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中国循证儿科杂志

论著

  • 中国新生儿协作网2019年行胎儿宫内手术和/或产前侵入性操作的极早产儿病死率的队列研究
  • 武伟 顾昕玥 石静云 赵芳萍 蒋思远 周文浩 邱银萍 曹云
  • 2022 Vol. 17 (5): 325-330. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.001
  • 摘要 ( 368 ) PDF (603KB)( 398 )
  • 背景：近年来我国胎儿医学发展迅速，全国各地陆续开展了各种胎儿宫内手术，但目前胎儿医学干预效果评价多基于单中心、小样本数据并局限于围产期结局，缺乏胎儿生后近期和远期预后的多中心、大样本研究。 目的：描述2019年中国新生儿协作网（CHNN）57家NICU收治的极早产儿中接受胎儿宫内手术和/或产前侵入性操作者的现状及预后。 设计：队列研究。 方法：以CHNN收录的极早产儿为队列人群，以接受胎儿宫内手术和/或产前侵入性操作（胎儿镜激光凝固术、选择性减胎术、宫内输血、体腔内积液引流术、减羊水术、羊膜腔穿刺或绒毛膜取样术）者为暴露组，采用倾向性评分的方法1∶4匹配未接受产前干预的对照组，比较两组间病死率（NICU院内、生后28 d、生后7 d）和主要并发症［严重脑损伤、严重早产儿视网膜病、支气管肺发育不良（BPD）、坏死性小肠结肠炎和败血症］发生率。 主要结局指标：病死率。 结果：2019年CHNN数据库共收治极早产儿9 520例，接受胎儿宫内手术和/或产前侵入性操作患儿共187例（2.1%），其中选择性减胎术69例，羊膜腔穿刺或绒毛膜取样术66例，减羊水术42例，胎儿镜激光凝固术20例，宫内输血10例，体腔内积液引流术2例。暴露组极早产儿NICU全因病死率为15.5%（29/187），其中22例死亡发生在生后7 d内；最常见的并发症为BPD（41.7%）、败血症（11.8%）和严重脑损伤（9.4%）。匹配后与对照组患儿相比，接受产前干预的极早产儿NICU全因病死率及主要并发症发生率差异无统计学意义，暴露组生后7 d内全因死亡（RR=1.69，95%CI：1.06~2.71），早发败血症（RR=3.20，95%CI：1.28~7.99）发生风险高于对照组。 结论：CHNN 2019年NICU入院极早产儿中接受宫内手术和/或产前侵入性操作的患儿占2.1%，接受宫内手术和/或产前侵入性操作并不显著增加极早产儿NICU死亡或并发症的发生率。
  • 母体高尿酸血症对妊娠结局和新生儿合并症影响的回顾性巢式病例对照研究
  • 黄琼辉 刘捷 曾超美 严荔煌 秦炯
  • 2022 Vol. 17 (5): 331-335. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.002
  • 摘要 ( 494 ) PDF (593KB)( 421 )
  • 背景：高尿酸血症（HUA）患病率逐年增高，不仅与痛风、尿酸盐肾病和肾结石有关，还与内分泌代谢、心脑血管等系统疾病的发生和发展有关。 目的：探讨孕母妊娠晚期血尿酸水平与不良妊娠结局、新生儿尿酸水平及新生儿合并症的关系。 设计：回顾性巢式病例对照研究。 方法：以2020年1~12月在北京大学人民医院产检的孕母为队列人群，根据孕母妊娠晚期血尿酸水平分为HUA组和非HUA组，比较两组妊娠结局和新生儿临床结局。根据孕母妊娠晚期血尿酸水平（μmol·L-1）分为低浓度（<360）、中浓度（~420）和高浓度（>420），采用线性回归和Logistic 回归模型分析孕母血尿酸水平与早产、低出生体重、小于胎龄儿的关系。孕母妊娠晚期尿酸值及新生儿生后24 h尿酸值相关性分析采用Spearman秩相关分析。 主要结局指标：孕母血尿酸水平与早产、低出生体重和小于胎龄儿的关系。 结果：共纳入孕母2 397例（新生儿2 581例），HUA组216例（9.0%），非HUA组2 181例。HUA组孕母所生新生儿出生体重低于非HUA组（2 925 g vs 3 260 g，P<0.001），差异均有统计学意义；而早产（18.5% vs 8.9%）、低出生体重（23.1% vs 7.1%）、小于胎龄儿（29.2% vs 10.6%）和转儿科比例（19.9% vs 11.1%）均高于非HUA组，差异均有统计学意义（P<0.001）。尿酸水平高浓度组孕母分娩的新生儿出生体重较低浓度组低54.0 g（95%CI：-106.5~-1.6，P=0.043），发生早产的风险增加74%（OR=1.74，95%CI：1.08~2.8，P=0.023），发生小于胎龄儿的风险增加85%（OR=1.85，95%CI：1.26~2.73，P=0.002）。新生儿生后24 h内尿酸水平与孕母妊娠晚期尿酸水平呈中等相关（r=0.613，P=0.000）。两组早产儿合并症差异无统计学意义。 结论：母体妊娠晚期HUA与早产、低出生体重、小于胎龄儿的发生相关。
