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中国循证儿科杂志

论著

  • 基于12月龄神经行为发育结局的无临床症状的足月高危新生儿早期脑电生理筛查的队列研究
  • 彭晔 丁颖 杨树梅 岳少杰
  • 2023 Vol. 18 (2): 85-90. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.001
  • 摘要 ( 243 ) PDF (673KB)( 391 )
  • 背景：临床已将脑电监测广泛用于早产儿脑发育评估及脑损伤患儿脑功能评估，无临床症状的足月高危新生儿（简称高危儿）生后早期脑电变化的临床报道较少。 目的：探讨高危儿生后早期行脑电筛查的必要性。 设计：回顾性队列研究。 方法：回顾性采集高危儿生后72 h内行脑电生理监测病例的基本信息、孕母信息、产时信息、振幅整合脑电图（aEEG）及视频脑电图（vEEG）信息，以vEEG为脑电监测的金标准，aEEG为筛查手段，基于《发育调查问卷（3）》的语言、大动作、精细动作、解决问题和个人社会的5个能区，选取《贝利婴儿发展量表》12月龄时的共同类似问题自制神经行为发育筛查问卷，以12月龄时神经行为预后为结局。 主要结局指标：生后早期脑电监测对12月龄时神经行为预后的筛查效果。 结果：符合本文纳入和排除标准的398例高危儿进入本文分析。男205例（51.5%），女193例，胎龄37+0~41+2（38.9±1.1）周，生命体征均平稳，无缺氧表现及神经系统临床表现。均在生后72 h内进行了aEEG和vEEG检查，aEEG真阳性46例，真阴性325例，假阳性0例，假阴性27例，aEEG的敏感度63.0%(95%CI：51.7%~74.4%)，特异度100%(95%CI：100%~100%)。vEEG脑电异常组（真阳性46例，假阴性27例）和vEEG脑电正常组（真阴性325例，假阳性0例）高危儿出生体重、小于胎龄儿、住院天数、阴道分娩、产钳助产、宫内窘迫、胎心＜100次/分、脐动脉血气pH值、BE值、乳酸差异有统计学意义。386例（97.0%）完成了12月龄时神经行为发育筛查问卷电话随访，vEEG脑电正常组较vEEG脑电异常组（4.1% vs 40.3%）神经行为发育筛查问卷五大能区总分、语言、大动作、精细动作、解决问题和个人社会能区得分10分比例差异均有统计学意义。 结论：以vEEG为金标准，aEEG的敏感度为63.0%，特异度为100%，脑电正常和异常的高危儿分别有4.1%和40.3%于12月龄随访神经行为发育异常，因此生后早期行aEEG脑电筛查是必要的。
  • 多学科诊疗模式对儿童长期机械通气过渡为家庭机械通气的质量改进研究
  • 杜俐佳 秦妍 杜岩 柳宇鑫 刘盼 陶金好 陈超 王素娟 高萱 陆国平 张铮铮 陈伟明
  • 2023 Vol. 18 (2): 91-95. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.002
  • 摘要 ( 233 ) PDF (409KB)( 366 )
  • 背景：对于危重症医疗团队而言，长期机械通气（PMV）患者的撤机管理和后续向家庭机械通气（HMV）治疗模式转变一直是复杂的挑战。 目的：探索多学科诊疗模式（MDT）在PICU呼吸机依赖患儿诊治中的应用，分析其对于实施个体化撤机方案和指导从PMV过渡为HMV的临床价值以及推广意义。 设计：质量改进研究。 方法：以PICU中呼吸机依赖的PMV病例为观察对象，以2020年7月时点前后各18个月的PMV病例分为对照组和干预组。我院PMV诊疗措施主要包括：呼吸机相关肺炎预防，镇静、镇痛，液体管理，营养支持，早期康复，个体化撤机方案，PMV过渡为HMV的宣教，随访。对照组以PICU中不同医生或团队经验性的采用PMV诊疗措施，干预组以PMVMDT团队采用PMV诊疗措施，以重症医学科为平台，PMVMDT团队包括兼职联络员、核心团队成员（呼吸治疗师、康复科医生、五官科医生、营养科医生等）和原发病专科医生，并建立HMV专病随访门、急诊。 主要结局指标：①PMV过渡为HMV的情况，②个体化撤机方案的应用情况。 结果：干预组和对照组PMV患儿分别纳入124例和101例，两组性别、年龄、体重和导致PMV的原发疾病等差异无统计学意义。对照组院内死亡36例，遵医嘱出院67例（成功拔管撤离呼吸机44例，仍依赖机械通气14例，仍依赖人工气道无需机械通气7例），放弃治疗出院21例。