目的 系统评价国内外围产儿先天性心脏病（CHD）的发生率。方法 检索PubMed、EMBASE、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库，获取国内外围产儿CHD发生率的文献，检索文献起止时间均从建库至2014年3月31日。2名系统评价员进行文献筛选、资料提取和质量评价，数据分析采用Stata 10.0软件。结果 纳入9个出生缺陷数据库和10项基于医院/地区的流行病学研究文献进行系统评价，8个国外出生缺陷数据库围产儿统计开始胎龄为20周，中国出生缺陷数据库围产儿统计开始胎龄为28周；10项基于医院/地区的流行病学研究文献中，印度与尼日利亚的研究围产儿统计开始胎龄为28周，其余研究围产儿开始胎龄为20周。按不同洲进行Meta分析，大洋洲和亚洲围产儿CHD发生率最高，分别为10.0‰ (95%CI: 7.0‰~12.0‰)和10.0‰ (95%CI: 4.0‰~16.0‰)；非洲最低，为2.0‰ (95%CI: 2.0‰~5.0‰)；平均为9.0‰ (95%CI: 5.0‰~12.0‰)。按不同经济区进行Meta分析，高收入经济区围产儿CHD的发生率最高，为10.0‰ (95%CI: 9.0‰~12.0‰)；低收入经济区发生率最低，为2.0‰ (95%CI: 2.0‰~5.0‰)。按围产儿统计开始胎龄进行Meta分析，28周时围产儿CHD发生率为2.0‰ (95%CI: 1.0‰～4.0‰)；20周时围产儿CHD发生率为10.0‰ (95%CI: 5.0‰～15.0‰)。结论 国内外围产儿CHD汇总发生率为9.0‰ (95% CI: 5.0‰～12.0‰)，不同的经济发展状况与围产儿CHD的发生率呈正相关。以统计开始胎龄为20周较28周围产儿CHD发生率高5倍。
目的 研究培训对儿童体格测量质量的影响。方法 采集重庆市5家城区医院被评价的测量者培训前（2010年3~10月）和培训后（2011年3~10月）婴幼儿体格指标的测量数据，同步采集派驻5家城区医院的标准测量者复测测量数据，比较培训对被评价的测量者测量数据可信度的影响。被评价的测量者和标准测量者均在正常工作状态下，进行身长、顶臀长及头围的测量并记录数据，以测量技术误差（TEM）、测量差异绝对值的均值（MAD）、可信度系数（R）、最大测量差异值（Max）和关键值内差异的百分率（PDCV）作为被评价的测量者和标准测量者可信度描述指标。结果 培训前后分别收集739名及497名婴幼儿的测量数据。标准测量者在培训前后测量的身长、顶臀长及头围数据MAD差异无统计学意义（ P>0.05）。被评价的测量者和标准测量者培训前身长、顶臀长和头围的MAD分别为0.68、0.83和0.45 cm，TEM分别为0.64、0.79和0.42 cm。培训后MAD分别为0.40、0.51和0.28 cm，TEM分别为0.38、0.46和0.25 cm，培训后身长、头围及顶臀长MAD和TEM较培训前明显减小，差异均有统计学意义。培训前被评价的测量者和标准测量者测量差异属于较好质量标准（身长、顶臀长≤0.5 cm，头围≤0.2 cm）的PDCV，身长、头围和顶臀长分别为56.2%、45.6%和34.9%，培训后分别提高至74.0%、59.7%和51.5%，差异具有统计学意义（P<0.005）。培训后被评价的测量者和标准测量者身长、顶臀长和头围仍分别有4.9%、7.9%和11.5%的测量数据属于错误数据。结论 培训后测量者对婴幼儿身长、顶臀长及头围的测量数据达到了较好的可信度标准，测量质量明显提高。
目的 建立评价胎儿病理性三尖瓣反流（TR）和生理性TR的有效判断指标。方法 回顾性收集胎儿TR病例，以产后超声或引产后胎儿尸体解剖为结局指标，应用高分辨率彩色多普勒超声诊断仪，在胎儿胸腹部获取标准四腔心切面和静脉导管切面，测量①TR峰值流速，②TR血彩彩束面积占右心房面积比值（TRJA/RAA），③右心房/左心房在收缩末期的横径比（RAD/LAD），④观察心房收缩期静脉导管血流有无降低、缺失或反转；以上述4项指标的不同组合判断胎儿病理性和生理性TR。结果 ①生理性TR组162例，TR峰值流速为114.0 cm·s-1，TRJA/RAA为16.6％； RAD/LAD为1.075，静脉导管A波平均流速34.8 cm·s-1，静脉导管内均为向心血流，均未出现A波反转、消失。