  • 基于共识选择健康测量工具对粗大运动功能评估88项和66项测量学属性的系统评价
  • 王以文 陈功勋 朱登纳 史惟
  • 2022 Vol. 17 (5): 336-342. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.003
  • 摘要 ( 443 ) PDF (519KB)( 603 )
  • 背景：在儿童和青少年脑性瘫痪临床实践指南（CANDLE）中对不同维度选题提出的评估工具尝试基于共识选择健康测量工具（COSMIN）进行心理测量学特性评价，以此在CANDLE中建立评估工具的纳入和排除标准。 目的：使用COSMIN对粗大运动功能评估88项和66项（GMFM88和GMFM66）的测量学属性进行系统评价，明确其各测量特性的证据等级，并为其临床应用提供证据，探索使用COSMIN方法对现场评估类量表进行评价的价值。 设计：系统评价。 方法：检索 MEDLINE、Embase和SinoMed数据库，纳入有关GMFM88和GMFM66测量学属性研究文献，使用更新的COSMIN偏倚风险检查表对所有测量学属性的方法学质量研究进行评估，使用更新的良好测量学属性标准对每项测量学属性研究进行评分。证据质量等级采用COSMIN修订版的GRADE 方法。 主要结局指标:GMFM88和GMFM66的内容效度。 结果：GMFM88比GMFM66内容效度证据等级高，二者均有较高质量的信度研究。GMFM88在内部一致性、测量误差方面较GMFM66有更多证据支持，GMFM88缺乏结构效度研究。GMFM88和GMFM66均有高级别证据的平行效度和平行反应度，低证据级别或极低证据级别的区分效度和区分反应度，GMFM66比GMFM88有更高的效标反应度。 结论：使用COSMIN方法评价GMFM88和GMFM66的测量信度、内部一致性、假设检验效度为高级别证据。COSMIN方法可作为现场评估类量表测量学属性评估方法。
  • 应用血肌酸激酶或肌酸激酶MM同工酶筛查新生儿杜氏肌营养不良症的系统评价/Meta分析
  • 唐亮 陈晓晴 谭伟强 程浣彤 綦向军
  • 2022 Vol. 17 (5): 343-349. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.004
  • 摘要 ( 410 ) PDF (2138KB)( 573 )
  • 背景：目前应用血CK或其同工酶（CKMM）筛查新生儿杜氏肌营养不良症（DMD）的临床研究较少，其准确性尚不明确。 目的：系统评价血CK或CKMM筛查新生儿DMD的准确性。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索Medline（PubMed）、Embase、Cochrane Library、Web of Science、Scopus、中国知网数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库和维普中文期刊全文数据库，检索起始时间均为1975年1月1日，Medline（PubMed）检索截止时间为2022年11 月5日，其他数据库检索截止时间为2022年10月5日。纳入以血CK或CKMM筛查新生儿DMD的诊断准确性研究。采用QUADAS2量表对纳入文献进行偏倚风险及临床适用性评价；提取文献数据，应用Stata 15.0和MetaDisc 1.4软件进行Meta分析；合并敏感度、特异度、阳性似然比（PLR）、阴性似然比(NLR)、诊断比值比(DOR)，并绘制综合受试者工作特征曲线（SROC），计算AUC和Q指数值。 主要结局指标：敏感度和特异度。 结果：CK筛查DMD纳入11篇文献，共1 351 953例新生儿；敏感度97%（95%CI:88%～99%），特异度100%（95%CI:100%～100%），PLR 1 131（95%CI:370～3 455），NLR 0.01（95%CI:0.00～0.19），DOR 16 476 (95%CI:4 115~65 963)，AUC为0.995 4，Q指数为0.974 0；Deeks检验P=0.12，发表偏倚的可能较小。CKMM筛查DMD纳入5篇文献，共156 547例新生儿；敏感度和特异度均为100%（95%CI:100%~100%），PLR 3 925（95%CI: 3 925~3 925），NLR 0.00（95%CI:0.00~0.00），DOR 23 094 (95%CI:5 773~92 384)；AUC为0.925 2，Q指数为0.859 4。 结论:应用血CK或CKMM筛查新生儿DMD的准确性高，有助于早期诊断DMD。