干预组院内死亡26例，遵医嘱出院64例（成功拔管撤离呼吸机38例，仍依赖机械通气19例，依赖人工气道无需机械通气7例），放弃治疗出院11例（死亡9例，仍需机械通气1例，成功拔管脱离呼吸机1例）。干预组较对照组实施膈肌超声（97.0% vs 12.7%）、膈肌电活动监测（5% vs 0）和体外膈肌起搏技术（26.7% vs 0）差异均有统计学意义；两组纤维支气管镜检查例数差异无统计学意义，食道压监测、神经调节辅助通气在干预组首次开展。干预组HMV 19例，其中3例因病情加重（气道廓清不规范导致肺部感染加重）在HMV急诊随访由PICU绿色通道再入院，死亡1例，余均存活随访中，仍坚持HMV；对照组HMV 14例，均失访。干预组依赖人工气道无需机械通气7例，其中1例出院3个月人工气道拔除，余均存活随访中；对照组依赖人工气道无需机械通气7例，均失访。两组存活出院、出院时拔管脱离呼吸机、出院时无法脱离呼吸机、仍依赖人工气道无需机械通气例数、PICU住院时间和机械通气时间差异均无统计学意义。 结论：PMVMDT模式能尽早给予呼吸机依赖患儿系统及个体化的临床诊疗及撤机方案。MDT团队还能为PMV患儿过渡至HMV提供出院前家庭照护培训和出院后定期随访，保证PMV患儿治疗策略的连续性和有效性。
  • 英文版Leuven先天性心脏病知识问卷汉化及效度研究
  • 王慧美 夏倩 叶岚 徐昱璐 陈纲 张惠锋 黄晓燕 叶明 顾莺
  • 2023 Vol. 18 (2): 96-101. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.003
  • 摘要 ( 260 ) PDF (444KB)( 515 )
  • 背景：先天性心脏病（CHD）患儿需终身随访，缺乏疾病知识可能导致随访中断，有效评估患儿及其照顾者的疾病知识掌握程度并精准施教，可降低非预期并发症并帮助其向成人过渡。 目的：对英文版Leuven先天性心脏病知识问卷（LKQCHD）进行汉化，并探讨其在CHD患儿父母中的应用效果。 设计：问卷汉化，横断面调查。 方法：取得英文版LKQCHD原作者授权。运用新型Brislin翻译模型经直译、回译和对比回译后，邀请7名专家对问卷进行文化调试和内容效度评价，形成中文版LKQCHD，并将其应用于CHD患儿父母，通过线性回归分析，探讨影响CHD患儿父母疾病知识掌握程度的主要因素。 主要结局指标：问卷正确率。 结果：中文版LKQCHD共有27个条目，条目水平的内容效度（ICVI）为0.97，内容效度全体一致性（SCVI/UA）为0.85，平均SCVI（SCVI/AVE）为0.97，评价者间一致性为0.85。发放中文版LKQCHD 302份，回收301份，正确率为（65.2±23.5）%。多因素分析结果显示，母亲的受教育程度、家庭经济水平和患儿的手术次数是影响中文版LKQCHD正确率的主要因素，差异有统计学意义。 结论：中文版LKQCHD具有较好的内容效度，可有效评估CHD患儿照顾者的知识掌握水平。
  • 促性腺激素释放激素类似物应用国际共识（2019）推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究
  • 林一凡 张英娴 付东霞 袁淑娴 侯玉玮 卫海燕
  • 2023 Vol. 18 (2): 102-105. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.004
  • 摘要 ( 522 ) PDF (366KB)( 632 )
  • 背景：2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识（简称国际共识）推荐的血清促黄体生成素（LH）对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值，但国内尚无验证。 目的：验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平，期望能减少不必要的促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验。 设计：诊断准确性研究。 方法：以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022版）》中LH（化学发光法）推荐值（LH峰值≥5 IU·L-1且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床）作为CPP诊断的金标准，以国际共识推荐的2个LH截断值（0.83和0.20 IU·L-1）为待测标准，纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童，排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数（BMI）、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。 主要结局指标：不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。 结果：352例性早熟女童进入本文分析，金标准诊断CPP 203例，单纯乳房发育（PT）149例；352例平均年龄（7.3±1.0）岁，平均身高（130.6±10.3）cm；CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素（FSH）基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童，差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L-1的特异度（100%，95%CI:97%~100%）高于血清LH基础值<0.20 IU·L-1 （45%，95%CI:37%~53%）和~0.82 IU·L-1（56%，95%CI:47%~63%）。血清LH基础值≥0.83 IU·L-1 的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于＜0.83 IU·L-1的CPP女童，垂体高度小于＜0.83 IU·L-1的CPP女童，差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论：采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时，血清LH基础值≥0.83 IU·L-1时结合临床可诊断CPP，无需行GnRH兴奋试验；LH＜0.20 IU·L-1不能作为CPP的排除标准，需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。
  • 非高危神经母细胞瘤患儿预后病理分型的回顾性队列研究
  • 黄程 苏雁 张诗晗 蒋持怡 何乐健 曾骐 王焕民 马晓莉 倪鑫
  • 2023 Vol. 18 (2): 106-109. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.005
  • 摘要 ( 256 ) PDF (485KB)( 397 )
  • 背景:神经母细胞瘤（NB）是最常见的儿童颅外实体肿瘤，临床表现及预后差异较大。 目的:探讨非高危NB患儿不同预后病理分型的临床特点和预后。 设计:回顾性队列研究。 方法:回顾性纳入2007年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科病房收治的初诊非高危NB患儿，根据INPC分类系统分为预后良好（FH）组和预后不良（UH）组，分析不同预后病理分型的临床特点和预后。生存分析采用KaplanMeier方法。 主要结局指标:3年和5年总体生存率（OS）和无事件生存率（EFS）。 结果:445例患儿纳入分析，FH组313例，<18月龄164例（52.4%），原发部位以纵隔最多见（52.7%），远处转移52例(16.6%)；UH组132例，<18月龄25例（18.9%），原发部位以腹膜后最多见（49.2%），远处转移10例(7.6%)。两组年龄分布、原发瘤灶部位和远处转移发生率差异均有统计学意义，性别、瘤灶最大直径和LDH水平差异均无统计学意义。中位随访时间34（0.16~166）月。FH组和UH组3年EFS分别为96.4%和92%，5年EFS分别为95.4%和87.8%，差异均有统计学意义（χ2分别为1.63和4.75，P分别为0.046和0.029）。FH组和UH组3年OS分别为98.3%和98.4%，5年OS分别为98%和98.4%，差异无统计学意义（χ2分别为0.76和0.54，P分别为1.53和0.82）。 结论:非高危NB患儿中，UH患儿较FH患儿发病年龄更大、原发瘤灶更多位于腹膜后、远处转移发生率更低。FH患儿较UH患儿有着更好的EFS，可考虑减轻化疗强度。
  • 紫癜性肾炎患儿肾脏活检新月体比例与临床和病理特征的病例系列报告
  • 宋纯东 宋丹 田金芝 徐虹 杨晓青 张博 丁樱 任献青 翟文生
  • 2023 Vol. 18 (2): 110-113. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.006
  • 摘要 ( 196 ) PDF (433KB)( 312 )
  • 背景：新月体是紫癜性肾炎（HSPN）患者常见的病理特征，但目前关于新月体比例与HSPN患儿临床和病理特征的相关性报道较少。 目的：比较不同新月体比例HSPN患儿的临床和病理特征。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2013年1月至2017年12月在河南中医药大学第一附属医院儿科肾病中心确诊HSPN、行首次肾活检且新月体比例≤50%的住院患儿。根据肾活检病理报告中的新月体比例分为无新月体组、新月体<25%组和新月体~50%组。从病历中截取患儿的一般情况、临床表现、肾活检前实验室检查指标和肾活检病理报告，并进行组间比较。 主要结局指标：新月体比例与临床表现、肾脏病理特征的关系。 结果：416例HSPN患儿进入本文分析，其中无新月体组167例，新月体<25%组222例，新月体~50%组27例。①临床表现：水肿的发生率新月体<25%组和新月体~50%组高于无新月体组，差异均无统计学意义，3组临床分型均以血尿加蛋白尿型为主，肾病综合征型占比新月体~50%组高于其他2组，差异均有统计学意义。②实验室检查指标：新月体~50%组24 h尿蛋白定量、BUN水平均高于其他2组，肾小球滤过率低于其他2组；新月体<25%组和新月体~50%组的CRP、D二聚体水平均高于无新月体组；新月体~50%组血清肌酐高于无新月体组；差异均有统计学意义。③肾小球病理中，新月体<25%组和新月体~50%组纤维素样坏死、内皮细胞增生比例均高于无新月体组；随着新月体比例增加，肾小管间质病理分级为+级的比例逐渐增加，C3、FIB沉积程度为++级的比例逐渐增加，差异均有统计学意义；新月体比例与肾小管间质病理分级程度呈低度正相关（r=0.308，P＜0.001），与C3沉积程度（r=0.139，P=0.005）和FIB沉积程度（r=0.177，P＜0.001）呈微弱正相关。 结论：新月体比例与HSPN患儿肾小球病理、肾小管间质损伤、C3和FIB沉积、临床分型的严重性均存在一定平行关系。
  • 新生儿内科患儿入院时咽拭子肠道病毒核酸检测的横断面研究
  • 徐海冬 陈祥鹏 王红 李奇 史明睿 覃菲 谢正德 黑明燕
  • 2023 Vol. 18 (2): 114-118. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.007
  • 摘要 ( 207 ) PDF (589KB)( 315 )
  • 背景：肠道病毒（EV）是导致新生儿感染的常见病原体之一，了解住院新生儿EV核酸检测的阳性率及疾病分布情况有助于制定合理的治疗方案。 目的：探讨新生儿内科住院患儿入院时肠道病毒（EV）咽拭子核酸检测的阳性率及疾病分布状况。 设计：横断面研究。 方法:对2020年10月至2021年9月在首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科住院的患儿，于入院当天采集咽拭子，采用CA16、EV71、EV通用型核酸三重实时荧光PCR检测试剂盒进行EV核酸检测。计算EV核酸检测阳性率，统计疾病分布情况，并比较EV阳性组与阴性组新生儿的临床表现和实验室指标差异。 主要结局指标:住院新生儿EV核酸检测的阳性率及疾病分布情况。 结果:①共纳入1 095例新生儿（占同期住院新生儿的91.2%），其中男婴605例（55.3%），足月儿976例（89.1%），入院中位日龄为11（4，19）d，第一入院诊断的前3顺位为新生儿病理性黄疸、新生儿肺炎、新生儿感染，住院中位时间为8（6，12）d。②EV核酸检测阳性检出率为9.1‰（10/1 095），感染性疾病患儿中EV核酸阳性检出率为18.6‰（9/483）。以呼吸道症状（5例）、黄疸（3例）和消化道症状（2例）为首发症状。10例均治愈或好转出院。③EV阳性组和阴性组在性别、出生体重、出生胎龄、是否早产、分娩方式、喂养方式、母亲存在围生期感染高危因素、母妊娠期糖尿病、发病日龄、住院时间、住院费用等方面差异均无统计学意义（P>0.05）。EV阳性组（60.0%）在发病前感染接触史的发生率高于EV阴性组（7.0%）；EV阳性组中枢神经系统感染（20.0%）高于EV阴性组（3.1%）；差异均有统计学意义。