.79±0.03）］均有明显改善。41例于12~24月龄完成神经运动心理发育评分，平均（97.9±7.5）分，均在正常范围。均未出现皮肤溃疡坏死、严重皮疹、皮肤过敏等并发症。 结论：非综合征型颅缝早闭术后矫形头盔治疗颅形异常的效果肯定，不会造成头颅生长受限，安全性好。
  • 新生儿重症监护病房新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查的横断面调查
  • 朱韵倩 卢宇蓝 胡黎园 杨琳 王来栓 曹云 董欣然 许政敏 王慧君 吴冰冰 周文浩
  • 2023 Vol. 18 (1): 66-70. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.011
  • 摘要 ( 450 ) PDF (884KB)( 623 )
  • 背景：我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关，目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据。 目的：调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2 和SLC26A4致病变异的携带率。 设计：横断面研究。 方法：纳入2016年1月至2021年12月在复旦大学附属儿科医院NICU住院、入院日龄≤28 d，且出院前完成高通量测序的新生儿，排除生后耳聋相关基因诊断阳性者。从病历系统中截取患儿的性别、胎龄、出生体重；从测序数据库中提取GJB2 基因和SLC26A4基因的检测结果、患儿人类表型标准用语信息。携带率（%）=杂合致病或可能致病（P/LP）变异例数/总研究对象人数。检索PubMed、Embase和万方数据库，纳入既往报道中国NICU人群、新生儿人群和孕妇人群中GJB2 基因和/或SLC26A4基因P/LP变异携带情况的文献，并行复习。 主要结局指标：GJB2 基因和SLC26A4基因的P/LP变异携带率。 结果：纳入14 924例新生儿，男8 587例（57.5%），女6 337例，胎龄（35.6±3.7）周，出生体重（2 711.7±887.1）g。携带GJB2 基因P/LP变异的患儿2 009例（13.462%），共检出18种杂合P/LP变异，其中c.109G>A最常见（10.902%），其次为c.235del（1.749%）、c.299_300del（0.409%）、c.176_191del（0.154%）、c.508_511dup（0.074%）和c.257C>G（0.034%）。携带SLC26A4基因P/LP变异的患儿305例（2.044%），共检出31种杂合P/LP变异，携带率最高的6种依次为c.919-2A>G（1.139%）、c.2168A>G（0.181%）、c.1226G>A（0.100%）、c.1229C>T（0.094%）、c.1174A>T（0.080%）和c.1003T>C（0.047%）。 结论：建议将GJB2 基因上的c.109G>A、c.508_511dup和c.257C>G以及SLC26A4基因的c.1003T>C位点纳入NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查。
  • 高剂量甲氨蝶呤排泄延迟解救措施的病例系列报告
  • 于丽婷 杨秋实 张顺国 高怡瑾
  • 2023 Vol. 18 (1): 71-74. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.012
  • 摘要 ( 328 ) PDF (363KB)( 291 )
  • 背景：目前国内外对高剂量甲氨蝶呤（MTX）排泄延迟是否应该使用血液透析解救还存在争议。 目的：研究高通量血液透析（HF-HD）对肿瘤患儿MTX清除的有效性。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2016年1月至2021年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科行MTX化疗后44 h血药浓度＞10 μmol·L-1的连续病例，其中仅使用亚叶酸钙（CF）解救的患儿为非HF-HD组，使用HF-HD+CF解救的患儿为HF-HD组。比较2组患儿的胃肠道、肝功能、肾功能和血液系统毒性等指标。 主要结局指标：肝、肾功能不良反应发生率。 结果：20例发生20例次MTX延迟排泄，非HF-HD组9例，HF-HD组11例，两组患儿美国卫生及公共服务部常见不良事件评价标准v 4.0项目比较，CF组和HF-HD组肌酐、尿酸、ALT、AST、黏膜炎、24 h MTX浓度、MTX浓度恢复正常所需的时间差异均无统计学意义，两组患儿血液系统不良反应发生率差异无统计学意义（P＞0.05）；AST、ALT、发热、黏膜炎、WBC、NE、Hb、PLT异常发生率两组差异无统计学意义。 结论：肾功能正常的肿瘤患儿通过CF解救可有效安全清除MTX，非必要不选择透析。

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