  • 儿童解没食子酸链球菌脑膜炎系统评价
  • 王瑞丽 黄诗颖 张胜男 李燕
  • 2022 Vol. 17 (5): 350-354. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.005
  • 摘要 ( 393 ) PDF (495KB)( 343 )
  • 背景：国内外儿童解没食子酸链球菌（SG）所致脑膜炎报道较少，临床特点尚不明确。 目的：系统评价儿童SG脑膜炎的临床特点。 设计：系统评价。 方法：系统检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库中儿童SG脑膜炎的相关文献，检索时间均为建库至2022年11月9日。纳入报道儿童SG感染且致细菌性脑膜炎的病例报告文献；排除综述、会议论文、仅有摘要不能获取全文的文献、全文非中文和英文的文献。由2位评价员独立筛选文献、提取资料，按照病例报告及病例系列报告质量评价工具表对纳入的文献进行质量评价，提取文献特征、病例临床特征、实验室指标和SG药敏结果。 主要结局指标：存活率和并发症。 结果：17篇文献中的21例SG婴幼儿纳入本文分析，男16例，女4例，1例未报告性别；3例早产儿，16例足月儿，2例未报告胎龄；发病日龄 (14.5±16.6)d；发热14例；神经系统异常17例，有消化道症状9例，有呼吸系统症状9例，心动过速3例。11例报告了CRP检测结果均升高；9例外周血WBC<4×109·L-1，6例＞10×109·L-1。CSF中的WBC计数均升高；18例报告了CSF糖水平，14例<2.2 mmol·L-1；17例报告了CSF蛋白水平，15例＞1 700 mg·L-1。21例CSF培养中20例阳性，18例血培养中16例阳性，5例尿培养中1例阳性，1例粪培养阳性；SG巴氏亚种17例，SG解没食子酸亚种2例，SG 2例。12例单用1种抗生素（11例SG菌株对青霉素/氨苄西林均敏感，1例未报告），9例联用2种抗生素（8例SG菌株对青霉素/氨苄西林敏感，1例耐药），最短抗生素使用时间14 d。6例描述有并发症，其中并发脑室出血和脑室炎各2例，1例合并脑积水、脑室扩张、神经运动迟缓、自主运动不良和肌张力增高，1例同时并发双侧视觉诱发电位下降、硬膜下积液、癫。 结论：SG脑膜炎的发病人群主要为2月龄以下小婴儿，可选择青霉素类药物或头孢噻肟治疗，临床转归大多良好。
  • 中国儿童细菌耐药监测组2021年儿童细菌耐药监测
  • 付盼 王传清 俞蕙 吴霞 许红梅 景春梅 邓继岿 王红梅 华春珍 陈英虎 陈学军 张婷 张泓 陈益平 杨锦红 林爱伟 王世富 曹清 王星 邓慧玲 曹三成 郝建华 高巍 黄园园 项红霞 卓志强 黄美恋
  • 2022 Vol. 17 (5): 355-362. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.006
  • 摘要 ( 864 ) PDF (509KB)( 800 )
  • 背景：中国儿童细菌耐药监测组（ISPED）每年对成员单位的耐药监测数据进行汇总和分析，以监测中国儿童感染性病原学变迁和耐药情况。 目的：对我国儿童细菌感染和耐药现状进行监测汇总，以期指导儿童抗生素合理应用。 设计：横断面调查。 方法：菌株资料来源于2021年1月1日至12月31日国内13所三级甲等儿童教学医院，细菌抗菌药物敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法，肺炎链球菌青霉素药物敏感性试验采用Etest法，结果判断采用美国临床实验室标准化委员会2021年标准。各成员单位统一细菌培养、鉴定方法、抗菌药物敏感试验条件和方法，每年以统一格式上报分离到的有效菌株和细菌耐药资料，进行数据汇总和统计分析。 主要结局指标：儿科菌群分布特征及主要病原菌耐药性变化。 