②病理性TR组35例，TR峰值流速为261 cm·s-1，较生理性TR组明显增高，TRJA/RAA为52.3%，约为生理性TR组的3倍；RAD/LAD为1.274，较生理性TR组亦有明显增大，静脉导管A波平均流速3.8 cm·s-1，较生理性TR组明显降低；A波反转12例，消失5例，明显降低3例。4项观测指标参数绘制相应的ROC曲线获取相应界值，4项指标中的任意1项特异度均较高（87.7%~100%），但敏感度较低（48.6%~69.8%）。将TR峰值流速和TRJA/RAA合并为1项指标，加RAD/LAD和静脉导管A波血流反转或缺失，以其中任意1项指标超出界值判断病理性TR的敏感度为88.6%，特异度为92.0%。结论 联合反映瓣膜病变和右心功能前、后负荷的胎儿超声指标，对提示胎儿病理性TR敏感度、特异度均较高，操作方便简单
目的 了解北京单中心门诊和住院腹泻患儿腺病毒（Ad）检出情况及流行特征。方法 收集2010年1月至2013年12月首都儿科研究所6岁以下门诊腹泻、因腹泻住院和在住院期间出现腹泻症状患儿的粪便标本，采用PCR法检测Ad基因组DNA，分析流行特征。结果 进入本文分析腹泻患儿3 357例，门诊和住院腹泻患儿分别为862和2 495例。①3 357例腹泻患儿粪便标本中Ad检测阳性341例（10.2%），门诊和住院腹泻患儿Ad检出率分别为8.1%（70/862）和10.9%（271/2 495）；门诊腹泻患儿肠道Ad（EAd）40例，包括Ad41和40型别，非肠道Ad（NEAd）30例（42.9%），包括Ad31和Ad2等5种型别； 住院腹泻患儿EAd 271例，包括Ad41和Ad40型别，NEAd 157例（57.9%），包括Ad31和Ad7等11种型别；门诊和住院腹泻患儿Ad和NEAd检出率差异均有统计学意义（P分别为0.022和0.002）。②Ad在门诊腹泻男女患儿中的检出率分别为9.0%和6.5%，在住院腹泻男女患儿中的检出率分别为11.7%和9.5%，差异均无统计学意义(P分别为0.206和0.086)。男女患儿Ad检出率在住院和门诊腹泻患儿间差异均无统计学意义(P分别为0.080和0.112)。③门诊腹泻患儿~6月龄、~1岁、~2岁和~6岁的Ad检出率分别为4.4%、7.7%、11.6%和12.3%，各年龄段Ad检出率差异有统计学意义（P=0.017）。住院腹泻患儿<28 d、~6月龄、~1岁、~2岁和~6岁的Ad检出率分别为4.4%、9.4%、13.2%、12.3%和13.4%，各年龄段Ad检出率差异有统计学意义(P=0.001）。④无论是门诊亦或住院腹泻患儿，全年各月均可见Ad检出。⑤Ad合并轮状病毒感染门诊腹泻患儿8/70例(11.4%)，住院腹泻患儿29/271例(10.7%)，差异无统计学意义（P=0.862）。结论 北京单中心门诊和住院腹泻患儿中Ad检出率为10.2%，以EAd41型占优势，NEAd31型在儿童腹泻中的作用也不容忽视。
目的 探讨血液学初筛指标阳性且临床常规基因检测阴性的疑似地中海贫血（简称地贫）患者再进一步行常规和罕见基因突变检测，丰富对地贫的病因学认识。方法 以深圳市儿童医院地贫血液学初筛［Hb、RBC平均容积(MCV)、RBC平均Hb量(MCH)、Hb电泳）］试验阳性，且常规基因（3种缺失型地贫、3种非缺失型α地贫、17种β地贫点突变）检测阴性的疑似地贫的连续病例为研究对象，提取全血基因组DNA，以Sanger基因测序、Gap-PCR和荧光定量PCR的方法，检测常规基因和罕见基因突变情况。结果 2011年1~9月地贫血液学初筛阳性且常规基因检测阴性285例患者进入本文分析，其中＜16岁279例。进一步基因检测阳性21例（7.4％）：①常规基因检测阳性5例（1.8％），CD27-28（+C）、CD41-42（-TCTT）各2例，IVS-2-654（C>T）1例；②罕见基因检测阳性16例（5.6%），其中Sanger基因测序检出：异常Hb病3例（Hb Port Phillip、Hb Ernz、Hb J-Bangkok各1例），Hb Ernz类型为亚洲人群中首次检出；非缺失型β地贫-90（C>T）2例；Gap-PCR和荧光实时PCR检出：缺失型α地贫5例（-α/αα 2例、--/αα 3例），缺失型β地贫（-/β）3例，α地贫合并β地贫（--/αα合并-/β）1例，α-三联体（ααα/αα）2例。③99/264例进一步基因检测阴性患者行血液学检查，60例（60.6%）铁蛋白低于正常值，其中44例Hb和（或）MCV和（或）MCH低于正常值下限；3例提示有贫血，但铁蛋白值显著增加。结论 地贫血液学初筛指标阳性，常规基因检测阴性群体仍有7％左右的珠蛋白异常基因检出率，有必要再行进一步基因检测。
