摘要 目的 在心血管代谢危险因素单一患病率和聚集水平评估的基础上，验证和提出适合北京市学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。方法 依据北京市儿童青少年代谢综合征研究的现况调查结果，笔者前期研究提出腰围的性别年龄别P80及腰围身高比0.46可作为初步筛查腹型肥胖的界值，但提出上述标准时，心血管危险因素相关指标中血脂、血糖水平是基于指末梢血的检测结果，因此有待于依据准确性更高的静脉血生化指标的检测结果进行验证。本研究从该项目调查人群中非随机选择3 525名6~18岁学龄儿童为研究对象，对其进行血压测量和静脉血生化指标检测，对儿童肥胖与脂肪肝研究中1 454名7~18岁学龄儿童，除上述检测项目外，行B超检查脂肪肝及肝功能生化检测，筛出非乙醇性脂肪肝儿童，在前期儿童腹型肥胖初筛界值的基础上，提出腰围和腰围身高比的备选分类标准，通过比较各备选标准检出心血管危险因素及其聚集的效率，对腰围、腰围身高比判定学龄儿童腹型肥胖的适宜界值做进一步的研究。结果 肥胖、高血压、血脂紊乱及其聚集的检出率均随腰围及腰围身高比的升高逐渐增加。通过比较不同腰围和腰围身高比备选界值检出上述危险因素及其聚集的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，发现腰围超过性别年龄别P85，腰围身高比>0.48时，上述危险因素均值及其异常检出率均明显升高，灵敏度和特异度均较高，与前期提出的标准比较，在兼顾阴性预测值的同时，阳性预测值有所提高。结论 学龄儿童腰围超过其性别年龄别P85或腰围身高比>0.48时，罹患心血管危险因素及其聚集的风险均明显增加，可作为学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。
摘要 目的 探讨胶质细胞源性神经营养因子（GDNF） mRNA、Cajal间质细胞（ICC）及缝隙连接蛋白43（Cx43）与先天性巨结肠(HD)发病的关系 。方法 依据纳入和排除标准选择2006年8月～2007年9月经病理诊断为HD的患儿，取手术切除结肠标本作为HD组，根据取材位置不同分为狭窄段（又分为短段型和常见型）、移行段和扩张段亚组。应用半定量RTPCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNF mRNA水平和ICC、Cx43的分布，以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果 研究期间HD组纳入42例，对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNF mRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低（P＜0.05）；扩张段亚组和对照组GDNF mRNA表达差异无统计学意义（P＞0.05）。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNF mRNA表达低（P＜0.05）。② ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛，呈现连续性分布，相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失，与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义（P＜0.001），肌间丛的网络状结构完全破坏，残存ICC形态异常；移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组和扩张段亚组减少（P＜0.05），但较狭窄段亚组显著增加（P＜0.001），其形态部分接近正常，但肌间丛缺乏连续性分布，未能形成正常的网络状结构。③狭窄段亚组肠壁肌层内Cx43表达缺失，各层中几乎未见Cx43表达。移行段亚组肠壁环肌层与纵肌层交界处Cx43有中等强度表达。扩张段亚组肠壁环肌层与纵肌层交界处Cx43呈强阳性分布，黏膜下丛和肌间丛未见或少见Cx43表达。结论 GDNF mRNA表达异常、ICC分布减少和形态异常、Cx43表达缺失或减少和缝隙连接结构的破坏可能引起细胞间物质和电信号的传递障碍，而导致HD发病的原因之一。
摘要 目的 通过对上海地区腹泻住院患儿进行诺若病毒检测，对其流行株进行基因序列的测定，以了解诺若病毒在上海地区的流行特征，为该病原体所致腹泻的防治提供基础数据和理论依据。方法收集2001至2005年复旦大学附属儿科医院5岁以下腹泻住院患儿的粪便标本。首先进行轮状病毒的检测，在轮状病毒抗原阴性标本中，每隔8个标本按编号顺序行机械随机抽样，建立RTPCR方法进行诺若病毒的检测。对PCR产物进行双向测序，测序结果通过Clustal W 和 Mega 4.1软件进行分析。结果 研究期间共收集腹泻患儿粪便标本5 534份，轮状病毒抗原阴性4 084份，机械随机抽得484份用于诺若病毒检测，45/484份（9.3%）检测到诺若病毒。对诺若病毒感染季节分布和患儿年龄特点的分析表明，除4月和7月份未检测到诺若病毒外，其余各月份均检测到诺若病毒，其高发的月份是8至11月。 5~6月也呈一个小高峰。 77.8%（35/45）的患儿<2岁，其中6~11个月的患儿所占比例最高，达35.6%（16/45），＜6个月的婴儿占20%（9/45）。GⅡ-4型是这5年间尤其是2003年之后的主要流行型别，2001至2002年尚存在其他的流行型别GⅡ-3和GⅡ-7型。结论 上海地区近5年来诺若病毒感染的分子流行病学特征呈现一定的规律，今后需要进行更详细和深入的监测，为儿童急性腹泻病的防控提供依据。