EV阳性组感染性疾病患儿比例（90.0%）高于阴性（43.7%）但差异无统计学意义；发热、病理性黄疸、呼吸道症状、消化道症状、神经系统症状的发生率在两组差异均无统计学意义（P＞0.05）。④EV阳性组和阴性组血WBC总数、Hb、PLT减少发生率、心肌酶和ALT升高发生率、血清总胆红素值、白蛋白、血肌酐及血尿素氮的比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论:新生儿内科患儿入院时的EV咽拭子核酸检测阳性率为9.1‰，临床表现和实验室常规检测结果无特异性改变；家庭成员传播可能是新生儿咽拭子EV核酸检测阳性的主要原因；EV核酸检测阳性患儿发生中枢神经系统感染的风险较高。
  • 新生儿坏死性小肠结肠炎并发肠穿孔危险因素的病例对照研究
  • 李小玉 邓春
  • 2023 Vol. 18 (2): 119-123. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.008
  • 摘要 ( 245 ) PDF (489KB)( 411 )
  • 背景:新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）并发肠穿孔可能导致新生儿不良结局。 目的:分析新生儿NEC并发肠穿孔的危险因素。 设计:病例对照研究。 方法:回顾性纳入2011年1月至2021年12月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿中心收治的确诊为NEC的患儿，选取修正BellNEC≥Ⅱ期的病例，并发肠穿孔的NEC新生儿为NEC并发肠穿孔组，未并发肠穿孔的NEC新生儿按照1∶1配比随机抽样组成对照组。比较两组的临床特征，分析NEC并发肠穿孔的危险因素，并通过ROC曲线确定危险因素的界值，并评价危险因素对NEC并发肠穿孔的预测价值。 主要结局指标:新生儿NEC并发肠穿孔的危险因素。 结果:研究期间NEC并发肠穿孔组和对照组各153例，单因素分析结果显示，两组出生体重、胎龄以及小于胎龄儿、发热、低血压、腹胀、便血、血小板减少症、低蛋白血症、高胆红素血症、低纤维蛋白原血症、肾功能损害、凝血功能障碍、动脉导管未闭、诊断NEC前使用布洛芬、诊断NEC前1周内使用多巴胺的占比差异均有统计学意义(P均＜0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，腹胀（OR=17.869，95%CI：4.972~64.213）、便血（OR=4.836，95%CI：1.773~13.188）、血小板减少症（OR=16.657，95%CI：6.173~44.943）、高胆红素血症（OR=4.485，95%CI：1.809~11.120）、低纤维蛋白原血症（OR=5.034，95%CI：1.505~16.832）和败血症（OR=12.385，95%CI：4.714~32.537）是NEC并发肠穿孔的独立危险因素。ROC曲线分析显示，6项独立危险因素及其联合对NEC并发肠穿孔均有预测价值（P均<0.05），以6项危险因素联合预测的ROC曲线下面积最大（0.961）。 结论:腹胀、便血、血小板减少症、高胆红素血症、低纤维蛋白原血症、败血症是NEC并伴发肠穿孔的危险因素。
  • 儿童脉络丛癌12例临床特征及生存分析
  • 李苗 杜淑旭 王淑梅 龚小军 任思其 张金 张臻 孙华颖 孙艳玲 邱晓光 刘巍 李春德 武万水 孙黎明
  • 2023 Vol. 18 (2): 124-128. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.009
  • 摘要 ( 254 ) PDF (720KB)( 347 )
  • 背景:儿童脉络丛癌（CPC）临床罕见，国内报道较少。 目的:探讨儿童CPC的临床特征、治疗及结局。 设计:病例系列报告。 方法:回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科于2017年1月至2022年10月收治的手术后病理确诊的CPC患儿，随访截至 2022年12月31日。截取患儿性别、诊断年龄、临床表现、治疗和随访情况，生存数据采用KaplanMeier法分析。 主要结局指标:总体生存期（OS）和无进展生存期（PFS）。 