目的 探讨正常胎儿三维全脑容积与胎儿孕周、双顶径（BPD）和头围(HC)相关性及其与先天性心脏病（CHD）胎儿的差异。方法 超声科行常规产科超声心动图检查中，选择未发现明显异常的胎儿为正常胎儿组，选择发现CHD的胎儿并在产后新生儿超声和终止妊娠胎儿尸体解剖诊断为CHD为CHD胎儿组。采用GE Voluson Expert E8彩色多普勒超声诊断仪，二维腹部凸阵探头（频率为3.0~6.0 MHz）测量胎儿BPD和HC,RAB 4-8-D三维容积探头（频率为4~8 MHz）测量胎儿三维全脑容积，应用虚拟器官计算机辅助分析技术进行分析，计算胎儿三维全脑容积。比较CHD胎儿组与正常胎儿组三维全脑容积间有无差异。结果 正常胎儿组三维全脑容积随孕周、BPD和HC的增大而增长，三维全脑容积随孕周及BPD的增长符合S曲线，随HC的增长符合幂函数。两组全样本和＜30孕周样本的BPD和HC差异均无统计学意义；而在≥30孕周样本中，CHD胎儿组的BPD和HC均＜正常胎儿组，差异有统计学意义。两组全样本和≥30孕周样本中，CHD胎儿组的三维全脑容积＜正常胎儿组，差异有统计学意义；而＜30孕周样本CHD胎儿组和正常胎儿组三维全脑容积差异均无统计学意义。结论 ①三维超声可应用于测量胎儿三维全脑容积；②正常胎儿三维全脑容积随孕周、BPD、HC的增长而增长；③CHD胎儿三维全脑容积较正常胎儿减小。
目的 尝试基于多重链接探针扩增（MLPA）技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法 以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例，基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合（SIGMA公司合成），以微阵列比较基因组杂交（aCGH）作为金标准，检验该探针组合的诊断准确性，再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估，对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 ①MLPA探针组合涉及的13种常见MCA，包括：21-三体综合征（KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因）、18-三体综合征（MC2R、DTNA、TCF4基因）、13-三体综合征（EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因）、1p36区域缺失综合征（GABRD、SKI、TP73基因）、 5q35.3区域缺失综合征（Sotos综合征，NSD1基因）、CHARGE综合征（CHD7基因）、7q11.23区域缺失综合征（Williams Beuren综合征，CLIP2、ELN、LIMK1基因）；22q11.21区域缺失、重复综合征（DiGeorge综合征，SNAP29、TBX1、ZNF74基因）、17p11区域缺失综合征（Smith-Magenis综合征，RAI1、MFAP4基因）、5p15.2区域缺失综合征（Cri du Chat综合征, CTNND2、TERT基因）、15q11-13区域缺失综合征（Prader-Willi综合征，OCA2、UBE3A、GABRB3基因）、4p16.3区域缺失综合征（Wolf Hirschhorn综合征，MSX1、WHSC1、LETM1基因）、17q21.31区域缺失综合征（MAP3K14、MAPT基因）。②35例MCA中，aCGH检测阳性11例（31.4%），共诊断9种；MLPA探针组合检测阳性6例（17.1%），共诊断4种；MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致，6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中，122例临床MCA中，MLPA探针组合检测阳性21例（17.2%），诊断6种。