摘要 目的 测定迁延性慢性（迁慢性）腹泻病患儿回肠末端纹状缘肽酶及双糖酶活性水平，探讨回肠末端黏膜组织学形态与纹状缘肽酶、双糖酶活性水平的关系。方法 收集结肠镜检查患儿回肠末端黏膜标本行病理学检查，以迁慢性腹泻病及非腹泻病组患儿为观察对象，两组中病理学检查为慢性炎症者为慢性炎症组，余为黏膜正常组。非腹泻病组中病理学检查结果正常者为对照组，测定回肠末端黏膜标本中纹状缘肽酶和双糖酶活性水平。结果 2007年7月至2008年3月在广州医学院附属广州市儿童医院共收集到27例回肠黏膜标本，光镜下见其绒毛形态均正常，病理学检查10/27（37.0％）例有慢性炎症。迁慢性腹泻病组纹状缘肽酶及双糖酶活性水平与对照组差异均无统计学意义（P>0.05），慢性炎症组纹状缘肽酶及双糖酶活性水平与黏膜正常组差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 回肠末端黏膜绒毛正常的迁慢性腹泻病患儿，其纹状缘肽酶及双糖酶活性水平无明显变化。慢性炎症且绒毛正常的回肠末端黏膜，其纹状缘肽酶活性及双糖酶无明显变化。
摘要 目的 探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法 按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例，并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料，并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片，对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果 2004～2007年共有18例患儿纳入分析，其中男12例，女6例；发病年龄5个月至18岁，＜10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准，临床Ⅰ~Ⅱ期7例，Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位，多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上，以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征，其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例，部分切除2例，11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿，其中4例患儿病死，均为临床Ⅲ期，存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗；余8例失访。结论 儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤，生长迅速，临床较易漏诊或误诊，早期正确诊断和综合治疗是提高生存率的关键。
摘要 目的 川崎病（KD）缺乏特异性诊断方法，部分患儿为不完全性KD临床表现，本文拟对KD患儿实验室检查指标中的ESR、CRP、PLT、血浆白蛋白（ALB）、ALT、Hb和WBC进行分析，探讨各项实验室指标异常协助临床诊断的意义及与冠状动脉损害和IVIG抵抗的关系。方法 根据KD的诊断标准，对北京小儿川崎病流行病学调查协作组45家医院2000至2005年收治的急性期KD患儿的实验室资料进行汇总，将各指标同冠状动脉损害和IVIG抵抗行Pearson卡方检验和Logistic回归分析。结果 共收集KD患儿1 745例，依据纳入和排除标准有1 335例进入分析，其中男868例，女467例。 本组患儿ESR、CRP、PLT和WBC增高，ALB减低和Hb降低的发生率分别为96.0%、90.0%、92.2%和80.4%，45.7%和48.8%。Hb降低的发生率在不同的年龄组中存在明显差异，ALB和Hb降低与冠状动脉损害有相关性（P﹤0.05），CRP、ALB、ALT、Hb和WBC计数与IVIG抵抗有相关性（P﹤0.05）。Logistic回归显示ALB、Hb降低与冠状动脉损害有相关性，CRP升高、Hb降低、ALT和WBC升高与IVIG抵抗存在相关性（P﹤0.05）。结论 KD急性期ESR增快、CRP升高、外周血PLT、WBC计数增高的发生率均>90%,可协助KD急性期临床诊断。对于ALB和Hb降低的KD患儿应注意是否存在冠状动脉损害，对于CRP、ALT、WBC升高和Hb降低的患儿应注意出现IVIG抵抗的可能。
