中国循证儿科杂志 ›› 2023, Vol. 18 ›› Issue (1): 78-80.DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.014

• 病案报告 • 上一篇    下一篇

SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告

丁娟1,马明圣1,姚凤霞2,邱正庆1   

  1. 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院北京,100730;1 儿科,2 医学研究中心,临床遗传实验室
  • 收稿日期:2022-08-22 修回日期:2022-09-21 出版日期:2023-02-25 发布日期:2023-02-25
  • 通讯作者: 马明圣

  • Received:2022-08-22 Revised:2022-09-21 Online:2023-02-25 Published:2023-02-25

关键词: 骨畸形发育不良, 多发性骨骺发育不良, 骨畸形发育不良硫酸盐转运体, 矮小症

Key words: diastrophic dysplasia, multiple epiphyseal dysplasia, diastrophic dysplasia sulfate transporter, short stature

中图分类号: