[1] |
林玛丽 曹丽梅 陈熙泼 盛放. MT-ND3基因突变引发以癫为特征的Leigh综合征2例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(1): 72-73. |
[2] |
党宛玉 段彦龙 周春菊 金玲 杨菁 黄爽 张梦 李楠. SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2022, 17(5): 384-388. |
[3] |
黄慧 杨玉 帅霞 陈卡 熊翔宇. BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2022, 17(4): 312-315. |
[4] |
尹雅郡, 谢添, 陈鸣艳, 马晓路. 先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2021, 16(3): 249-251. |
[5] |
李莹 付文龙 田代印 耿刚 范京川 代继宏. 基因检测确诊纤毛结构正常的原发性纤毛运动障碍2例病例报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2020, 15(5): 394-396. |
[6] |
高燕燕, 严恺, 胡黎园, 程国强, 杨琳. 头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估[J]. 中国循证儿科杂志, 2019, 14(4): 291-295. |
[7] |
刘杰 张梅红 龚敬宇 王建设. 糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2017, 12(4): 284-288. |
[8] |
杨琳 黎籽秀 梅枚 孙碧君 樊子川 刘博 王慧君 周文浩. 全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例[J]. 中国循证儿科杂志, 2015, 10(1): 34-39. |
[9] |
孙碧君 赵诸慧 杨琳 李刚 吴冰冰 周文浩. UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关[J]. 中国循证儿科杂志, 2015, 10(1): 29-33. |
[10] |
肖咏梅 杨永臣 张泓 张婷. 家族性高胆固醇血症2例病例报道[J]. 中国循证儿科杂志, 2014, 9(5): 398-400. |
[11] |
吕荣钰 文飞球 陈小文 张民 陈仕平 李剑. 常规基因检测阴性的地中海贫血疑似病例再行进一步基因检测仍有7%的阳性发现[J]. 中国循证儿科杂志, 2014, 9(4): 274-277. |
[12] |
惠秦 谷为岳 侯新琳 高洁 周丛乐 姜毅. 新生儿枫糖尿症1例[J]. 中国循证儿科杂志, 2014, 9(1): 64-67. |
[13] |
韩春锡,林婧娴,吴维青,陈盼盼,谢建生,廖建湘. 婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征[J]. 中国循证儿科杂志, 2013, 8(4): 290-294. |
[14] |
樊子川 张萍 杨琳 詹国栋 梅枚 胡兰 周文浩 郭晓红 王慧君. 色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2013, 8(3): 205-209. |
[15] |
都娟,黄建萍,赵晓艳,王硕,肖丽丽,张尼娜. 儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析[J]. 中国循证儿科杂志, 2013, 8(1): 27-30. |