③在157例MCA患儿中，应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例，共检出7种（53.8%），分别为21-三体综合征8例，18-三体综合征1例，5p15区域缺失综合征3例，22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例，5q35区域缺失综合征1例，15q11-q13区域缺失综合征3例，7q11.23区域微缺失综合征1例。结论 自行设计合成的MLPA探针组合对非典型临床表型的MCA病例有较好的诊断价值。
目的 采用Meta分析的方法评价双水平正压通气(BiPAP）和经鼻持续气道正压通气（NCPAP）治疗早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的疗效和安全性。方法 计算机检索PubMed、Sciverse、Cochrane图书馆、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普数据库及万方数据库，收集BiPAP和NCPAP治疗早产儿RDS的RCT文献。2名研究者根据纳入和排除标准独立筛选文献，应用RevMan 5.2软件进行Meta分析，比较BiPAP和NCPAP的治疗失败率、氧合情况和并发症发生率。结果 9篇RCT文献进入Meta分析，共纳入571例患儿，BiPAP 组289例，NCPAP组282例。Meta分析结果提示，BiPAP组治疗失败率低于NCPAP组,OR=0.42 （95%CI：0.20~0.89），按出生体重行亚组分析，极低出生体重儿（出生体重<1 500 g）的1篇文献两组治疗失败率差异无统计学意义,OR=1.49(95%CI:0.51~4.33）；BiPAP组较NCPAP组显著提高呼吸支持后12 h和24 h PaO2 ，MD分别为6.88 mmHg（95%CI：4.38~9.38)和6.36 mmHg(95%CI：4.80~7.92)；显著降低呼吸支持后12 h和24 h PaCO2，MD分别为-5.00 mmHg（95%CI：-5.75~-4.25)和-5.39 mmHg (95%CI:-6.18~-4.61)；两组病死率差异无统计学意义，OR=0.76（95%CI:0.34~1.69）。支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、脑室内出血、气胸、早产儿视网膜病变等并发症发生率BiPAP和NCPAP组差异均无统计学意义。结论 BiPAP治疗早产儿RDS疗效优于NCPAP，且并发症发生率与NCPAP相当，但BiPAP治疗极低出生体重儿的疗效仍需积累更多证据。
目的 描述2011年北京市7~18岁儿童青少年超重和肥胖的检出率，并比较基于不同BMI筛查标准的检出率的差异。方法 研究对象为2011年北京市中小学体检的7~18岁学龄儿童青少年。采用BMI作为评价超重和肥胖的指标。超重和肥胖筛查分别采用4种不同的国内（CN2010和WGOC）和国际（IOTF和WHO2007）标准。不同BMI筛查标准之间超重、肥胖检出率比较采用McNemar检验。结果 ①92 212名男女生BMI在P50、P85和P95上均显著高于全国水平(2009年“中国0~18岁儿童青少年体块指数的生长曲线”)，男女生在对应百分位曲线上无交叉现象，男生BMI水平高于女生。②基于CN2010和WGOC标准，男生肥胖检出率分别为17.8%和18.2%，女生检出率分别为10.8%和10.9%；基于IOTF和WHO2007标准，男生肥胖检出率分别为12.9%和21.0%，女生检出率分别为6.0%和8.6%。③基于CN2010和WGOC标准，男生超重（含肥胖）检出率两标准间差异无统计学意义，均为36.0%，各年龄组差异亦不明显，但女生检出率CN2010标准高于WGOC标准（28.1％ vs 24.1%），在7~15岁组差异较为明显，但在16~18岁组差异较小；与国际标准相比，基于国内标准的男生超重（含肥胖）检出率略高于IOTF标准，但却明显低于WHO2007标准，女生检出率超重（含肥胖）明显高于IOTF标准，但与WHO2007标准较为接近。④与基于WGOC标准的2004年北京市7~18岁儿童青少年超重和肥胖检出率相比，2011年超重和肥胖检出率显著增长，男女肥胖检出率分别增长5.8%和3.8%，超重（含肥胖）检出率分别增长9.3%和7.6%。结论 2011年北京市7~18岁学生中有1/3处于超重或肥胖状态。国内标准与国际标准存在明显差异，在反映中国儿童的超重肥胖流行状况时建议采用国内标准，而理想的国内标准应实现2～18岁的统一，并与成人接轨。