结果：2021年ISPED单位共分离到63 508株临床有效菌株，革兰阳性菌和革兰阴性菌的比例分别为39.9%和60.1%。前10位分离株分别是：大肠埃希菌12.7%、肺炎链球菌12.3%、金黄色葡萄球菌11.6%、流感嗜血杆菌11.4%、卡他莫拉菌6.5%、肺炎克雷伯菌 5.2%、铜绿假单胞菌4.0%、表皮葡萄球菌3.7%、鲍曼不动杆菌 2.4%和化脓性链球菌2.1%。不同年龄组的主要分离菌分布不同，其中金黄色葡萄球菌在新生儿中分离率最高（18.7%），肺炎链球菌是>28 d至5岁儿童主要分离菌（13.6%~20.8%），大肠埃希菌是>5岁儿童最主要分离菌（22.4%）。青霉素不敏感的肺炎链球菌为9.6%。多重耐药菌（MDROs）对临床多种抗生素呈现高水平耐药，碳青霉烯类耐药的肠杆菌目细菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌（CRPA）和鲍曼不动杆菌（CRAB）检出率分别为4.6%、14.8%、6.7%和30.7%，CRPA在新生儿组检出率较高，CRAB在非新生儿组检出率较高，CRPA和CRAB对多种抗生素耐药率在非新生儿组中均明显高于新生儿组。甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌检出率为33.2%。 结论：2021年MDROs在ISPED中总体检出率较往年降低，对多种抗生素的耐药率也有所降低，应警惕新生儿群体中CRPA的感染与定植。
  • 迷走神经刺激治疗婴幼儿药物难治性癫的病例系列报告
  • 马嘉翼 谢涵 刘庆祝 王若凡 季涛云 蔡立新 姜玉武 吴晔
  • 2022 Vol. 17 (5): 363-367. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.007
  • 摘要 ( 379 ) PDF (429KB)( 349 )
  • 背景：迷走神经刺激（VNS）治疗儿童药物难治性癫（DRE）国内年龄适应证为3岁以上，目前临床在超年龄适应证应用VNS治疗DRE婴幼儿，但其有效性和安全性研究很少。 目的：评估VNS治疗DRE婴幼儿术后的长期疗效、安全性及疗效相关因素。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2015年3月至2021年3月于北京大学第一医院癫中心行VNS的DRE婴幼儿，且VNS术后规律程控随访至少1年、程控期间刺激电流参数＞1 mA。排除VNS期间接受新增抗癫发作治疗（癫外科手术治疗、生酮饮食、应用糖皮质激素或促肾上腺皮质激素），因各种原因而导致VNS程控关机、中断的患儿。以患儿家长癫日记所记录的所有发作类型的频率作为主要评估依据，行随访有效率（末次随访点较VNS植入前3个月发作频率减少≥50%）和癫发作减少率、考察临床信息及程控参数对疗效和安全性的影响。 主要结局指标：VNS术后有效率和癫发作减少率。 结果：符合本文纳入排除标准的VNS治疗DRE婴幼儿25例，男16例（64%）、女9例。癫起病年龄中位数4.9月，癫病程中位数1.7年，VNS治疗前每月发作中位数555次。VNS电极植入中位年龄2.3岁。病程中曾应用抗癫发作药物（ASM）3~10种，VNS治疗前3个月应用ASM及其他治疗1~4种，能明确DRE病因12例（48%），病程中曾诊断癫综合征18例（72%），存在4、3、2和1种发作形式分别为4、5、6和10例，25例VNS治疗的DRE患儿均存在发育迟缓。VNS术后随访中位数2.4年。VNS术后1年癫发作率最高增加1 367%，最低减少100%，中位数减少52.8%，VNS术后2年癫发作率最高增加1 712%，最低减少100%，中位数减少59.5%。末次随访时有效率为64%，无发作率为20%（5/25），最长随访2年5个月无发作。VNS术后1年、2年有效率均为60%（15/25，9/15）。VNS术后1年15例有效病例中1例在VNS术后2年转为无效；VNS术后1年10例无效病例中2例在术后2年转为有效。未观察到围术期相关不良反应及设备相关不良反应，4例在程控时出现刺激相关不良反应，其中2例为一过性咳嗽，2例为咽部不适，均可在短时间内耐受。疗效相关因素分析有效组（16例）和无效组（9例）临床信息、末次程控参数和术后ASM调整情况差异均无统计学意义。 结论：DRE婴幼儿VNS治疗随访1和2年有效率均可达到60%，且安全性较好；VNS治疗DRE的年龄下限仍需进一步评估。
  • 儿童青少年腰围身高比与非酒精性脂肪肝病关系的回顾性分析