摘要 目的 应用生理心理治疗观察儿童原发性夜间遗尿症（PNE）的临床远期疗效，并探讨其治疗机制。 方法 对2004年9月至2006年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科应用生理心理治疗PNE患儿的资料进行回顾性分析，治疗中2周随访1次（随访观察6个月），治疗结束后1个月随访1次，家长每日记录患儿遗尿频率和夜间自行起床排尿次数。B超测定治疗前和治疗结束时最大憋尿状态下的膀胱容量。统计分析生理心理治疗的远期疗效，遗尿频率、膀胱容量以及夜间自行起床排尿次数的变化情况，采用Logistic回归分析影响生理心理治疗远期疗效的危险因素。结果 研究期间应用生理心理治疗的68例PNE患儿远期疗效为：治愈43例（63.2%），显效18例（26.5%），部分有效5例（7.4%），无效2例（2.9%）。治疗前平均遗尿频率为每周(6.12±1.32)次，停止治疗6个月后遗尿频率为每周（1.23±0.18）次(t= 2.65,P=0.011 )。治疗前平均夜间自行起床排尿次数为每周（0.72±0.15）次，停止治疗6个月后平均夜间自行起床排尿次数为每周（6.83±1.16）次(t= 2.25,P=0.026 )。治疗前患儿平均膀胱容量/体重为(4.13±0.98) mL·kg-1，治疗后平均膀胱容量/体重为(8.69±1.96) mL·kg-1(t= 2.58,P=0.016 )。Logistic回归分析显示有统计学意义：降低生理心理远期疗效的危险因素为年龄小［年龄<8岁（RR=3.24，95%CI：2.54～4.83）］、存在行为问题（RR=2.95，95%CI：1.33～4.16），膀胱容量小［膀胱容量/体重<5 mL·kg-1（RR=1.75，95%CI：1.03～2.67）］，治疗前从未夜间自行起床排尿（RR=1.25，95%CI：1.04～2.17）。结论 应用生理心理治疗PNE可较快发展患儿的夜间排尿控制能力，亦可增大患儿膀胱容量，远期疗效较好。
摘要 目的 研究血管内皮生长因子（VEGF）反义寡核苷酸（ASODN）转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGF mRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法 用LipofectamineTM2000介导的VEGF ASODN和错义寡核苷酸（MSODN）转染LA-N-5细胞，半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121 mRNA转染前后不同时间表达的变化；MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果 半定量RT-PCR检测结果显示，在转染后72 h VEGF165和VEGF121 mRNA的表达：ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036，ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGF mRNA的表达，ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强（P<0.05）；转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑，在48 h时抑制率最高，分别为（39.92±2.74）%及（55.80±2.52）%,ASODN+LipofectamineTM2000组对细胞增殖的抑制作用较ASODN组更为明显（P<0.05）。MSODN组、MSODN+LipofectamineTM2000组对LA-N-5细胞增殖抑制作用与对照组差异无统计学意义（P>0.05）。结论 VEGF ASODN可抑制神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGF在mRNA水平的表达，并能抑制神经母细胞瘤LAN5细胞的增殖和分化，LipofectamineTM2000能明显增强VEGF ASODN的抑制效果。
摘要 目的 建立3日龄大鼠脑缺血模型，采用基因芯片分析新生大鼠未成熟脑缺血损伤后脑室下区（SVZ）基因表达谱的变化。方法 同窝3日龄大鼠随机分为实验组和对照组，采用双侧颈总动脉结扎法制备缺血性脑损伤模型，于不同时点取SVZ组织，采用Affymetrix Rat230 2.0基因表达谱芯片观察SVZ基因表达变化，芯片数据分别用3种不同方法分析，并用实时PCR方法验证芯片结果。结果 ①通过差异基因筛选，发现3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ有17个基因发生表达变化，其中上调基因10个，下调基因7个，这些基因参与多种功能的调节。②基于基因功能的表达趋势分析显示，在所有参与增殖、凋亡功能的基因中，转化生长因子-β（TGF-β）在3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ微环境基因表达变化中起枢纽作用。实时PCR验证结果显示，TGFβ1及Smad2于缺血后1、4和7 d表达均上升，7 d达高峰。③在参与Wnt、TGF、BMP 和血管内皮生长因子（VEGF）通路所有基因组成的基因功能相似性网络中，有13个基因在网络中起核心调控作用，构成信号通路串话节点。结论 新生大鼠在脑缺血损伤后SVZ微环境中，参与神经新生的BMP、TGF、VEGF和Wnt通路间的串话可发生于信号转导通路中多个水平，TGF-β1对神经新生的调控起重要作用。