目的 比较小于胎龄儿（SGA）和适于胎龄儿（AGA）婴儿期肺功能的差异。方法 2010 年 7 月至 2013 年 7 月在深圳市儿童医院NICU住院的胎龄<36周、无明显影响肺功能疾病的SGA为SGA组；出生体重与SGA组匹配的AGA为AGA组。两组均于纠正胎龄12月龄随访时行潮气呼吸和功能残气量检测，比较两组肺功能参数的差异。多元线性回归分析SGA组影响小气道功能的因素。结果 SGA 组 20 例（男 12 例，女 8 例），AGA 组 30 例（男 17 例，女 13 例）进入分析。两组在出生体重和身长，机械通气天数等基线数据差异无统计学意义（P>0.05）；SGA 组胎龄和用氧天数高于 AGA 组，SGA组随访时体重和身长均低于 AGA 组（P＜0.05）。①在纠正胎龄12 月龄随访时两组呼吸频率、潮气量、每公斤潮气量、分钟通气量和功能残气量的差异均无统计学意义（P>0.05）； 呼气达峰时间、呼气达峰容积、呼气达峰时间比、呼气达峰容积比，75%、50%和25%潮气量时呼气流速，SGA 组均低于 AGA 组（P＜0.05）。②两组NICU出院至肺功能检测期间下呼吸道感染≥3次的比例，SGA组为90%（18/20），AGA组为50%（15/30），差异有统计学意义。③多元线性回归显示，SGA组25%潮气量时呼气流速与检测肺功能随访时身长、体重呈正相关，与吸氧天数呈负相关。结论 SGA 婴儿期肺容积参数与出生体重相近的AGA相近，但气道阻力高于AGA，可能与SGA生后肺发育迟缓相关。
方法 回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院2012年2月至2013年3月收治的吸入性肺炎病例的临床资料，进行描述性分析。结果 20例吸入性肺炎患儿，男14例，女6例，年龄2月龄至13.2岁。7例有脑发育不良、惊厥、腰椎骨折卧床、进行性脊髓肌肉萎缩症或肉碱缺乏症等基础疾病。20例均有轻微咳嗽，呼吸困难12例，发热12例，消化道症状15例。体型消瘦或营养不良10例。外周血WBC及CRP轻度升高4例。痰或（和）支气管肺泡灌洗液细菌培养为肺炎克雷伯杆菌4例；真菌培养白色念珠菌1例。肺CT提示双肺背侧胸膜下病变为主12例，肺部间质病变为主8例，肺实质病变为主11例。9/10例行24 h食道pH值监测提示病理性酸反流，GER。11例行消化道彩超检查示肠系膜上动脉压迫综合征2例，胃食管反流（GER）2例，3例表现为胃扭转和（或）食道裂孔疝。7例消化道造影示肠系膜上动脉压迫综合征、GER和水平横胃各1例；经口咽直接吸入造影剂入主气管3例，胃扭转2例。19例应用抗生素治疗，4例加用糖皮质激素治疗。抗GER治疗的患儿（尤其是急性吸入性肺炎）大部分预后较好，病程>1个月、肺CT提示病变机化的患儿肺部病变吸收不理想；经口咽吸入的有神经系统疾病的患儿预后差。结论 吸入性肺炎主要见于婴幼儿，常有消化道畸形。病程长及有神经系统病变经口咽吸入的患儿预后差。
SHANK3蛋白是神经突触的主要支架蛋白，分布在几乎所有的兴奋性突触的突触后致密区（PSD），参与神经转移受体和细胞骨架蛋白的相互作用，形成细胞骨架相关的信号复合物，并参与树突棘的形成和成熟。近年来，SHANK3基因的相关研究进展非常迅速。研究发现，SHANK3基因序列改变和表达调控改变与孤独症谱系障碍（ASD）有关。其中，SHANK3基因的缺失、扩增、突变均可引起SHANK3蛋白的功能障碍，从而导致ASD的各种临床症状。另外，SHANK3基因的甲基化参与其蛋白的表达调控， 其CpG岛高甲基化可导致脑中SHANK3的低表达。本文重点综述SHANK3基因近期的研究成果，并着重介绍SHANK3基因在ASD发病机制中的研究进展。