  • 陈逍天 温晓飒 张羿 郭琪 窦亚兰 韩雁 王胤 胡玉环 何雯楠 陈红燕 严卫丽
  • 2022 Vol. 17 (5): 368-373. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.008
  • 摘要 ( 278 ) PDF (1147KB)( 420 )
  • 背景：肥胖是导致儿童青少年人群非酒精性脂肪肝病（NAFLD）发生的重要原因之一，腰围身高比（WHtR）是反映内脏脂肪和评价儿童青少年心血管代谢风险的简单而准确的体格测量指标，但WHtR 与NAFLD的关系研究十分有限。 目的：分析儿童青少年WHtR与NAFLD的关系。 设计：常规体检数据的回顾性分析。 方法：以所有参加上海市闵行区2014至2020年住校学生健康体检的学生为研究对象，将血清ALT水平高于一般人群性别和年龄别第97.5百分位数水平定义为疑似NAFLD（简称NAFLD）。基于全国数据提示心血管代谢风险聚集的WHtR作为切点值，以男孩和女孩WHtR分别≥0.481和≥0.456定义为WHtR升高；以非条件二分类Logistic回归模型，校正年龄、性别等协变量后，分析WHtR升高与NAFLD的关系。通过计算AUC、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值，评价WHtR升高对NAFLD的区分效果。 主要结局指标：WHtR与NAFLD的关联性。 结果：与WHtR正常组相比，NAFLD患病率在 WHtR升高人群中显著升高（16.2% vs 2.3%, P<0.001），且随着年龄的增长呈现上升趋势。在WHtR升高人群中，男孩NAFLD患病率高于女孩（21.6% vs 11.0%，P<0.001），而在WHtR正常人群中男孩和女孩的NAFLD患病率接近（2.3% vs 2.2%， P=0.71）。WHtR升高人群NAFLD的发生风险增加 71%，校正的OR =1.71，95% CI：1.26~2.31，P=0.001。分层分析结果显示WHtR升高分别能增加男孩77%（OR=1.77，95% CI：1.19~2.63，P=0.005）和女孩69% （OR=1.69，95% CI：1.05~2.71，P=0.005）的NAFLD发生风险 。WHtR升高区分NAFLD的AUC为0.73（95% CI：0.71~0.76），敏感度63.2%、特异度83.4%、阳性预测值16.8%和阴性预测值97.7%。 结论：儿童青少年WHtR升高与NAFLD的发生独立相关；学校和社区等基层医疗保健机构要重点关注WHtR升高的人群，除了血压、糖脂代谢异常以外，还需特别关注NAFLD的患病情况。
  • 备孕夫妇烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响
  • 胡健伟 朱蔚 喻茜 郭颖 韩霞 陈逍天 李梦茹 周茜 严卫丽 陆妹娟 黄国英
  • 2022 Vol. 17 (5): 374-377. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.009
  • 摘要 ( 424 ) PDF (559KB)( 357 )
  • 背景：现阶段备孕人群（夫妻双方）孕前叶酸补充剂的使用率和不良生活方式对叶酸水平影响不清楚。 目的：了解江苏省昆山市备孕人群的叶酸水平，分析烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响。 设计：横断面调查。 方法：以江苏省昆山市妇幼保健所（我所）婚前检查和孕前检查门诊为调查现场，以参加孕前检查、处于备孕状态的夫妻双方为研究对象（女方年龄<45岁）。行现场问卷调查并采血，分析备孕人群烟草暴露（近3个月有过吸烟或被动暴露于烟草烟雾环境中）和饮酒（过去30 d至少喝过1杯含有酒精的饮料）对血清叶酸水平的影响。由于尚无备孕人群特异的夫妻双方血清叶酸水平参考值，为确保样本统计效能最大，根据本研究人群血清叶酸检测值的P50百分位数，＜P50和≥P50分别定义为叶酸偏低组和叶酸正常组。协变量包括年龄、性别、BMI、学历和孕前是否使用叶酸补充剂。 主要结局指标：血清叶酸水平。 结果：2019年4月至2021年6月符合本文纳入排除标准的备孕期夫妻3 990对，共计7 980人进入本文分析。男性和女性年龄分别为（28.5±3.8）和（27.4±3.5）岁，烟草暴露比例分别为31.3%和0.9%，饮酒暴露比例分别为27.9%和6.0%，孕前服用叶酸补充剂分别占0.7%和2.7%，血清叶酸水平（中位数，ng·mL-1）分别为12.7 (9.5,17.0)和18.8 (14.0,26.1)。调整了年龄、性别、BMI、学历及孕前叶酸补充等协变量后，烟草暴露在总体人群（OR=1.48，95%CI：1.28~1.72）和男性（OR=1.46，95%CI：1.26~1.71）中与叶酸水平偏低显著相关；饮酒暴露在总体人群（OR=1.24，95%CI：1.09~1.42）、男性（OR=1.21，95%CI：1.05~1.42）和女性（OR=1.34，95%CI：1.02~1.76）中与叶酸水平偏低均显著相关。 结论：烟草暴露、饮酒与血清叶酸水平偏低存在关联且存在性别差异。
  • COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习
  • 胡超平 施亿赟 李西华 赵蕾 周水珍 王艺
  • 2022 Vol. 17 (5): 378-383. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.010
  • 摘要 ( 879 ) PDF (1020KB)( 577 )
  • 背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。
  • SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告
  • 党宛玉 段彦龙 周春菊 金玲 杨菁 黄爽 张梦 李楠
  • 2022 Vol. 17 (5): 384-388. DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.011
  • 摘要 ( 499 ) PDF (818KB)( 402 )
  • 背景：SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的：总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院（我院）初诊为淋巴瘤且年龄＜18岁，经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案：侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗；成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征（HLH）患儿先以HLH方案控制病情，确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT，化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标：SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿，均为男性；中位发病年龄5（4~12）岁。瘤灶累及胃肠道3例，中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例；临床分期：Ⅱ期1例，Ⅲ期3例，Ⅳ期2例；病理类型：3例弥漫大B细胞淋巴瘤，1例高级别成熟B细胞淋巴瘤，1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤，1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBVDNA均阴性，其中2例病程中复测全血EBVDNA上升至≥105拷贝数/mL；1例病初合并HLH，多次全血EBVDNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变，2例完善SAP蛋白检测未见异常；1例染色体异常。3例完成化疗，2例因HLH死亡，1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论：SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见，病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤），预后较差，在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。

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