结果:12例CPC患儿纳入分析，男4例，女8例；中位诊断年龄29.7（5.8~119.6）个月，起病年龄<3岁8例；肿瘤直径≥5 cm 8例，<5 cm 4例；肿瘤位于幕上9例，幕下3例；肿瘤位于脑室系统6例，脑室外累及脑实质6例；起病时发现播散转移2例，无转移10例。12例均接受肿瘤切除手术，全切8例，近全切4例。术后仅行化疗5例（42%），联合放射治疗及化疗7例（58%）。截至末次随访，8例出现肿瘤复发或进展，其中4例因肿瘤进展后死亡。平均OS（56.7±8.8）个月，1、3、5年OS率分别为（83.3±10.8）%、（66.7±13.6）%和（66.7±13.6）%。平均PFS（24.3±7.2）个月，1、3年PFS率分别为 （41.7±14.2）%和（33.3±13.6）%。KaplanMeier单因素分析发现，肿瘤位于幕下3年OS低于幕上（χ2=8.562, P=0.003）；单纯化疗3年OS低于放化疗联合治疗（χ2=8.488, P=0.004）；不同性别、起病年龄（<3岁与3~18岁）、肿瘤直径（≥5 cm与<5 cm）、切除程度、有无转移、是否放化疗对3年PFS的影响差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论:儿童CPC临床罕见，预后差，肿瘤位于幕下及单纯化疗为影响OS的不良预后因素。
  • 儿童非伤寒沙门菌败血症13例病例系列报告
  • 郭帅 万朝敏
  • 2023 Vol. 18 (2): 129-132. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.010
  • 摘要 ( 282 ) PDF (512KB)( 339 )
  • 背景:非伤寒沙门菌（NTS）发生侵袭性血流感染可引起败血症，诊治不及时会引起严重并发症甚至死亡。 目的:总结分析儿童NTS败血症的临床特征及治疗经验。 设计:病例系列报告。 方法:纳入2017年11月至2022年10月在四川大学华西第二医院经血培养明确诊断为NTS败血症的患儿。通过医院电子病历系统收集患儿的一般资料、临床表现、辅助检查、治疗及转归。 主要结局指标好转出院或死亡。 结果:13例NTS败血症患儿纳入本文分析，发病中位年龄为1（0.9，6）岁，＜5岁10例，男5例，7例存在基础疾病。除1例有不洁饮食史外，余无明确感染来源。发病时间7~9月份占76.9%。均有高热，10例（76.9%）以发热为首发症状，腹泻、咳嗽各6例，其余症状还包括气促、精神萎靡、抽搐、呕吐、血便、皮疹、骨关节痛、喘息、发绀和黄疸。合并胃肠炎6例，肺炎5例，脑膜炎和骨髓炎各1例。WBC和PLT升高各3例，CRP显著升高8例，PCT显著升高、Hb降低、ALT/AST升高各6例。血培养肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌各3例，德比沙门菌、都柏林沙门菌和纽兰沙门菌各1例，未分型4例；血培养转阴时间为5（4.5，13.5）d。12例菌株存在不同程度耐药，7例为多重耐药。对阿米卡星（92.3%）、妥布霉素（92.3%）、庆大霉素（92.3%）耐药率较高，其次为氨苄西林（69.2%）、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶（30.8%），无碳青霉烯类耐药，多数对第三、四代头孢菌素和氨曲南敏感。抗生素中位疗程为17（14，21.5）d。13例均好转出院。 结论:NTS败血症多发生于5岁以下儿童，以高热为主要临床表现，伴或不伴胃肠道症状，明确诊断依据病原学检测。经验性用药推荐第三代头孢菌素，多数患儿可获得较好的临床效果，对于一线治疗效果不佳、严重感染者建议使用碳青霉烯类药物。
  • USP53基因缺陷病6例病例系列报告
  • 迟昊 佘慧宇 丘倚灵 王建设
  • 2023 Vol. 18 (2): 133-136. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.011
  • 摘要 ( 321 ) PDF (343KB)( 383 )
  • 背景：USP53基因缺陷病是新发现的以胆汁淤积为特征的罕见遗传性疾病，目前报告病例少，亟待积累更多病例全面描述临床表型和基因型。 目的：报告USP53基因缺陷病的临床特点和基因变异特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性分析2019年1月至2022年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的USP53基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“USP53”、“ubiquitin-specific peptidase 53”、“胆汁淤积症”为关键词检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库从建库至2022年12月关于USP53基因缺陷病的病例报告。 主要结局指标：临床特点和基因变异特征。 结果：6例USP53缺陷病患儿中男女各3例，均在婴儿期以皮肤和/或巩膜黄染起病，初诊肝功能检查均表现为低GGT胆汁淤积，怀疑遗传性肝病，行全外显子组测序（WES）确诊为USP53基因缺陷病，予熊去氧胆酸和消胆胺等治疗，随访至7~34月龄皮肤黄染消失、肝功能指标正常。1例5月龄起病，末次随访12月龄时总胆汁酸仍高（257 μmol·L-1），皮肤黄染消失，听力轻度减退。 6例经WES检测发现USP53基因突变，纯合和复合杂合变异各3例，其中c.1012C>T变异3例，c.1558C>T和c.1426C>T各2例。除c.725C>G为临床意义未明的变异外，其余变异均为致病变异，其中c.1815_1816dupTA及c.725C>G为文献未报道过的新发变异。复习文献38例USP53基因缺陷病患儿中，33例主要临床表现为黄疸、胆汁淤积和瘙痒，其他肝外表现为：听力减退或丧失4例,语言和生长发育迟缓2例，心力衰竭、低钙血症、甲状腺功能减退、WBC和PLT计数同时增多和眼底白斑病变各1例。38例中共检测到25种变异，移码变异9种，无义变异6种，错义变异5种，剪接位点变异3种，大片段缺失2种。 结论：USP53基因缺陷病临床主要表现为黄疸及胆汁淤积，预后良好。USP53变异以移码变异和无义变异为主。
  • SMARCA2基因相关神经发育障碍疾病6例病例系列报告并文献复习
  • 刘方云 彭盼 吴腾辉 陈晨 尹飞 彭镜
  • 2023 Vol. 18 (2): 137-141. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.012
  • 摘要 ( 362 ) PDF (609KB)( 464 )
  • 背景: SMARCA2基因变异可导致不同神经发育障碍疾病表型。 目的: 总结SMARCA2相关疾病的临床特征和遗传学特点。 设计: 病例系列报告。 方法: 纳入中南大学湘雅医院儿科2017年1月至2021年12月收录进“儿童智力障碍/发育落后临床大数据”和“儿童癫痫临床大数据”数据库的0~18岁、SMARCA2基因变异为致病或可能致病，且首次就诊后有随访记录的病例。收集患儿人口学信息，母孕史、出生史和既往史，癫痫发作形式和频率，抗癫痫发作治疗的药物及剂量，查体和脑电图及生长发育评估资料；末次随访截止至2022年1月。结合既往文献报道，总结SMARCA2相关疾病临床及遗传学特征。 主要结局指标: 癫痫发作频率。 结果: 6例SMARCA2相关疾病患儿中，男女各3例，例1~5诊断为Nicolaides-Baraitser综合征（NCBRS），例6诊断为Lennox-Gastaut综合征（LGS）。随访时间为1.75（0.58~3.25）年。均否认既往高热惊厥病史、其他颅内病变病史及家族类似病史。均存在不同程度发育落后。癫痫发作中位起病年龄为9（8~19）月龄。例6癫痫发作表现为痉挛发作、强直痉挛、不典型失神发作及肌阵挛发作；例1~5全面性强直阵挛发作4例，局灶性发作3例，痉挛发作2例，丛集发作2例，癫痫持续状态1例。例1~5均有特殊面容，表现为三角脸、长睫毛、鼻梁低平、长人中；均身材矮小、小头畸形；例6仅表现为鼻梁低平。6例经丙戊酸钠、促肾上腺皮质激素、氯巴占和左乙拉西坦等抗癫痫发作药物治疗，2例发作完全控制，4例显著好转。均为SMARCA2（NM_003070）新生杂合错义突变，例1~5错义变异均位于ATP酶/C末端解旋结构域，例6位于小解旋酶/SANT相关结构域。例1~6变异位点依次为：c.2554G>A/致病、c.2564G>A/致病、c.3394G>A/致病、c.2551G>A/致病、c.2830C>A/可能致病、c.1399C>T/可能致病，例3~6突变位点未见报道。 结论：SMARCA2基因变异导致以NCBRS为主要表型的神经发育障碍性疾病。SMARCA2相关神经发育障碍疾病具有一定的基因型-表型关联特征，共同特征为发育落后/智力障碍和癫痫，NCBRS患儿还存在特殊粗糙面容和发育畸形，语言落后突出。

循证医学方法学

病案报告